VL 16: Genommutationen Flashcards
Was ist Autopolyploidie
Poliploidie die auf der Replikation eines Chromosomensatzes beruht
Welche Folge hat Autopolyploidie in Pflanzen?
tragen oft größere Früchte
Mehr DNA –> mehr Zellen –> mehr Frucht
Wie kommt Autopolyploidie zustande?
durch spontane Genomduplikation
wenn keine meiotische Reduktion in den Gameten stattfindet
Colchicinbehandlung
Wieso können bei Pflanzen Arten gekreuzt werden die trotzdem fertil sind? und wie nennt man diese?
alloploid
unterschlíedliche Genomsätze werden zusammengebracht –> eigentlich kann keine gerechte Aufteilung der Chromosomen stattfinden –> infertil
durch spontane Genomverdopplung kann für jedes Chromosom ein homologes hergestellt werden –> wieder fertil
wie kommen triploide zustande?
durch Kreuzung eines tetraploiden und eines haploiden Organismus
Weshalb sind triploide Organismen unfruchtbar?
Weil die Chromosomen bei der Meiose nicht gleichmäßig auf die Gameten aufgeteilt werden können
Welchen Vorteil hat Monoploidie in der Evolutino?
rezessive Mutationen werden ausgeprägt –> lethale Mutationen werden somit gleich aus dem Genpool gesäubert
Wie kommt Alloploidie zustande?
Verdopplung der Chromosomensätze nach Hybridisierung
duplizierte genome sind fertil
Wo kommt Monoploidie vor?
bei Hautflüglern (männliche Wespen, Bienen, Ameisen)
Wodurch kann chromosomale Aberration hervorgerufen werden?
Hitze
Strahlung
Viren
Chemikalien
Rekombinatinsfehler
Was ist terminale Deletion?
Abtrennung eines Stücks von einem Chromatid durch zB Strahlung
Homologes Chromatid ist an dieser Stelle partiell haploid
Was ist interne (interkalare) Deletion?
ein stück in der Mitte eines Chromatids geht verloren und das Randstück wird nachgezogen
Was sind Folgen von Deletionen?
resultieren in partieller Monosomie
der Organismus ist monosom für den Teil der deletiert ist
die meisten segmentalen Deletionen haben starke Auswirkungen/ sind tödlich
Was sind Ursachen für chromosomale Duplikation?
unequal (ungleiche) cross-over
Replikationsfehler in der S-Phase
Was sind die Effekte der chromosomalen Duplikation?
Erhöhung der Gendosis
erzeugt phänotypische Variationen
stellt wichtigen Mechanismus in der Evolution dar
Wie kommt es zum unequal cross-over?
Cross-over findet immer an ähnlichen Sequenzen von zwei Chromosomen vor
einige Sequenzen kommen immer wieder im Genom vor (zB Transposomen o. rDNA) weshalb Stücke unterschiedlicher Länge der beiden Chromosomen ausgetauscht werden können
Was ist chromosomale Inversion?
Aberration, bei der ein Teil des Chromosoms um 180° gedreht wird
Was ist Translokation?
Aberration bei der ein Segment eines Chromosoms an einen neuen Ort verschoben wird (an ein anderes Chromosom zB)
(oft Ursache von Erbkrankheiten)
wenn dort Aktivatorsequenz lokalisiert, kommt es zu einer permanenten Anschkatung von Tyrosinkinasen –> getsteigerte Zellteilung -> Krebs
Was ist das Philadelphia Chromosom?
Reziproke Translokation zwischen Chromosom 22 und Chr.9
Das Chr.9-Segment trägt ein Proto-Onkogen
–> dieses (bzw Tyrosinkinasen) wird durch die Translokation aktiviert
Proliferation
schnelles Wachstum bzw die Vermehrung oder Wucherung eines Gewebes
Protoonkogene
sind in der Lage, strukturell veränderte oder fehlregulierte Proteine zu synthetisieren, welche die Proliferation und das Überleben der Zelle verstärken
können durch Mutation zu Onkogenen werden –> Krebserregend
was induziert eine behandlung mit colchicin?
Autopolyploidie
…inhibiert die Mikrotubuli-Polymerisation und damit
die Chromosomenteilung.
Cri-du-chat Syndrome
…terminale Deletion am kurzen
Arm von Chromosom 5
– 0.002% aller Lebendgeburten, – Anatomische Veränderungen – mental Entwicklungsstörungen – Abnormale Entwicklung der Stimmmuskulatur
Parazentrische Inversion
…das Centromer ist nicht betroffen,
…eine parazentrische Inversion verändert
nicht das Verhältnis der Längen der
Chromosomenarme
Aneuploidie
Variation in der
Chromosomenzahl
– Nullisomie – Verlust eines Homologenpaares;
2N – 2
– Monosomie – Verlust eines einzelnen
Chromosoms; 2N – 1
– Trisomie – einzelnes Extrachromosom; 2N + 1
– Tetrasomie – Extra-Chromsomenpaar; 2N + 2
Nondisjunktion
• Homologe Chromosomen werden in der Meiose
nicht auf die Gameten verteilt
Krankheiten durch Variation der Chromosomenzahl
- Trisomie-21–Down Syndrom
- Trisomie-13-PätauSyndrom–gespaltenerGaumen, kleineAugen, überzähligeFinger, Retardation. Todinnerhalbvon 3 Monaten
- Trisomie-18-Edwards Syndrom–geistigeRetardation, verschiedeneMissbildungen, congenital malformations, Todinnerhalbvon 6 Monaten
Aberrante Sexchromosomenzahlen
zu viel / zu wenig XY
•XYY Syndrome
–Großgewachsen, dünn, ansonstennormal
–Verhaltensauffällig; hoheAnzahlan Verbrechern(crime chromosome)?
•Turner Syndrome –X0 – ♀ –keineAusbildungderäußerenGeschlechtsmerkmale –steril –kurzwüchsig
XXX = TrisomieX –♀ –phänotypischunauffällig –Lernschwäche –Verringerte Fertilität
