Panorama des affections génétiques Flashcards
Combien de base dans l’ensemble du génome
3 milliards
Combien de genes
20 000
Les genes sont constitués d’exon et d’intron
VRAI
À quel moment chromosomes sont visibles
En metaphase
Locus =
Site physiques gene sur le chromosome
Quels sont les 3 groupes des maladies génétiques
Chromosomique
Monogenique
Multifactorielle (la plus présente)
Le plus souvent anomalie chromosomique sont de novo
Vrai
Pourcentage anomalie chromosomique responsable de fausse couche
50%
1/150 nouveau né
Étape consultation génétique
Arbre généalogique
Histoire clinique
Examen du patient
Principales demande avis génétique
Déficience intellectuel
Trouble autistique
Malformation
Pre natal
Déficience sensorielle
Pathologie de révélation tardive
Modèle d’hérédité mendelei3nne
Lié à l’X
Autosomique récessif
Dominant
Mode d’hérédité non conventional
ADN mitochondriale
Empreinte parentale
Translocation chromosomique
Multifactorielle
Pénétrance =
Reflete expression ou non de la maladie
Pénétrance de Malfran
100%
pénétrance neurofibromatose de type I ?
90%
pénétrance ectrodactylie ?
incomplète
Expressivite =
Sévérité des signes clinique
Exemple de mosaïque Farmingdale
Osteogenese incomplete
TAR, transmission verticale ou horizontale ?
HORIZONTALE ! (dans même fratrie)
Anticipation ex
X fragile
Myotonie de Steinert
Myotonie de steinert description
Affection neuromusculaire
Plus de consanguinité parentale dans Autosomique récessive
Vrai
Exemple de maladie récessive
Mucovisidose
Exemple maladie recessive liee à l’X
Maladie de DUCHENNE
Exemple maladie empreinte parentale
Syndrome de Angelman
4 exemples de maladies Multifactorielle
Malformation congénitale
Diabtee
HTA
CANCER
