Utredning/uppföljning blodsjukdomar Flashcards
Primär hemostas
På vilka sätt mäter vi vWF?
- vWF – funktionellt (aktivitet)
- vWF – immunkemisk metod (Ag = antigen) (kvantitet)
- vWF – kollagenbindande förmåga
Kvot vWFakt/vWFag < 0,6
Vad tyder detta på och vad bör vi gå vidare med?
Misstänkt typ 2 vWF-sjukdom (finns flera typer), då kan vi gå vidare med elektrofores och jämföra med normal
Vilka tester har vi för sekundär hemostas?
- APTT
- PK-INR
- (Fibrinogen)
Vad innebär APTT?
Normalvärde 24-32 sek
- Screeningtest som mäter aktiviteten för faktorerna i intrinsic systemet – Fibrinogen, FII, FV, FVIII, FIX, FX, FXI (FXII, HMWK, Prekallikrein)
- Alla utom VII och FXIII
- De högst i kaskaden påverkas mest
När kan det vara lämpligt att ta APTT och vad kan längre tid tyda på?
Och vad är viktigt att ha i åtanke?
- Screening för hemofili
- Uppföljning av högmolekylärt heparin
- Förlängd APTT är inte = blödningsbenägenhet/risk
- Normal APTT utesluter inte faktorbrist
Vad mäter PK-INR?
- Koagulationstid i provet mäts hos de K-vitaminberoende faktorerna II, VII och X (ej IX!)
När kan vi se förhöjt prov av PK-INR?
När kan det vara förkortat?
- Förlängt kan ses vid
- LM (warfarin, rivaroxaban)
- Leverskada
- K-vitaminbrist
- Problem med galla, tar då inte upp K-vitamin
- Inflammation i tarm
- Blodförgiftning
- Vi ger därför K-vitamin vid förhöjt prov och tar provet igen
- Enskild faktorbrist (oftast lindrig minskning av VII)
- Förkortat prov kan ses vid
- Graviditet (allmän ökad produktion av koagulationsfaktorer)
Vad är viktigt att tänka på gällande barn och deras referensvärden för koagulationsfaktorer?
- Har andra referensvärden för många koagulationsfaktorer
- Vissa av faktorernas värden ändras upp i tonåren, både hämmande och stimulerande
När tar vi PK-INR?
- Utredning av blödningsbenägenhet
- Uppföljning av peroral antikoagulationsterapi med vitamin K-antagonister
- Preoperativ kontroll av koagulationsaktiviteten
- Indikator för leverfunktionsnedsättning
Hur kan vi bekräfta antifosfolipidsyndrom?
- Antikardiolipinantikroppar – IgG
- Beta2GPI-antikroppar
- Lupus antikoagulans (funktionellt test) - förlängt APTT
Här kan man alltså vara enkel-, dubbel- eller trippelpositiv
Vilken är den labbanalys som används vid fibrinolys?
Vad berättar denna analys?
-
D-dimer – bildas vid nedbrytning av korsbundet fibrin
- Används mkt
- Ffa ett mått på hyperkoagulering
- Säger att vi har ovanligt mkt fibrin i kroppen (trombos, emboli, inflammation, infektion, ålder, kirurgi, trauma, graviditet (normalt))
När patient har blödningsbenägenhet och kommer till ex vårdcentralen, vad är det då viktigt med tror du?
ANAMNES!
- När blöder det?
- Ålder
- Tidigt svår hereditär effekt
- Sent – lindrigare hereditär effekt eller förvärvad effekt
- Provocerat
- Spontant – svår defekt
- Poststraumatiskt inadekvat – lindrigare defekt
- Tidssamband
- Omedelbart – störd primär hemostas
- Efter timmar – störd sekundär hemostas
- Ålder
- Var blöder det?
- Generellt
- Hemostasdefekt – medicinsk blödning
- Lokalt
- Kärldefekt – kirurgisk blödning (t ex att kirurgen missat bränna kärl)
- Generellt
- Hur blöder det?
- Slemhinneblödningar, petechier (extremiteter vid lågt antal trombocyter)
- Störd primär hemostas
- Blåmärken
- Muskelblödningar, ledblödningar (typiskt för koagulationsfaktorbrist)
- Störd sekundär hemostas
- Slemhinneblödningar, petechier (extremiteter vid lågt antal trombocyter)
- Tidigare provokationer
- Operationer
- Trauma
- Tandextraktioner
- Förlossningar
- Aktuella sjukdomar och läkemedel
Hereditet? Släktingar?
Ok, du har tagit anamnes på den lätt blödande patienten (ej akut förstås), vilka labbanalyser vill du ta initialt?
- Blodstatus inklusive trombocyter
- PK-INR
-
APTT
- Normala prover utesluter inte hemofili
- Krea viktigt då detta kan påverka
Ok, du har tagit anamnes och startpaket av labbanalyser (blodstatus inklusive trombocyter, PK-INR, APTT och krea) på den lätt blödande patienten, vilka labbanalyser fortsätter du med?
- Fibrinogen
- Ytterligare faktoranalyser selektivt
- VIII, IX
- XI
- XIII
- VII
- V, X, II
Vad innebär hemofili A?
Hur ärvs denna?
- Medfödd brist på faktor VIII som ärvs könsbundet recessivt (X-bunden)
Mild, moderat och svår beroende på mängden VIII i blodet
Vad innebär hemofili B?
- Medfödd brist på faktor IX som ärvs könsbundet recessivt (X-bunden)
- Mild, moderat eller svår beroende på mängden IX i blodet
Frida 54 år söker akutmottagningen med ett blödande sår på skallen som hon ådrog sig vid ett fall 2 dagar tidigare. Uppger sig vara sedan tidigare frisk och äter inga mediciner. Klagar dock över tilltagande diarréroch diffus buksmärta sedan några månader tillbaka.
Neurologiskt status och DT-skalle utfaller utan anmärkning.
Blodstatus, leverstatus och fibrinogen utan anmärkning.
Med tanke på avvikande PK-INR ochAPTT, hur vill du gå vidare nu?
Analys av specifika koagulatonsfaktorer
Frida 54 år söker akutmottagningen med ett blödande sår på skallen som hon ådrog sig vid ett fall 2 dagar tidigare. Uppger sig vara sedan tidigare frisk och äter inga mediciner. Klagar dock över tilltagande diarrér och diffus buksmärta sedan några månader tillbaka.
Neurologiskt status och DT-skalle utfaller utan anmärkning.
Blodstatus, leverstatus och fibrinogen utan anmärkning.
Både PK-INR och APTT är avvikande varpå analys av specifika koagulationsfaktorer följer och visar avvikelser.
Vad är mest sannolika orsaken till denna avvikelse?
Behandling?
Orsak
- Frida lider av en hittills odiagnosticerad mikroskopisk kolit, en form av inflammatorisk tarmsjukdom (IBD). Upp till 40% av patienterna har därtill en associerad gallsaltsmalabsorption. Hon har en begränsad möjlighet att emulgera fett i tarminnehållet varför upptaget av samtliga fettlösliga vitaminer, inklusive vitamin K, är nedsatt (K står för koagulationsvitamin)
- Nedsatt y-karboxylering av de K-vitaminberoende faktorer ger nedsatt funktion både i den externa, interna och den gemensamma vägen
Behandling
- Behandling mot mikroskopisk kolit är rökstopp, loperamid och steroider, följt av eventuell ytterligare immunomodulerande behandling
- Gallsaltsbindare (kolestyremin) förhindrar gallsaltsdiarré
- Adekvat substitutionsbehandling med vitamin K-injektion inleds omgående
Henrik 18 år kommer på remiss från tandläkaren till koagulationsmottagningen på grund av blödning efter tandextraktion som krävt återbesök och suturering. I övrigt uppger han sig må prima
Henrik berättar att han alltid haft lätt att få blåmärken, även på vintern. Han har rikliga näsblödningar minst 1 gång per månad. Hans morbror avled vid 26 års ålder på grund av en blödningskomplikation under en operation. Henrik äter inga läkemedel.
Vilka tillstånd skulle det kunna röra sig om?
Hemofili är ett hett tips
Henrik 18 år kommer på remiss från tandläkaren till koagulationsmottagningen på grund av blödning efter tandextraktion som krävt återbesök och suturering. I övrigt uppger han sig må prima
Henrik berättar att han alltid haft lätt att få blåmärken, även på vintern. Han har rikliga näsblödningar minst 1 gång per månad. Hans morbror avled vid 26 års ålder på grund av en blödningskomplikation under en operation. Henrik äter inga läkemedel.
Vilka/vilken av nedan sjukdomar är mest troliga?
- Von Willebrands sjukdom
- Ärftlig FVIII-brist
- Ärftlig FXI-brist
- Ärftlig FXIII-brist
- Ärftlig FVII-brist
Resonera utefter det du vet om de olika screeningmetoderna
Von Willebrands sjukdom?
- Ej troligt. Majoriteten av dessa patienter har ingen påverkan på APTT. Vissa ovanliga former kan dock ge APTT-förlängning, men är så allvarliga att de upptäcks i nyföddhetsperioden
Ärftlig FVIII-brist?
- Inte omöjligt. Hemofili A ärvs X-bundet. Varierar i allvarlighetsgrad med olika faktornivåer baserat på typ av mutation. Ger stegrat APTT men normalt PK-INR
Ärftlig FXI-brist?
- Inte omöjligt. Hemofili C ärvs autosomalt recessivt eller dominant. Liksom övriga hemofiliervarierar allvarlighetsgraden. Ger stegrat APTT men normalt PK-INR
Ärftlig FXIII-brist?
- Inte möjligt. Faktor XIII korsbinderfibrinnätet och är sista steget i sekundärhemostasen. Varken PK-INR eller APTT påverkas av defekter häri.
Ärftlig FVII-brist?
- Inte möjligt. FVII-brist ger isolerad PK-INR-stegring utan inverkan på APTT.
Svea 85 år. Sedan 2 år myelomoch under behandling för detta. Senaste tiden ökande problem med stora echymoser(subkutana blödningar)
På hemsjukhuset upptäckt förlängd APTT. Nya prover tas och skickas till lab.
Vad är troligast orsak till förlängd APTT?
- Medfödd enskild faktorbrist?
- Medfödd hemofili A/B?
- Förvärvad hemofili? (antikroppar mot faktorer)
Vad är fortsatt utredning?
Förvärvad hemofili
- Förvärvad hemofili A högst trolig = förvärvad brist på FVIII på grund av inhibitorer (antikroppar mot faktorn)
- Patient > 65 år med bakomliggande malign eller reumatisk sjukdom och plötsligt uppkommen blödningsproblematik.
- Drabbar båda könen till skillnad mot medfödda hemofiliersom är X-bundna och därmed endast drabbar män. Finns även förvärvad hemofili B, men detta är mer sällsynt. Sjukdomen är oerhört sällsynt och drabbar ca 10 personer per år i Sverige
- Medfödda koagulopatier med sådan symtombild är osannolika då dessa skulle uppdagats tidigare.
Analys av flera specifika faktorer
Svea 85 år. Sedan 2 år myelomoch under behandling för detta. Senaste tiden ökande problem med stora echymoser(subkutana blödningar)
På hemsjukhuset upptäcks förlängd APTT. Nya prover tas och skickas till lab.
Analys av flera specifika faktorer utfaller där följande värden avviker:
Diagnos?
Förvärvad hemofili A = förvärvad brist på FVIII på grund av inhibitorer (antikroppar mot faktorn)
Patient >65 år med bakomliggande malign eller reumatisk sjukdom och plötsligt uppkommen blödningsproblematik
Drabbar båda könen till skillnad mot medfödda hemofilier som är X-bundna och därmed endast drabbar män. Finns även förvärvad hemofili B, men detta är mer sällsynt Sjukdomen är oerhört sällsynt och drabbar ca 10 personer per år i Sverige
Medfödda koagulopatiermed sådan symtombild är osannolika då dessa skulle uppdagats tidigare.
