VL 16: Genommutationen

Question 1

Was ist Autopolyploidie

Answer 1

Poliploidie die auf der Replikation eines Chromosomensatzes beruht

Question 2

Welche Folge hat Autopolyploidie in Pflanzen?

Answer 2

tragen oft größere Früchte

Mehr DNA –> mehr Zellen –> mehr Frucht

Question 3

Wie kommt Autopolyploidie zustande?

Answer 3

durch spontane Genomduplikation

wenn keine meiotische Reduktion in den Gameten stattfindet

Colchicinbehandlung

Question 4

Wieso können bei Pflanzen Arten gekreuzt werden die trotzdem fertil sind? und wie nennt man diese?

Answer 4

alloploid

unterschlíedliche Genomsätze werden zusammengebracht –> eigentlich kann keine gerechte Aufteilung der Chromosomen stattfinden –> infertil

durch spontane Genomverdopplung kann für jedes Chromosom ein homologes hergestellt werden –> wieder fertil

Question 5

wie kommen triploide zustande?

Answer 5

durch Kreuzung eines tetraploiden und eines haploiden Organismus

Question 6

Weshalb sind triploide Organismen unfruchtbar?

Answer 6

Weil die Chromosomen bei der Meiose nicht gleichmäßig auf die Gameten aufgeteilt werden können

Question 7

Welchen Vorteil hat Monoploidie in der Evolutino?

Answer 7

rezessive Mutationen werden ausgeprägt –> lethale Mutationen werden somit gleich aus dem Genpool gesäubert

Question 8

Wie kommt Alloploidie zustande?

Answer 8

Verdopplung der Chromosomensätze nach Hybridisierung

duplizierte genome sind fertil

Question 9

Wo kommt Monoploidie vor?

Answer 9

bei Hautflüglern (männliche Wespen, Bienen, Ameisen)

Question 10

Wodurch kann chromosomale Aberration hervorgerufen werden?

Answer 10

Hitze

Strahlung

Viren

Chemikalien

Rekombinatinsfehler

Question 11

Was ist terminale Deletion?

Answer 11

Abtrennung eines Stücks von einem Chromatid durch zB Strahlung

Homologes Chromatid ist an dieser Stelle partiell haploid

Question 12

Was ist interne (interkalare) Deletion?

Answer 12

ein stück in der Mitte eines Chromatids geht verloren und das Randstück wird nachgezogen

Question 13

Was sind Folgen von Deletionen?

Answer 13

resultieren in partieller Monosomie

der Organismus ist monosom für den Teil der deletiert ist

die meisten segmentalen Deletionen haben starke Auswirkungen/ sind tödlich

Question 14

Was sind Ursachen für chromosomale Duplikation?

Answer 14

unequal (ungleiche) cross-over

Replikationsfehler in der S-Phase

Question 15

Was sind die Effekte der chromosomalen Duplikation?

Answer 15

Erhöhung der Gendosis

erzeugt phänotypische Variationen

stellt wichtigen Mechanismus in der Evolution dar

Question 16

Wie kommt es zum unequal cross-over?

Answer 16

Cross-over findet immer an ähnlichen Sequenzen von zwei Chromosomen vor

einige Sequenzen kommen immer wieder im Genom vor (zB Transposomen o. rDNA) weshalb Stücke unterschiedlicher Länge der beiden Chromosomen ausgetauscht werden können

Question 17

Was ist chromosomale Inversion?

Answer 17

Aberration, bei der ein Teil des Chromosoms um 180° gedreht wird

Question 18

Was ist Translokation?

Answer 18

Aberration bei der ein Segment eines Chromosoms an einen neuen Ort verschoben wird (an ein anderes Chromosom zB)

(oft Ursache von Erbkrankheiten)

wenn dort Aktivatorsequenz lokalisiert, kommt es zu einer permanenten Anschkatung von Tyrosinkinasen –> getsteigerte Zellteilung -> Krebs

Question 19

Was ist das Philadelphia Chromosom?

Answer 19

Reziproke Translokation zwischen Chromosom 22 und Chr.9

Das Chr.9-Segment trägt ein Proto-Onkogen
–> dieses (bzw Tyrosinkinasen) wird durch die Translokation aktiviert

Question 20

Proliferation

Answer 20

schnelles Wachstum bzw die Vermehrung oder Wucherung eines Gewebes

Question 21

Protoonkogene

Answer 21

sind in der Lage, strukturell veränderte oder fehlregulierte Proteine zu synthetisieren, welche die Proliferation und das Überleben der Zelle verstärken

können durch Mutation zu Onkogenen werden –> Krebserregend

Question 22

was induziert eine behandlung mit colchicin?

Answer 22

Autopolyploidie
…inhibiert die Mikrotubuli-Polymerisation und damit
die Chromosomenteilung.

Question 23

Cri-du-chat Syndrome

Answer 23

…terminale Deletion am kurzen
Arm von Chromosom 5

– 0.002% aller Lebendgeburten,
– Anatomische Veränderungen
– mental Entwicklungsstörungen
– Abnormale Entwicklung der
Stimmmuskulatur

Question 24

Parazentrische Inversion

Answer 24

…das Centromer ist nicht betroffen,

…eine parazentrische Inversion verändert
nicht das Verhältnis der Längen der
Chromosomenarme

Question 25

Aneuploidie

Answer 25

Variation in der
Chromosomenzahl

– Nullisomie – Verlust eines Homologenpaares;
2N – 2
– Monosomie – Verlust eines einzelnen
Chromosoms; 2N – 1
– Trisomie – einzelnes Extrachromosom; 2N + 1
– Tetrasomie – Extra-Chromsomenpaar; 2N + 2

Question 26

Nondisjunktion

Answer 26

• Homologe Chromosomen werden in der Meiose

nicht auf die Gameten verteilt

Question 27

Krankheiten durch Variation der Chromosomenzahl

Answer 27

• Trisomie-21–Down Syndrom
• Trisomie-13-PätauSyndrom–gespaltenerGaumen, kleineAugen, überzähligeFinger, Retardation. Todinnerhalbvon 3 Monaten
• Trisomie-18-Edwards Syndrom–geistigeRetardation, verschiedeneMissbildungen, congenital malformations, Todinnerhalbvon 6 Monaten

Question 28

Aberrante Sexchromosomenzahlen

Answer 28

zu viel / zu wenig XY

•XYY Syndrome
–Großgewachsen, dünn, ansonstennormal
–Verhaltensauffällig; hoheAnzahlan Verbrechern(crime chromosome)?

•Turner Syndrome
–X0
– ♀
–keineAusbildungderäußerenGeschlechtsmerkmale
–steril
–kurzwüchsig

XXX = TrisomieX
–♀
–phänotypischunauffällig
–Lernschwäche
–Verringerte Fertilität