VL 17 Genommutationen / Chromosomenmutationen Flashcards

1
Q

Welche Rekombinationsttypen gibt es?

A

Homologe Rekombination

Illegitime Rekombination

Sequenzspezifische Rekombination

Transposition

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2
Q

Was ist Transposition

A

Sprung von Transposons im Genom

ggf. auch Kopierung

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3
Q

Was ist sequenzielle Rekombination?

A

zB bei Viren

erkennt Sequenz und fügt dort DNA ein

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4
Q

Was ist homologe Rekombination?

A

gleiche abschnitte con Chromosomen werden ausgetauscht

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5
Q

Was ist illegitime Rekombination?

A

an Chromosomen werden unterschiedliche Teile ausgetauscht (nicht-homologe Abschnitte)

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6
Q

Bei einer Rückkreuzung in einem Dihybriden Erbgang (Allele verschiedener Chromosomen) ….

A

teilt sich der Phänotyp auf ein Verhältnis 1: 1: 1: 1 auf

jeweils ein F2 entspricht dem Phänotyp der P

50% der F2 weist Neukombination auf

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7
Q

Welche Verhältnisse nach Rückkreuzung der F1 mit Genen auf demselben Chromosom ergeben sich?

A

beide Parentaltypen sind jeweils mit mehr als 25% und die Neukombinationen mit dem verbleibenden Prozentsatz vertreten

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8
Q

Was ist linkage?

A

Kopplung von 2 Genen auf einem Chromosomen

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9
Q

Was bedeutet die Genkartierung?

A

Genkartierung bestimmt die Abfolge von Genen und die relative Distanz der Gene in map units

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10
Q

Was ist der synaptonemale Komplex?

A

Das ist ein Protein-DNA-Komplex der sich während des Pachytäns der Meiose bildet. (Reißverschlussproteingerüst) Er verbindet die homologen Chromosomen miteinander.

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11
Q

Was macht Spo11?

A

Es induziert die initiale DNA-Spaltung indem es zwei Einzelstränge bricht.
→ Es entsteht ein Doppelstrangbruch mit zwei überhängenden EInzelsträngen, welche durch INvasion mit dem homologen Chromosom sich verknüpfen.

Es ist eine Exonuklease

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12
Q

Was sind Holliday-Strukturen?

A

Kreuzähnliche Strukturen, die durch die Rekombination entstehen.
Aufgelöst wird dieses Kreuz horizontal oder vertikal.
Beim vertikalen Bruch wird das Chromosom ausgetauscht
Beim horizontalen Bruch wird nur ein Teil des Chromosoms übertragen

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13
Q

Was ist Genkonversion?

A

Durch Rekombination entstehende Heteroduplex-DNA kann durch nachfolgende Reparatur zum Verlust eines Allels führen
Da es in beide Richtungen repariert werden kann, wird das Gen entweder Mutante oder Wildtyp

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14
Q

Was sind Transposons?

A

Transposons: sind mobile genetische Elemente, die kopiert oder aus dem Genom herausgeschnitten und an einer anderen Stelle eingefügt werden können
Der Vorgang heißt Transposition

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15
Q

Was bedeutet SINE und was LINE?

A

LINE: long interspersed nuclear element ()
SINE: short interspersed nuclear element

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16
Q

Welche Mechanismen der Transposition gibt es?

A

Über ein DNA-Intermediat: replikativ oder nicht replikativ

Über ein RNA-Intermediat: Retrotransposons oder Retroposons

17
Q

Wie sind die Transposons in der DNA strukturiert?

A

Transposable element: Transposon flankiert von terminal inverted repeats: ←Transposon→
Diese sind flankiert von flanking direct repeats: →←Transposon→→

18
Q

Woher kommen die direkten Repetitionen?

A

Beim Einfügen des Transposons wird ein Überhangschnitt gemacht
Diese Überhänge werden danach repariert → somit sind die Seiten gleich

19
Q

Welche Arten der Transposons gibt es bei Bakterien?

A

Einfache Transposons: Transposon ohne zusätzliche genetische Information

Zusammengesetzte Transposons: flankierende Insertionssequenzen mit zusätzlichen Genen in der Mitte

20
Q

Was sind Retrotransposons?

A

Transposons welche über RNA-Mediate zu DNA zurücktranskribiert wird
→ diese Retro-DNA wird eingefügt

Ist nicht in Prokaryoten gefunden worden
Sie müssen raus aus dem Kern und wieder zurück in den Kern
Beispiele: LTR (long terminal direct repeats) welche ähnlich zu Viren-RNA ist

21
Q

Was sind Retroposons?

A

LINE, SINE

22
Q

Effekte der Transposition

A

transposable Elemente können:

  • Mutationen induzieren
  • zu Chromosomenaberrationen führen
  • Gene an einen neuen Ort transferieren
23
Q

Vorteile der Transposons

A

Erhöhen genetische Diversität
Können als Promotoren fungieren
Tragen positive Eigenschaften (Antibiotikaresistenz)
Experimentell: Transposonmutagenese unterstützt Suche nach Genen und Genfunktionen