syndrome de l'X fragile Flashcards
1
Q
première cause de de DI monosomique familiale ?
A
Sd de l’X fragile
2
Q
2 eme cause de DI génétique ?
A
Sd de l’X fragile !
3
Q
1ere cause de DI génétique ?
A
T21
4
Q
épidémio Sd X fragile ?
A
h : 1/5000
F : 1/8000
5
Q
Cause du Sd X fragile ?
A
répétition d’un triplet de nucléotides CGG sur gène FMR1 !!
6
Q
prévalence prémutation Sd X fragile ?
A
H : 1/500
F : 1/250
7
Q
Phénotype du Sd X fragile ?
A
- handicap intellectuel (DI modérée)
- particularités morpho
- retard langage
- TDAH
- épilepsie (20%)
8
Q
Particularités morpho de Sd X fragile
A
- visage allongé et étroit
- prognathisme
- front haut et large
- macrocéphalie
- oreilles décollées et grandes
- macroorchidie post-pubertaire
