Mucoviscidose

Question 1

organes atteints de la mucoviscidose

Answer 1

foie
poumon
digestif
hépatique
génitale

Question 2

La mucoviscidose entraine une altération de la sécrétion de l’insuline

Answer 2

VRAI

Question 3

Atteinte pancréatique provoque

Answer 3

malabsorption des graisses, des protéines et des vitamines ainsi que le diabète

Question 4

atteinte intestinale nourrisson

Answer 4

stéatorrhée, retard staturo pondéral, carence en vitamine liposoluble, constipation

Question 5

atteinte intestinale enfant et adulte

Answer 5

constipation et douleur, atteinte hépatobiliair

Question 6

mucoviscidose entraine une steriltée féminine

Answer 6

FAUX masculine

Question 7

Nom test néonatal

Answer 7

Guthrie

Question 8

En quoi consiste le test de Guthrie

Answer 8

prendre du sang auniveau du talon et mesurer la trypsine immuno réactive
-> atteinte pancréatique

Question 9

Test de la sueur et valeur

Answer 9

sup à 60 meq/L = mucoviscidose
permet diagnostique positif

Question 10

On remarque excès de chlore dans la sueur

Answer 10

FAUX de sel

Question 11

Test génétique après sueur salé

Answer 11

NGS permet de voir 1960 mutations

Question 12

sensibilité QPCR

Answer 12

90%

Question 13

dans quel origine géo plus de non sns

Answer 13

juive ashkézane et méditerranéen

Question 14

la classification des mutations

Answer 14

I défaut de synthèse
II adressage
III régulation
IV conductance
V stabilité de l’ARNm
VI stabilité de la protéine

Question 15

quel défaut avec Phe 508 del

Answer 15

Classe II

Question 16

Les formes les plus graves

Answer 16

123

Question 17

L’expression de la maladie varie en fonction de l’environnement

Answer 17

VRAI, tabac socio économique

Question 18

PEC respi médicament a

Answer 18

Antibiotique
mucolytiqur rhdNase
anti inflammatoire
bronchodilatateur

Question 19

PEC digestive

Answer 19

alimentation calorique et riche en graisse
enzymes pancréatiques

Question 20

thérapie de la protéine nom du médicament

Answer 20

IVACAFTOR

Question 21

Les techiques de traitements

Answer 21

1 enmp^che quelle soit détruite
2 moins mal pliées
3 permet d’ouvrir le canal

Question 22

IVAFACTOR ode d’action

Answer 22

Canal CFTR , que si protéine non fonctionnelle mais présente, mutation de classe III à partir de 4 mois de vie, effets à partir de 2 semaines

Question 23

LUMAFACTOR mode d’action

Answer 23

Correcteur, augmentr expression de CFTR à la mb
patient plus de 2 ans

Question 24

CRM +

Answer 24

centre deresource et de compétence de la mmucoviscidose

Question 25

suivi médical

Answer 25

pulmonaire artérielle et digestif et hépatique