Dépistage néonatal Flashcards

1
Q

10 critères ?

A
  • Problème de santé publique
  • TTT disponible
  • Organiser diagnostic et TTT
  • Reconnaissance possible au stade pré-symptomatique
  • Obligation de confirmer le diagnostic
  • Test accepté par la pop G
  • Protocole de TTT bien défini
  • Histoire naturelle de la maladie bien comprise
  • Evaluer le coût/bénéfice
  • Assurer la pérennité du programme
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2
Q

3 objectifs du dépistage prénatal ?

A
  • Egalité
  • Efficacité
  • Utilité
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3
Q

Date test de Guthrie ?

A

J3, on teste 5-6 maladies

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4
Q

Maladies testées par test de Guthrie ?

A
  • Phénylcétonurie
  • Hypothyroïdie congénitale
  • Hyperplasie congénitale des surrénales
  • Mucoviscidose
  • Drépanocytose
  • Déficit en MCAD
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5
Q

Phénylcétonurie ?

A

déficit en phénylalanine hydroxylase
donc accumulation de Phe (toxique ! )

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6
Q

Manifestations PCU ?

A

encéphalopathie
microcéphalie
convulsion
hypopigmentation

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7
Q

Transmission PCU ?

A

TAR
1/60 hétérozygotes

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8
Q

Hypothyroïde congénitale ?

A

atteintes neurodéveloppementales !
irreversibilité des signes neuro et du retard satural

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9
Q

TTT HC ?

A

supplémentation hormonale à vie, lévothyroxine

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10
Q

Hyperplasie congénitale des surrénales ?

A

Déficit en 21-hydroxylase
=> virilisation des OGE chez les filles
IRA S1
signes de déshydratation aiguë

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