Genetik og syndromer Flashcards
Nævn kliniske manifestationer ved Downs syndrom
Rundt ansigt Flad næse Monoloid øjenspalte Epikantus Lille mund + fremstående tunge Små øre Kort nakke Brakycefali (kortskallethed) 4-finger-fure + indadbøjet 5 finger Sandal-gap (stor afstand mellem 1.-2. tå Hjertemisdannelse Duodenal atresi Mb Hirschprung
Nævn medicinske problemer ved Downs syndrom
Forsinket udvikling mental retardering Lille højde Øget risiko for infektioner Hørenedsættelse (SOM) Synsnedsættelse Øget risiko for leukæmi Hypotyreose + cøliaki Epilepsi Alzheimers
Nævn typen af arvegang ved trisomi 21 som ikke giver indikation for videre familiær udredning? og hvilken type skal udredes?
Non-disjunct (hyppigt med stigende maternel alder)
Ubalanceret robertsonsk translokation (46 kromosomer, men 3 kopier af kromosom 21)
Mosaicisme = mildere fænotype
Hvordan screenes og diagnosticeres Downs?
Nakkefold
Dobbeltest
Føtale celler i maters blod
Chorionvillusbiopsi - kromosomanalyse
Nævn kliniske manifestationer ved Edwards syndrom (trisomi 18)
(dør ofte inden for det første leveår) Svær mental retardering Lav fødselsvægt Promineret occipitalregion Lille mund og hage Kort sternum Flekterede overlappende fingre Fodmisdannelser Hjerte og nyremisdannelser
Nævn kliniske manifestationer ved Pataus syndrom
(dør ofte inden for første leveår) Strukturelle defekter i hjernen Skalpdefekter Små øjne Læbeganespalte Polydaktyli Hjerte og nyremisdannelser
Nævn kliniske manifestationer hos Turner syndrom
Lymfødem af hænder og føder i neonatalperioden Lille højde Vigehals Cubitus valgus (underarms valgus) Bred papilafstand Hjertemisdannelser Manglende sekundær kønskarakteristika Infertilitet Hypotyreose Nyremisdannelse Otitis media
Behandling: væskthormon + østrogensubstitution
Nævn kliniske manifestationer hos Klinefelter syndrom
Infertilitet
Hypogonadisme med små testes
Gynækomasti
Stor højde
Kan være behov for testosteron
Nævn tre deletationssyndromer
22q11 = DeGeorge 5p-deletation = cri du chat syndrom 7q11 = Williams syndrom
Nævn sygdomme med autosomal dominant arvegang
Ehlers Danlos Marfan Familiær hyperkolesterolæmi Huntingtons chorea Neurofibromatose Noonans syndrom Tuberøs sklerose
Nævn sygdomme med autosomal recessiv arvegang
Kong. AGS CF Galaktosæmi Glykogenoser Hurlers syndrom Albinisme Fenylketonrui Seglcelleanæmi Talassæmi
Nævn sygdomme med X-bundne arvegange
Duchennes og Beckers muskeldystrofi Fragilt X syndrom G6PD-mangel Hæmofili A og B Hunters syndrom Farveblindhed
Nævn kliniske manifestationer ved fragilt X-syndrom
Mental retardering Makrocefali Store testes efter pubertet Langt ansigt Store øre Bred pande Mitralinsufficiens Skoliose Autisme Hyperaktivitet
Nævn kliniske manifestationer ved Noonans syndrom
Lavsiddende øre Skråtstillede øjne + ptose Indlæringsvaskeligheder Kort hals Pectus excavatum Lille højde Medfødte hjertemisdannelser
Nævn kliniske manifestationer ved Williams syndrom
Lille højde Bred mund Kort næse Bred pande Hyperkalcæmi Hjertemisdannelse Mental retardering
