Tubulopatias Flashcards
Frente
Verso
O que é a síndrome de Liddle?
A síndrome de Liddle é uma tubulopatia autossômica dominante caracterizada por hipertensão arterial, hipocalemia e alcalose metabólica, resultante de uma mutação que aumenta a atividade dos canais de sódio nos túbulos coletores.
Como a síndrome de Liddle é diagnosticada?
O diagnóstico é feito com base na presença de hipertensão arterial em jovens, hipocalemia, alcalose metabólica, baixos níveis de aldosterona e atividade da renina plasmática suprimida, confirmada por testes genéticos.
Qual é o tratamento para a síndrome de Liddle?
O tratamento inclui o uso de bloqueadores dos canais de sódio amilorida ou triamtereno, que inibem a reabsorção de sódio no túbulo coletor, além de mudanças no estilo de vida para controlar a hipertensão.
O que caracteriza a síndrome de Gordon (pseudohipoaldosteronismo tipo II)?
A síndrome de Gordon é uma tubulopatia caracterizada por hipertensão, hipercalemia e acidose metabólica hiperclorêmica, resultante de mutações que afetam a reabsorção de sódio e cloreto nos túbulos renais.
Como é tratada a síndrome de Gordon?
O tratamento inclui o uso de tiazídicos para reduzir a reabsorção de sódio e cloreto e, consequentemente, controlar a hipertensão e a hipercalemia.
O que são as hipercalciúrias idiopáticas?
As hipercalciúrias idiopáticas são condições caracterizadas pela excreção excessiva de cálcio na urina, sem causa aparente, e estão associadas ao risco aumentado de nefrolitíase e osteopenia.
Como são diagnosticadas as hipercalciúrias idiopáticas?
O diagnóstico é feito através da dosagem de cálcio urinário em 24 horas ou da relação cálcio/creatinina urinária, sendo > 0,2 mg/mg sugestivo de hipercalciúria.
Quais são as opções de tratamento para a hipercalciúria idiopática?
O tratamento inclui aumento da ingestão hídrica, restrição de sódio e proteínas na dieta, suplementação de citrato de potássio e, em casos refratários, tiazídicos para reduzir a excreção de cálcio.
O que caracteriza a hipercalemia pseudohipoaldosteronismo tipo I?
Essa condição é caracterizada pela resistência ao efeito da aldosterona nos túbulos coletores, levando a hipercalemia, acidose metabólica e incapacidade de concentrar a urina, apesar dos níveis elevados de aldosterona.
Como é manejada a hipercalemia no pseudohipoaldosteronismo tipo I?
O manejo inclui a restrição de potássio na dieta, uso de resinas de troca iônica e suplementação de sal para aumentar a excreção de potássio.
O que caracteriza a nefrolitíase hereditária?
A nefrolitíase hereditária é caracterizada pela formação de cálculos renais recorrentes devido a defeitos genéticos no metabolismo de substâncias como cistina, oxalato e cálcio.
Como é tratada a nefrolitíase associada à cistinúria?
O tratamento inclui aumento da ingestão hídrica, alcalinização da urina e uso de agentes tiol, como a D-penicilamina, para reduzir a formação de cálculos de cistina.
Quais são as manifestações clínicas da hipercalemia induzida por tubulopatias?
Manifestações incluem fraqueza muscular, paralisia, arritmias cardíacas e, em casos graves, parada cardíaca.
Qual é o papel dos tiazídicos no tratamento das tubulopatias?
Tiazídicos são usados para reduzir a excreção de cálcio na urina, tratar a hipercalciúria e controlar a hipertensão em síndromes como Gitelman e Gordon.
