Trisomie 21 Flashcards
Mécanisme et fréquence de la T21
mie génétique par aneuploïdie
= non disjonction des chromosomes 21 lors de la méïsose
1/ 700 foetus
Triade d’abérations de la T21
Dysmorphie
Malformations
Retard psychomoteur
Principales malformations associées à la T21
==> cardiaques
- CAV +++
- tétralogit de Fallot
- CIV ou CIA
==> digestives
- atrésie duodénale
- imperforation anale
- maladie de Hirschsprung
Manifestations psy et psychomotrices asso T21
- hypotonie néonatale quasi constante
- retard psychomoteur
- autisme = fdr
- Alzheimer
Principales complications de la T21
-Obésité
-diabète
-dysthyroïdie
-SAOS
-mie Coeliaque
-complications ORL : infections, surdité,
-LAM
-hyperleucocytose du Nrn
-strabisme, myopie, cataracte
…
Formes de T21 caryotypique la plus fréquente
T21 libre et homogène 47 chromosomes (47, XX, +21 ou 46, XX, +21)
Risque de récurrence pour une T21 libre ?
1%
= risque d’avoir un nouvel enfant trisomique est de 1%
Examens complémentaires à faire au dg de T21
- Bilan sanguin = NFS
- bilan thyroïdien
- Echo cardiaque
- Echo rénale
+
- examen ORL dès la 1ere année = rech. surdité
- examen OPH
- dysthyroïdie à rech. annuellement
- dépistage SAOS à partir de 4 ans
Principales maladies et Kc à dépister chez l’adulte trisomique
- hypothyroïdie
- diabète
- maladie coeliaque
- cataracte
-KC : colon, sein, col de l’utérus
Dg de certitude
Caryotype foetale par DPN
Marqueurs dosés du 1T
- PAPP-A
- b-HCG libre
Marqueurs dosés du 2T
- AFP
- b-HCG
- oestradiol non conjugué parfois
Consentement de qui pour le prélèvement en vue du DPN
uniquement de la MERE (écrit)
risque de T21 augmenté selon les marqueurs
plus les b-HCG vont être élevées
plus la PAPP-A vont être basse
Quoi si femme avec risque très élevé : > 1/50
prélèvement invasive d’emblée
