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Clinique Genetique > Panorama des affections génétiques > Flashcards

Panorama des affections génétiques Flashcards

1
Q

Combien de base dans l’ensemble du génome

A

3 milliards

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2
Q

Combien de genes

A

20 000

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3
Q

Les genes sont constitués d’exon et d’intron

A

VRAI

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4
Q

À quel moment chromosomes sont visibles

A

En metaphase

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5
Q

Locus =

A

Site physiques gene sur le chromosome

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6
Q

Quels sont les 3 groupes des maladies génétiques

A

Chromosomique
Monogenique
Multifactorielle (la plus présente)

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7
Q

Le plus souvent anomalie chromosomique sont de novo

A

Vrai

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8
Q

Pourcentage anomalie chromosomique responsable de fausse couche

A

50%
1/150 nouveau né

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9
Q

Étape consultation génétique

A

Arbre généalogique
Histoire clinique
Examen du patient

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10
Q

Principales demande avis génétique

A

Déficience intellectuel
Trouble autistique
Malformation
Pre natal
Déficience sensorielle
Pathologie de révélation tardive

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11
Q

Modèle d’hérédité mendelei3nne

A

Lié à l’X
Autosomique récessif
Dominant

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12
Q

Mode d’hérédité non conventional

A

ADN mitochondriale
Empreinte parentale
Translocation chromosomique
Multifactorielle

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13
Q

Pénétrance =

A

Reflete expression ou non de la maladie

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14
Q

Pénétrance de Malfran

A

100%

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15
Q

pénétrance neurofibromatose de type I ?

A

90%

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16
Q

pénétrance ectrodactylie ?

A

incomplète

17
Q

Expressivite =

A

Sévérité des signes clinique

18
Q

Exemple de mosaïque Farmingdale

A

Osteogenese incomplete

19
Q

TAR, transmission verticale ou horizontale ?

A

HORIZONTALE ! (dans même fratrie)

20
Q

Anticipation ex

A

X fragile
Myotonie de Steinert

21
Q

Myotonie de steinert description

A

Affection neuromusculaire

22
Q

Plus de consanguinité parentale dans Autosomique récessive

A

Vrai

23
Q

Exemple de maladie récessive

A

Mucovisidose

24
Q

Exemple maladie recessive liee à l’X

A

Maladie de DUCHENNE

25
Q

Exemple maladie empreinte parentale

A

Syndrome de Angelman

26
Q

4 exemples de maladies Multifactorielle

A

Malformation congénitale
Diabtee
HTA
CANCER

Clinique Genetique (18 decks)

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