Mitochondropathies

Question 1

V/F il y a des mitochondries dans les GR ?

Answer 1

FAUX

Question 2

Où se trouve la matrice mitochondriale ?

Answer 2

Dans mb interne (où se trouve la chaine respi)

Question 3

taille génome mitochondrial

Answer 3

16000 Pb

Question 4

forme génome mitochondrial ?

Answer 4

anneau
2 brins (H et L)

Question 5

Combien de gènes ADN mit ?

Answer 5

37 : dont
- 13 protéines pour CRM
- 22 ARN t (transfert)
- 2 ARNr (ribosomaux)

Question 6

Introns dans ARNmit ?

Answer 6

non !

Question 7

Combien de molécules d’ADN mit par cellules ?

Answer 7

entre 100 et 1000

Question 8

Prévalence maladies mitochondriales ?

Answer 8

1/5000 !!

Question 9

présentation clinique maladie mitochondriale ?

Answer 9

VARIABLE +++
Combinaison inexpliquées, symptômes neuromusculaires ou non
évolution généralement progressive
apparition à tout âge

Question 10

Investigation métabolique ?

Answer 10

biochimie simple : augmentation des lactates

Question 11

investigation enzymologique ?

Answer 11

déficit CRM

Question 12

investigation histologique ?

Answer 12

fibres rouges déchiquetées

Question 13

définition hétéroplasmie ?

Answer 13

coexistence molécules ADN mutées/ ADN non mutées dans même cellule