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Genetik > VL 15: Mutationen, ihre Auslöser und Gegenmaßnahmen, insbesondere DNA-Reparatur > Flashcards

VL 15: Mutationen, ihre Auslöser und Gegenmaßnahmen, insbesondere DNA-Reparatur Flashcards

1
Q

Welche Arten von Mutationen gibt es?

A

negative: misssense, nonsense
neutrale: stumme mutation, sinnmutation

positive

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Q

Was ist missense Mutation?

A

Wenn eine Mutation eines mRNA-Tripletts zur Umcodierung zu einer anderen AS führt

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Q

Was ist nonsense Mutation?

A

Mutation eines mRNA-Tripletts was zu einer Codierung eines Stop-Codons führt

das Gen wird nur verkürzt Translatiert und es entsteht ein Nonsense-Protein

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4
Q

Was ist stumme Mutation?

A

Eine Punktmutation die sich aufs translatierte Protein nicht auswirkt

trotzdem potentiell schlecht, da TF evtl nicht mehr binden können

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5
Q

Welche Mutationstypen gibt es?

A

Missense / Nonsense / stumme Mutationen

Rasterschubmutationen

Transitionen / Transversionen

Suppressormutationen

Reversionen

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6
Q

Was ist eine Rasterschubmutation? und welche Arten gibt es?

A

Addition und Deletion

Leseraster verschiebt sich durch Hinzufügen oder Entfernen einer Base aus nur einem der Stränge der Helix

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7
Q

Was ist eine Transition?

A

Verschiebung von einer Purinbase zur anderen oder von einer Pyrimidinbase zur anderen

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8
Q

Was ist eine Transversion?

A

Verschiebung von Purinbase zu Pyrimidinbase oder von einer Pyrimidinbase zu Purinbase

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9
Q

Was ist eine Suppressormutation?

A

Ein durch Mutation entstandenes STOP-Codon kann durch eine Mutation am Anticodon einer tRNA ausgeglichen werden

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10
Q

Was versteht man unter einer Revesion?

A

Eine Punktmutation kann reversiert werden d.h. durch ein zweites Mutationsereignis rückgängig gemacht werden

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11
Q

Wie hoch ist die Mutationsrate bei Eukaryoten im Vergleich zu Prokaryoten?

A

relativ ähnlich

Basenaustausch pro Nukleotidpaar/Genraktion : 1x10^-8

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12
Q

Wodurch kann die Mutationsrate bei Bakterien erhöht werden?

A

durch generelle Ausschalten von Kontrollmechanismen bei der Replikation

durch Expremieren von solchen Polymerasen die mit höherer Wahrscheinlichkeit “Fehler” machen

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13
Q

Was ist negative Mutation?

A

führen zu verringerter Enzymaktivität ( <20% )
–> veränderte Genwirkung (leaky)

oder zu keiner Enzymaktivität mehr –> fehlende Genwirkung

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14
Q

Was ist neutrale Mutation?

A

führt zu gleicher Enzymaktivität –> normale Genwirkung

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15
Q

Was ist positive Mutation?

A

führt zu erhöhter Enzymaktivität ( >100% )

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16
Q

Mutationen sind immer….

A

ungerichtet

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17
Q

An welchen Basen kann Tautomerieverschiebung stattfinden?

A

Thymin und Cytosin

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18
Q

Wann sind wir der meisten Strahlung ausgesetzt?

A

Beim Arztbesuch (Röntgen)

durch Radon in der Luft

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19
Q

Was ist die Tautomerieverschiebung

A

Veränderung der HBB-Anzahl durch Positionsänderung eines delokalisierten Elektronenpaares –> dadurch abnormale Basenpaarung

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20
Q

Welche Arten von Schäden können an Basen auftreten?

A

Alkylaiton

Oxidation

Desaminierung

Hydrolyse (Abspaltung vom Zucker)

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21
Q

Was geschieht bei der Desaminierung und durch welche Stoffe kann diese hervorgerufen werden (bei Cystein)?

A

Depyrimidierung:
Desaminierung ist spontan - Exocyclische Aminogruppe am Cystein wird durch Sauerstoff ersetzt
–> Uracil entsteht

–> Uracil darf in DNA nicht vorhanden sein –> wird durch Kontrollmechanismus erkannt und durch uracil-dna glykosylase herausgeschnitten (apyridinische stelle: informationsverlust)

Durch Nitrat, Nitrit, salpetrige säure

22
Q

Was bezeichnet man als AP-Stelle?

A

eine Stelle in der DNA, die weder Purine noch Pyrimidine enthält

meist wegen eines DNA-Schadens oder einer DNA-Glykosylase

23
Q

Was ist spontane Depurinierung?

A

Purinbasen können relativ leich einfach aus der DNA “herausfallen”

hier werden dann bevorzugt Adenin-Nucleotide eingebaut

24
Q

Wieso werden an AP-Stellen bevorzugt Adenin-Nucleotide eingebaut?

A

Weil sehr viel ATP in den Zellen verfügbar ist

25
Q

Welche Schäden kann die DNA durch ionisierende Strahlung erfahren?

A

Einzelstrangbruch

Doppelstrangbruch

crosslinks

Beschädigung der Basen

26
Q

Was passiert bei der UV-Mutagenese?

A

benachbarte Pyrimidin-Dimere werden miteinander verbunden, Störung der helikalen struktur

27
Q

Welche Gegenmaßnahmen für DNA-Schäden gibt es?

A

Passiv (Schutz)

Aktiv (Reparatur)

Toleranz (Aufschub der Reparatur auf später)

28
Q

Was passiert bei der Toleranzmaßnahme gegen DNA-Schäden?

A

Expression von Rettungssystemen, die die DNA-Integrität wieder herstellen aber Mutationen zurücklaseen

29
Q

Welche aktiven Reparaturmaßnahmen gibt es bei DNA-Schäden?

A

direkte Eliminierung (Photoreaktivierung, Dealkylierung)

Exicion des Schadens - Wiederherstellung der DNA

Rekombination (Verpflanzung eines intakten Bereichs)

30
Q

Welche Arten der Doppelstrang-Reparatur gibt es?

A

homolog

nicht-homolog (end-joining)

31
Q

Wie wird ungewollte Methylierung der DNA (z.B. durch Umweltgift) behoben?

A

durch eetfernen der Methylgruppe durch Alkyltransferasen

32
Q

Was sind Alkyltransferasen und was machen sie

A

sog. Selbstmordenzym

Demethyliert DNA bei ungewollter Methylierung

wirkt stöchiometrisch und nicht katalytisch

33
Q

Was bedeutet MMR?

A

Mismatch Repait

34
Q

Wie verläuft die MMR (mismatch repair)?

A

MutS-Dimer scannt die neu gemachte DNA direkt nach der Replikation

lokalisiert Mismatch und bindet hier unter ATP-Verbrauch

Linker (MutL, MutH) binden unter ATP-Verbrauch (haben Helikase- und Exonukleasefkt.)

MutL erkennt Methylierung auf Template-Strang

MutH schneidet neuen Strang einige Nukleotide vor Mismatch-Stelle

Polymerase I komplettiert Strang wieder mit richtiger Basenkombination

35
Q

In welchem Zeitraum kann MMR (mismatch repair) stattfinden?

A

DNA wird nach Replikaiton methyliert (am Rückrad)

MMR kann nur solange erfolgen bis DNA methyliert ist (relativ kurzes Zeitfenster)

36
Q

Welches Enzym methyliert die DNA nach der Replikation?

A

dam-Methylasen

37
Q

Was bedeutet BER?

A

Basen-Exzisionsreparatur

38
Q

Prinzip der BER

A

bei kleineren Schäden

Überwachung des Genoms

Erkennung und Prozessierung durch Herausdrehen der beschädigten Base

Hydrolyse der glykosidischen Bindung zwischen Base und Zucker –> apurinische Stelle (AP-Stelle)

Prozessieung der AP-Stelle durch Ausschneiden des Zuckers + Phosphats

Auffüllen der Lücke und Ligation

39
Q

Welche Enzyme übernehmen das Scanning bei der BER?

A

Vielzahl von mutationsspeziefischen Glykosylasen

40
Q

Wofür steht NER?

A

Nukleotid-Exzisiondreparatur

41
Q

Prinzip von NER

A

bei größeren geometrischen Veränderungen der Helix

erkennt zB Thymindimere oder Verzerrungen der Helix

Nuklease schneidet beidseitig der Läsion –> mehrere Basenpaare der DNA werden entfernt und durch Polymerase- und Ligationsaktivität ersetzt

42
Q

Wofür ist TFIIH wichtig?

A

Wichtig für Lichtschäden Repatarur

hat auch Helikasefunktion bei Translation

43
Q

Was geschieht bei der nicht-homologen Doppelstrangreparatur?

A

Doppelstrang wird beschädigt (zB durch UV-Strahlung)

Basen an den Bruchstellen werden von Nukleasen “abgefressen”

zwei Bruchstellen werden zusammengefügt

keine Garantie, dass die richtigen beiden Enden zusammengefügt wurden da bei Lichtbeschädigung in dern Regel viele solcher Bruchstellen entstehen

Geninformation geht auch bei korrekter Kombination verloren (durch fehlende Basen)

44
Q

Was geschieht bei der homologen Doppelstrangreparatur?

A

Bruch der Doppelhelix –> Bruchstellen werden von Nukleasen begradigt

fehlende Basensequenz wird vom homologen Chromosom kopiert und die Lücke aufgefüllt

45
Q

Arten und Ursachen

A

Arten:
Genmutationen
Chromosomenmutationen
Genommutationen

Ursachen:
Spontan
Induziert

46
Q

Wie verläuft Anpassung durch Mutationen?

A

Ungerichtet
ZB Stress auf Bakterien: mutationsrate steigt, Reparatur inhibiert durch andere Polymerase, wahrscheinlichkeitneines glückstreffers steigt

47
Q

Somatische mutation

A

Nicht vererbar

48
Q

Keimbahnmutation

A

Vererbare mutation

49
Q

Spontane Mutationen entstehen durch

A 
Replikationsfehlee
Reparaturfehler
Transposition
Radikale
Hydrolytische desaminierung von 5'metgylcystein zu thymin
Tautomerverschiebung
50
Q

Induzierte Mutationen entstehen durch

A

Physikalische , chemische mutagene

51
Q

Passiver Schutz

A 
Pigmente
Radikalfänger
Enzyme
Redox-Puffer
Räumliche trennung

Genetik (22 decks)

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