Doenças Císticas Renais Flashcards
Frente
Verso
O que são doenças císticas renais?
São condições nas quais os cistos podem ser a única manifestação ou parte de uma doença que acomete vários órgãos, variando desde achados assintomáticos até perda progressiva da função renal.
O que caracteriza a doença renal policística autossômica dominante (DRPAD)?
DRPAD é uma doença genética autossômica dominante, comum em adultos, causada por mutações nos genes PKD1 e PKD2, levando à formação de cistos renais e comprometimento renal progressivo.
Quais são as manifestações extrarrenais associadas à DRPAD?
As manifestações extrarrenais incluem cistos hepáticos e pancreáticos, aneurismas cerebrais, e prolapso de valva mitral, mais comuns em adultos do que em crianças.
Como é feito o diagnóstico da DRPAD em crianças?
O diagnóstico é baseado em achados ecográficos em crianças com história familiar positiva, sendo a ultrassonografia de alta resolução o exame de escolha.
O que caracteriza a doença renal policística autossômica recessiva (DRPAR)?
DRPAR é uma doença genética rara e grave, com mutação no gene PKHD1, afetando rins, fígado e vias biliares, com manifestações renais e hepáticas precoces e risco de evolução para DRC estágio 5.
Quais são as principais manifestações clínicas da DRPAR?
As manifestações incluem hipertensão arterial sistêmica, aumento do volume abdominal, fibrose hepática congênita, hipertensão portal, e, em casos graves, necessidade de transplante duplo fígado-rim.
O que é a nefronoftise?
Nefronoftise é uma doença cística renal hereditária de transmissão autossômica recessiva, que causa DRC estágio 5 nas primeiras décadas de vida, com sintomas como poliúria, polidipsia, e anemia.
Quais são as formas clínicas da nefronoftise?
As formas clínicas incluem nefronoftise infantil (falência renal por volta de 1 ano), juvenil (falência renal em média aos 13 anos), e adolescente (falência renal em média aos 19 anos).
Como se manifesta a esclerose tuberosa?
A esclerose tuberosa é uma doença autossômica dominante caracterizada por angiofibromas faciais, fibromas ungueais, hamartomas renais, e cistos renais, além de outras manifestações sistêmicas.
O que caracteriza a síndrome de Bardet-Biedl?
A síndrome de Bardet-Biedl é uma doença autossômica recessiva que envolve obesidade, distrofia de retina, polidactilia, hipogonadismo, retardo do desenvolvimento neuropsicomotor, e doença renal crônica.
O que é um rim multicístico displásico (RMD)?
RMD é uma malformação caracterizada pela presença de cistos renais de tamanhos variados e ausência de sistema pielocalicial normal, com manejo conservador como estratégia de tratamento adequada.
O que são cistos renais simples?
Cistos renais simples são os mais comuns entre as doenças císticas renais, caracterizados por cistos uniloculares, corticais, sem sinais de vascularização, mais comuns em adultos do que em crianças.
Como deve ser o acompanhamento de crianças com cisto renal simples?
Crianças com cisto renal simples devem ser acompanhadas a longo prazo para monitorar o aparecimento de novos cistos, mudanças no tamanho e características dos cistos existentes.
O que caracteriza a doença cística renal adquirida (DCRA)?
DCRA é caracterizada por múltiplos cistos em rins pequenos afetados por DRC estágio 5, sendo comum em pacientes pediátricos em diálise ou tratamento conservador de DRC.
