Cancer du sein et de l'ovaire et du côlon Flashcards
Elements évocateurs d’une prédisposition au cancer du sein ?
- Agrégation familiale
- Survenue jeune
- Association cancer sein + ovaires
- Atteintes bilatérales
- cancer du sein HOMME
- Forme histologique particulière
Quels gènes concernés par le cancer du sein ++ ?
BRCA1 BRCA2 PALB2
Où se situe BRCA1 ?
17q21
Où se situe BRCA2 ?
13q12
Prévalence mutation BRCA1 ou 2 ?
1/500
Combien de gènes étudiés quand on réalise le panel de gènes pour la cancer du sein ?
13
Risque cancer du sein dans la population générale et chez mutés BRCA1&2
pop G : 10%
mut BRCA1 : 57-65%
mut BRCA2 : 45-49%
Risque cancer de l’ovaire dans la population générale et chez mutés BRCA1&2
pop G : 1%
mut BRCA1 : 59-40%
mut BRCA2 : 11-18%
Si mutation BRCA1 2 ?
5-8/10 femmes développent un cancer du sein avant 50 ans !
A partir de quel âge IRM mammaire + mammographie +/- écho si pas d’ATCD familial ?
30ans
(avant si ATCD)
différentes formes de cancer du côlon ?
sporadique : 60%
familiale :30%
anomalie génétique (Sd HNPCC) : 5%
polyposes adén. fam. : 1%
2 grands types de prédispositions au cancer du côlon ?
- forme non polyposique (=Sd de Lynch)
- forme polyposique (PAF)
Sd de Lynch, caractéristiques ?
cancer du côlon précoce (<50ans)
+ cancer de l’endomètre (<50ans)
Dans sd de Lynch, quels autres cancers possibles ?
ovaires
estomac
IG
vésicules biliaires
uretères et urètres
tumeurs cutanées
tumeurs cérébrales
Quels gènes touchés dans sd de lynch ?
gènes du système MMR (=MisMatch Repair) : MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, …
