diagnostic présymptomatique Flashcards
Contraintes DPS ?
- ATCD familial sur le plan moléculaire
- à risque d’avoir hérité de l’anomalie
- patho à pénétrance élevée ou complète
- le médecin doit exercer dans une équipe pluridisciplinaire déclarée à l’ABM
prévalence maladie de Huntington
1/10 000 - 1/20 000
Transmission m de Huntington ?
TAD
Fait de ne pas se rendre compte qu’on a des symptômes ?
Anosognosie
Triade m Huntington ?
- tb moteurs
- tb psy / comportementaux
- tb cognitifs
Tb moteurs maladie de Huntington ?
- Sd choréique progressif
- Sd extra-pyramidal
- Sd dystonique
- Mvts oculaires anormaux
Signes psy maladie de Huntington
- souvent inauguraux
- tb humeur
- tb comportements
- modification caractère (irritabilité, aggressivité)
- tb language
signes cognitifs m de Huntington ?
- souvent insidieuse
- tb attentionnels
- puis démence sous cortico-frontale
- puis apathie
âge moyen début m de huntington ?
45 ans
évolue en 10 - 15 ans jusqu’au décès
A quoi sont dues généralement les formes juvéniles de MH ?
transmission paternelle
A quoi sont dues généralement les formes tardives ?
transmission maternelle
PEC maladie de Huntington ?
uniquement symptomatique !!
stimulation motrice et intellectuelle
antipsychotiques
Quels médicaments pour lutter contre la chorée de huntington ?
tétrabenazine
Anomalie génétique huntington ?
mutation gène IT15, par expansion de triplets CAG
Pénétrance en fonction du nombre de répétitions de CAG ?
si <36 : normal
si >= 36 : risque de dvt MH
si > 40 pénétrance complète
si >50 risque de formes juvéniles
délai minimum entre 1ere consultation et décision définitive ?
1 mois min (mais dans les faits c’est plutôt entre 2 et 6 mois)
7 principes éthique recommandations DPS ?
- Communication
- Autonomie
- Liberté
- Non maléfice
- Bénéfice
- Egalité / Justice
- Confidentialité
% des personnes allant au bout de la démarche de dps de mh?
5- 20%
Cardiomyopathies la plus fréquente ?
Cradiomyopathie hypertrophique (CMH)
Transmission CMH ?
le plus souvent TAD
Manifestations cliniques CMH?
Asymptomatique ou dyspnée d’effort,
ou syncope inaugurale (attention à la mort)
âge de début variable
