Mucoviscidose Flashcards
organes atteints de la mucoviscidose
foie
poumon
digestif
hépatique
génitale
La mucoviscidose entraine une altération de la sécrétion de l’insuline
VRAI
Atteinte pancréatique provoque
malabsorption des graisses, des protéines et des vitamines ainsi que le diabète
atteinte intestinale nourrisson
stéatorrhée, retard staturo pondéral, carence en vitamine liposoluble, constipation
atteinte intestinale enfant et adulte
constipation et douleur, atteinte hépatobiliair
mucoviscidose entraine une steriltée féminine
FAUX masculine
Nom test néonatal
Guthrie
En quoi consiste le test de Guthrie
prendre du sang auniveau du talon et mesurer la trypsine immuno réactive
-> atteinte pancréatique
Test de la sueur et valeur
sup à 60 meq/L = mucoviscidose
permet diagnostique positif
On remarque excès de chlore dans la sueur
FAUX de sel
Test génétique après sueur salé
NGS permet de voir 1960 mutations
sensibilité QPCR
90%
dans quel origine géo plus de non sns
juive ashkézane et méditerranéen
la classification des mutations
I défaut de synthèse
II adressage
III régulation
IV conductance
V stabilité de l’ARNm
VI stabilité de la protéine
quel défaut avec Phe 508 del
Classe II
Les formes les plus graves
123
L’expression de la maladie varie en fonction de l’environnement
VRAI, tabac socio économique
PEC respi médicament a
Antibiotique
mucolytiqur rhdNase
anti inflammatoire
bronchodilatateur
PEC digestive
alimentation calorique et riche en graisse
enzymes pancréatiques
thérapie de la protéine nom du médicament
IVACAFTOR
Les techiques de traitements
1 enmp^che quelle soit détruite
2 moins mal pliées
3 permet d’ouvrir le canal
IVAFACTOR ode d’action
Canal CFTR , que si protéine non fonctionnelle mais présente, mutation de classe III à partir de 4 mois de vie, effets à partir de 2 semaines
LUMAFACTOR mode d’action
Correcteur, augmentr expression de CFTR à la mb
patient plus de 2 ans
CRM +
centre deresource et de compétence de la mmucoviscidose
suivi médical
pulmonaire artérielle et digestif et hépatique
