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Genetik > VL 15: Mutationen, ihre Auslöser und Gegenmaßnahmen, insbesondere DNA-Reparatur > Flashcards

VL 15: Mutationen, ihre Auslöser und Gegenmaßnahmen, insbesondere DNA-Reparatur Flashcards

1
Q

Welche Arten von Mutationen gibt es?

A

negative: misssense, nonsense
neutrale: stumme mutation, sinnmutation

positive

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2
Q

Was ist missense Mutation?

A

Wenn eine Mutation eines mRNA-Tripletts zur Umcodierung zu einer anderen AS führt

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3
Q

Was ist nonsense Mutation?

A

Mutation eines mRNA-Tripletts was zu einer Codierung eines Stop-Codons führt

das Gen wird nur verkürzt Translatiert und es entsteht ein Nonsense-Protein

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4
Q

Was ist stumme Mutation?

A

Eine Punktmutation die sich aufs translatierte Protein nicht auswirkt

trotzdem potentiell schlecht, da TF evtl nicht mehr binden können

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5
Q

Welche Mutationstypen gibt es?

A

Missense / Nonsense / stumme Mutationen

Rasterschubmutationen

Transitionen / Transversionen

Suppressormutationen

Reversionen

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6
Q

Was ist eine Rasterschubmutation? und welche Arten gibt es?

A

Addition und Deletion

Leseraster verschiebt sich durch Hinzufügen oder Entfernen einer Base aus nur einem der Stränge der Helix

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7
Q

Was ist eine Transition?

A

Verschiebung von einer Purinbase zur anderen oder von einer Pyrimidinbase zur anderen

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8
Q

Was ist eine Transversion?

A

Verschiebung von Purinbase zu Pyrimidinbase oder von einer Pyrimidinbase zu Purinbase

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9
Q

Was ist eine Suppressormutation?

A

Ein durch Mutation entstandenes STOP-Codon kann durch eine Mutation am Anticodon einer tRNA ausgeglichen werden

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10
Q

Was versteht man unter einer Revesion?

A

Eine Punktmutation kann reversiert werden d.h. durch ein zweites Mutationsereignis rückgängig gemacht werden

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11
Q

Wie hoch ist die Mutationsrate bei Eukaryoten im Vergleich zu Prokaryoten?

A

relativ ähnlich

Basenaustausch pro Nukleotidpaar/Genraktion : 1x10^-8

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12
Q

Wodurch kann die Mutationsrate bei Bakterien erhöht werden?

A

durch generelle Ausschalten von Kontrollmechanismen bei der Replikation

durch Expremieren von solchen Polymerasen die mit höherer Wahrscheinlichkeit “Fehler” machen

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13
Q

Was ist negative Mutation?

A

führen zu verringerter Enzymaktivität ( <20% )
–> veränderte Genwirkung (leaky)

oder zu keiner Enzymaktivität mehr –> fehlende Genwirkung

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14
Q

Was ist neutrale Mutation?

A

führt zu gleicher Enzymaktivität –> normale Genwirkung

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15
Q

Was ist positive Mutation?

A

führt zu erhöhter Enzymaktivität ( >100% )

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16
Q

Mutationen sind immer….

A

ungerichtet

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17
Q

An welchen Basen kann Tautomerieverschiebung stattfinden?

A

Thymin und Cytosin

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18
Q

Wann sind wir der meisten Strahlung ausgesetzt?

A

Beim Arztbesuch (Röntgen)

durch Radon in der Luft

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19
Q

Was ist die Tautomerieverschiebung

A

Veränderung der HBB-Anzahl durch Positionsänderung eines delokalisierten Elektronenpaares –> dadurch abnormale Basenpaarung

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20
Q

Welche Arten von Schäden können an Basen auftreten?

A

Alkylaiton

Oxidation

Desaminierung

Hydrolyse (Abspaltung vom Zucker)

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21
Q

Was geschieht bei der Desaminierung und durch welche Stoffe kann diese hervorgerufen werden (bei Cystein)?

A

Depyrimidierung:
Desaminierung ist spontan - Exocyclische Aminogruppe am Cystein wird durch Sauerstoff ersetzt
–> Uracil entsteht

–> Uracil darf in DNA nicht vorhanden sein –> wird durch Kontrollmechanismus erkannt und durch uracil-dna glykosylase herausgeschnitten (apyridinische stelle: informationsverlust)

Durch Nitrat, Nitrit, salpetrige säure

22
Q

Was bezeichnet man als AP-Stelle?

A

eine Stelle in der DNA, die weder Purine noch Pyrimidine enthält

meist wegen eines DNA-Schadens oder einer DNA-Glykosylase

23
Q

Was ist spontane Depurinierung?

A

Purinbasen können relativ leich einfach aus der DNA “herausfallen”

hier werden dann bevorzugt Adenin-Nucleotide eingebaut

24
Q

Wieso werden an AP-Stellen bevorzugt Adenin-Nucleotide eingebaut?

A

Weil sehr viel ATP in den Zellen verfügbar ist

25
Welche Schäden kann die DNA durch ionisierende Strahlung erfahren?
Einzelstrangbruch Doppelstrangbruch crosslinks Beschädigung der Basen
26
Was passiert bei der UV-Mutagenese?
benachbarte Pyrimidin-Dimere werden miteinander verbunden, Störung der helikalen struktur
27
Welche Gegenmaßnahmen für DNA-Schäden gibt es?
Passiv (Schutz) Aktiv (Reparatur) Toleranz (Aufschub der Reparatur auf später)
28
Was passiert bei der Toleranzmaßnahme gegen DNA-Schäden?
Expression von Rettungssystemen, die die DNA-Integrität wieder herstellen aber Mutationen zurücklaseen
29
Welche aktiven Reparaturmaßnahmen gibt es bei DNA-Schäden?
direkte Eliminierung (Photoreaktivierung, Dealkylierung) Exicion des Schadens - Wiederherstellung der DNA Rekombination (Verpflanzung eines intakten Bereichs)
30
Welche Arten der Doppelstrang-Reparatur gibt es?
homolog nicht-homolog (end-joining)
31
Wie wird ungewollte Methylierung der DNA (z.B. durch Umweltgift) behoben?
durch eetfernen der Methylgruppe durch Alkyltransferasen
32
Was sind Alkyltransferasen und was machen sie
sog. Selbstmordenzym Demethyliert DNA bei ungewollter Methylierung wirkt stöchiometrisch und nicht katalytisch
33
Was bedeutet MMR?
Mismatch Repait
34
Wie verläuft die MMR (mismatch repair)?
MutS-Dimer scannt die neu gemachte DNA direkt nach der Replikation lokalisiert Mismatch und bindet hier unter ATP-Verbrauch Linker (MutL, MutH) binden unter ATP-Verbrauch (haben Helikase- und Exonukleasefkt.) MutL erkennt Methylierung auf Template-Strang MutH schneidet neuen Strang einige Nukleotide vor Mismatch-Stelle Polymerase I komplettiert Strang wieder mit richtiger Basenkombination
35
In welchem Zeitraum kann MMR (mismatch repair) stattfinden?
DNA wird nach Replikaiton methyliert (am Rückrad) MMR kann nur solange erfolgen bis DNA methyliert ist (relativ kurzes Zeitfenster)
36
Welches Enzym methyliert die DNA nach der Replikation?
dam-Methylasen
37
Was bedeutet BER?
Basen-Exzisionsreparatur
38
Prinzip der BER
bei kleineren Schäden Überwachung des Genoms Erkennung und Prozessierung durch Herausdrehen der beschädigten Base Hydrolyse der glykosidischen Bindung zwischen Base und Zucker --> apurinische Stelle (AP-Stelle) Prozessieung der AP-Stelle durch Ausschneiden des Zuckers + Phosphats Auffüllen der Lücke und Ligation
39
Welche Enzyme übernehmen das Scanning bei der BER?
Vielzahl von mutationsspeziefischen Glykosylasen
40
Wofür steht NER?
Nukleotid-Exzisiondreparatur
41
Prinzip von NER
bei größeren geometrischen Veränderungen der Helix erkennt zB Thymindimere oder Verzerrungen der Helix Nuklease schneidet beidseitig der Läsion --> mehrere Basenpaare der DNA werden entfernt und durch Polymerase- und Ligationsaktivität ersetzt
42
Wofür ist TFIIH wichtig?
Wichtig für Lichtschäden Repatarur hat auch Helikasefunktion bei Translation
43
Was geschieht bei der nicht-homologen Doppelstrangreparatur?
Doppelstrang wird beschädigt (zB durch UV-Strahlung) Basen an den Bruchstellen werden von Nukleasen "abgefressen" zwei Bruchstellen werden zusammengefügt keine Garantie, dass die richtigen beiden Enden zusammengefügt wurden da bei Lichtbeschädigung in dern Regel viele solcher Bruchstellen entstehen Geninformation geht auch bei korrekter Kombination verloren (durch fehlende Basen)
44
Was geschieht bei der homologen Doppelstrangreparatur?
Bruch der Doppelhelix --> Bruchstellen werden von Nukleasen begradigt fehlende Basensequenz wird vom homologen Chromosom kopiert und die Lücke aufgefüllt
45
Arten und Ursachen
Arten: Genmutationen Chromosomenmutationen Genommutationen Ursachen: Spontan Induziert
46
Wie verläuft Anpassung durch Mutationen?
Ungerichtet ZB Stress auf Bakterien: mutationsrate steigt, Reparatur inhibiert durch andere Polymerase, wahrscheinlichkeitneines glückstreffers steigt
47
Somatische mutation
Nicht vererbar
48
Keimbahnmutation
Vererbare mutation
49
Spontane Mutationen entstehen durch
``` Replikationsfehlee Reparaturfehler Transposition Radikale Hydrolytische desaminierung von 5'metgylcystein zu thymin Tautomerverschiebung ```
50
Induzierte Mutationen entstehen durch
Physikalische , chemische mutagene
51
Passiver Schutz
``` Pigmente Radikalfänger Enzyme Redox-Puffer Räumliche trennung ```

Genetik (22 decks)

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