Dépistage néonatal Flashcards
1
Q
10 critères ?
A
- Problème de santé publique
- TTT disponible
- Organiser diagnostic et TTT
- Reconnaissance possible au stade pré-symptomatique
- Obligation de confirmer le diagnostic
- Test accepté par la pop G
- Protocole de TTT bien défini
- Histoire naturelle de la maladie bien comprise
- Evaluer le coût/bénéfice
- Assurer la pérennité du programme
2
Q
3 objectifs du dépistage prénatal ?
A
- Egalité
- Efficacité
- Utilité
3
Q
Date test de Guthrie ?
A
J3, on teste 5-6 maladies
4
Q
Maladies testées par test de Guthrie ?
A
- Phénylcétonurie
- Hypothyroïdie congénitale
- Hyperplasie congénitale des surrénales
- Mucoviscidose
- Drépanocytose
- Déficit en MCAD
5
Q
Phénylcétonurie ?
A
déficit en phénylalanine hydroxylase
donc accumulation de Phe (toxique ! )
6
Q
Manifestations PCU ?
A
encéphalopathie
microcéphalie
convulsion
hypopigmentation
7
Q
Transmission PCU ?
A
TAR
1/60 hétérozygotes
8
Q
Hypothyroïde congénitale ?
A
atteintes neurodéveloppementales !
irreversibilité des signes neuro et du retard satural
9
Q
TTT HC ?
A
supplémentation hormonale à vie, lévothyroxine
10
Q
Hyperplasie congénitale des surrénales ?
A
Déficit en 21-hydroxylase
=> virilisation des OGE chez les filles
IRA S1
signes de déshydratation aiguë
