Mucoviscidose Flashcards

1
Q

organes atteints de la mucoviscidose

A

foie
poumon
digestif
hépatique
génitale

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2
Q

La mucoviscidose entraine une altération de la sécrétion de l’insuline

A

VRAI

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3
Q

Atteinte pancréatique provoque

A

malabsorption des graisses, des protéines et des vitamines ainsi que le diabète

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4
Q

atteinte intestinale nourrisson

A

stéatorrhée, retard staturo pondéral, carence en vitamine liposoluble, constipation

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5
Q

atteinte intestinale enfant et adulte

A

constipation et douleur, atteinte hépatobiliair

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6
Q

mucoviscidose entraine une steriltée féminine

A

FAUX masculine

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7
Q

Nom test néonatal

A

Guthrie

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8
Q

En quoi consiste le test de Guthrie

A

prendre du sang auniveau du talon et mesurer la trypsine immuno réactive
-> atteinte pancréatique

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9
Q

Test de la sueur et valeur

A

sup à 60 meq/L = mucoviscidose
permet diagnostique positif

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10
Q

On remarque excès de chlore dans la sueur

A

FAUX de sel

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11
Q

Test génétique après sueur salé

A

NGS permet de voir 1960 mutations

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12
Q

sensibilité QPCR

A

90%

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13
Q

dans quel origine géo plus de non sns

A

juive ashkézane et méditerranéen

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14
Q

la classification des mutations

A

I défaut de synthèse
II adressage
III régulation
IV conductance
V stabilité de l’ARNm
VI stabilité de la protéine

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15
Q

quel défaut avec Phe 508 del

A

Classe II

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16
Q

Les formes les plus graves

A

123

17
Q

L’expression de la maladie varie en fonction de l’environnement

A

VRAI, tabac socio économique

18
Q

PEC respi médicament a

A

Antibiotique
mucolytiqur rhdNase
anti inflammatoire
bronchodilatateur

19
Q

PEC digestive

A

alimentation calorique et riche en graisse
enzymes pancréatiques

20
Q

thérapie de la protéine nom du médicament

A

IVACAFTOR

21
Q

Les techiques de traitements

A

1 enmp^che quelle soit détruite
2 moins mal pliées
3 permet d’ouvrir le canal

22
Q

IVAFACTOR ode d’action

A

Canal CFTR , que si protéine non fonctionnelle mais présente, mutation de classe III à partir de 4 mois de vie, effets à partir de 2 semaines

23
Q

LUMAFACTOR mode d’action

A

Correcteur, augmentr expression de CFTR à la mb
patient plus de 2 ans

24
Q

CRM +

A

centre deresource et de compétence de la mmucoviscidose

25
Q

suivi médical

A

pulmonaire artérielle et digestif et hépatique

26
Q
A