Trisomie 21

Question 1

1ère cause de Di dans le monde ?

Answer 1

trisomie 21

Question 2

Prévalence T21 ?

Answer 2

1/800, mais diminue avec les DPN : plutôt 1/2000

Question 3

Proba d’avoir un enfant T21 à 45 ans ?

Answer 3

1/10

Question 4

Manifestations T21 ?

Answer 4

hypotonie du nouveau né
souffle cardiaque
fente palpébrale oblique
anomalies oreilles
visage rond

Question 5

Triade évocatrice T21 ?

Answer 5

Particularités morpho
hypotonie axiale
souffle cardiaque

Question 6

Signes aux extrémité T21?

Answer 6

pli palmaire
signe de la sandale
hyperlaxité
livedo

Question 7

Cardiopathies congénitales T21 ?

Answer 7

40/50% : CAV++ , CIV, CIA, tétralogie de Fallot

Question 8

Complications T21?

Answer 8

• Dig
• Pneumo & ORL (apnée du sommeil ++)
• Ophtalmo (cataractes)
• Endoc (retard croissance, diabète)
• Rhumato & ortho (hyperlaxité, arthrose)
• Hémato

Question 9

V/F T21 augmente le risque de leucémie ?

Answer 9

VRAI (mais ils répondent mieux au TTT : 80% de survie)

Question 10

V/F T21 augmente le risque de tumeurs solides ?

Answer 10

FAUX diminution du risque de tumeur solide

Question 11

3 types de T21 ?

Answer 11

• complète, libre et homogène
• non libre

-partielle

Question 12

T21 libre ?

Answer 12

pb au moment de la fécondation : non disjonction méiotique

Question 13

T21 non libre ?

Answer 13

translocation robertsonienne entre chr acrocentriques (souvent avec chr 14)

Question 14

3 outils pour le dépistage ?

Answer 14

• marqueurs sériques de T1 (ou T2)
• clarté nucale écho T1
• âge maternel (seul FDR)