Vækst og pubertet

Question 1

Nævn de fire vækstfaser

Answer 1

Føtalfase (intrauterine faktorer - vækstfaktorer)
Småbarnsfase (ernæring, helbred, trivsel, thyroidea)
Barnealder (væksthormon, thyroidea, helbed, trivsel, genetik)
Puberten (testosteron/østrogen, væksthormon)

Question 2

Hvilke 3 parametre indgår i vækstkurven?

Answer 2

Vægt
Højde
Hovedomfang

Question 3

Hvilken alder er det normalt for piger at gå i pubertet

Answer 3

8-13 år

Question 4

Nævn karakteristika for pubertet hos piger

Answer 4

Brystudvikling (thelarce)
Pubeshår og vækstspurt
Menarche

Question 5

Hvad hedder tidlig pubertetsudvikling?

Answer 5

Pubertas præcox

Question 6

Hvad hedder sen pubertetsudvikling?

Answer 6

Pubertas tarda

Question 7

Hvilken alder er det normalt for drenge at gå i pubertet?

Answer 7

9-14 år

Question 8

Nævn karakteristika ofr pubertet hos drenge

Answer 8

Vækst af testes til > 3 ml (orkidometer)
Pubesbehåring
Vækstspurt ca 18 måneder efter debut af pubertet
Stemmeovergang ved maksimal vækstacceleration

Question 9

Nævn initial undersøgelse for vurdering af pubertetsudvikling

Answer 9

Knoglealder fra rtg

UL af pelvis hos piger

Question 10

Hvordan scores brystudvikling hos piger

Answer 10

ad modum Tanner

Question 11

Hvorfor bliver mænd højere end kvinder?

Answer 11

Drenge har længere vækstfase
større maksimum væksthastighed
Senere vækstophør

Question 12

Nævn årsager til lille højde

Answer 12

Genetik
Intrauterin væksthæmning
ekstrem præmaturitet
Forsinket pubertet og vækst
Endokrine årsager: hypotyreose, GH-mangel, Cushing
Kronisk sygdom (cøliaki, crohns, rakitis, CF, nyresvigt)
Underernæring
Omsorgssvigt

Question 13

Nævn symptomer på GH-mangel

Answer 13

Kongenit væksthormon mangel
Hypoglykæmi
Hyperbilirubinæmi
Mikropenis

Question 14

Nævn årsager til ekstrem for lille højde

Answer 14

Larons syndrom
Akondroplasi (dværgvækst)
Mutation i SHOX-gnet på begge kønskromosomer

Question 15

Nævn årsager til stor højde

Answer 15

Overvægt (med fremskynder pubertet og sluthøjde den samme)
Hypertyreose
Gigantisme
Pubertas præcox (samme sluthøjde)
AGS (samme sluthøjde)
Androgenproducerende tumor (samme sluthøjde)
Syndromer med lange ben:
- marfan
- homocystein
- Klinefelter

Question 16

Nævn indikationer for væksthormonbehandling

Answer 16

Svær væksthormonmangel
Turner
Prader-Willis syndrom
Kronisk nyresvigt
SHOX mutation
SGA (-2SD) uden catch-up

Question 17

Nævn årsager til mikrocefali

Answer 17

• 2SD
• Familiær
• Autosomal recessiv sygdom
• Infektion (CVM)
• Hjerneskade m hypoxi, hypoglykæmi, meningitis

Question 18

Nævn årsager til makrocefali

Answer 18

+2SD

• stor højde
• familiær
• forhøjet ICP
• hydrocefalus
• tumor
• neurofibromatose
• aflejringssygdom

Question 19

Hvordan opdeles pubertas præcox

Answer 19

Central gonadotropin afhængig (høj FSH/LH)

Perifer gonadotropin uafhængig (lav FSH/LH) med infantile testes/ovarier

Question 20

Nævn årsager til pubertas præcox

Answer 20

Hyppigst hos piger: tidlig indtræden i normal pubertet

Patologiske (hyppigst hos drenge):

• abnorm sekvens af pubertet ved AGS eller adrogentumor
• Hjernetumor = pludselig debut
• Neurologiske symptomer fx neurofibromatose

Question 21

Hvordan udredes pubertas præcox

Answer 21

Indtegn vækstkurve
Røntgen af hånd (knoglealder)
Hormonprofil
GnRH test (central el perifer?)
UL af genitalia + abdomne
MR cerebrum
ved AGS mistanke: 17-hydroxyprogesteron + alpha-føto + hCG

Question 22

Hvordan behandles pubertas præcox

Answer 22

• tilgrundlæggende årsag fx hjernetumor
• Central: GnRH analog blok receptor
• Perifer: hæmning af produktion eller receptorblokade
• AGS: substitutionsbehandling

Question 23

Hvad betyder telarche?

Answer 23

Brystudvikling

Question 24

Nævn årsager til pubertas tarda

Answer 24

Medfødt familiært betinget
Lav FSH/LH konc (fx ved anorexi, hård træning, kronisk sygdom, hypothalamiske og hypofysære lidelser)
Hypotyreose
Høj FSH/LH konc (Klinefelter/turner, kønshormonmangel, skade på gonader)

Question 25

Nævn årsager til tvetydig genitalia

Answer 25

AGS (virilisering af piger)

Inkomplet virilisering af drenge

• Androgen receptor defekt (morris syndrom)
• 5-alpha-reduktase mangel - manglende virilisering af genitalia externa
• testosteronsyntesedefekt

Gonadotropinmangel - mikropenis + kryptomisme

Hermafroditisme (sjælden)

Question 26

Nævn kliniske symptomer ved AGS

Answer 26

Virilisering af genitalia externa
Addison krise (opkastm dehydrering, vægttab) minder om pyleros stenose
Høj kalium, lav natrium, hypoglykæmi = metabolisk acidose. Pyleros stenose = metabolisk alkalose

Question 27

Hvordan behandles AGS

Answer 27

Livslang glukokortikosteroid (hæmmer ACTH sekretion)
Mineralokortikoid
overvåg vækst
Øg glukokortikosteroid ved stress
Kirurgisk korrektion