Krankheitsbilder Flashcards
Sonnenallergie
Xeroderma pigmentosum
hervorgerufen durch eingeschränkte Funktion von TFIIH
führt zu Sonnenempfindlichkeit u. Hautkrebs (mittleres Alter 8 Jahre)
Keshan-Krankheit
hervorgerufen durch Selenmangel (wichtiger Bestandteil von AS Selenocystein –> wichtig für Abbau von freien Radikalen)
hat Herzmuskel-Erkrankung zur Folge
Skorbut
Fehlen von Hydroxylierung des Kollagens
Hydroxylierung des Kollagens hält Bindegewebe zusammen
resultiert in Zahnausfall, blasser Haut, eingefallenen Augen
Cushing’s Syndrom
Mutation am Hormonrezeptor –> Überproduktion ACTH (Adrenocorticotropes Hormon)
resultiert in:
schlechter Wundheilung
dünne Haut
bindegewebsschwäche
Dünne Arme und Beine
Mondgesicht
…
Nichtfunktioneller Androgenrezeptor
Genotyp männlich, aber äußerlich weiblich
Leukämie
Retinsäurerezeptor defekt
Apoptoserate zu niedrig:
Krebs
Syndaktylie
Diabetes
Apoptoserate zu hoch:
AIDS
Herzinfarkt/Schlaganfall
Multiple Sklerose
Parkinson Erkrankung
Synpolydaktylie
hervorgerufen durch Homöotische Mutation im Menschen
resultiert in:
Verschmelzung von Fingern
Ausbildung von mehr als 5 Fingern
auriculocyndular Syndrom
hervorgerufen durch Homöotische Mutation im Menschen
resultiert in: Ausbildung eines zweiten Oberkiefers an Position des Unterkiefers
Katzenschrei Syndrom
Cri-du-chat Syndrom
hervorgerufen durch partielle chromosomale Deletion
46, -5p
resultiert in:
mentaler Entwicklungsstörung
abnormale Entwicklung der Stimmmuskulatur
Trisomie 13
Pätau Syndrom
lethal
kleine Augen, überzählige Finger
Trisomie 18
Edwards Syndrom
lethal
geistige Retardation, Missbildungen
Klinefelder Syndrom
Abberante Sexchormosomenzahl
Ursache: nondisjunction homologer
Chromosomen in der Meiose
XXY, XXYY, XXXY
steril, kleine Hoden, Brustvergrößerung
XYY Syndrome
großgewachsen, dünn
