Maladies rares Flashcards
prévalence des maladies rares (MR)
<1/2000
Combien de personnes en France sont touchées par une MR ?
3millions
% des MR d’origine génétique ?
80%
% des MR atteignent les enfants ?
50 à 75%
% des MR sans diagnostic précis
50%
PNDS?
Protocoles nationaux de diagnostics et de soins
PNMR1?
CRMR (centre de référence des MR) & CCMR (centre de compétences des MR) => + petits que CRMR
PNMR 2 ?
Création de FSMR (filières de santé des MR)
PNMR 3 ?
5 ambitions :
- diagnostic rapide
- augmentation des moyens thérapeutiques
- améliorer la qualité de vie
- communiquer
- création des PEMR (plateformes d’expertise de MR)
maladie génétique la plus fréquente en occident
hémochromatose de type I, dépôt de fer dans les organes
Quelle protéine synthétisée par le foie contrôle l’absorption intestinale du fer ?
HEPCIDINE (défaut d’expression dans l’hémochromatose T1)
Quelle protéine transporte le fer ?
transferrine
signes cliniques de l’hémochromatose ?
fatigue chronique, mélanodermie, atteinte du foie, diabète, …
quel dosage faire si suspicion d’hémochromatose ?
transferrine
TTT hémochromatose ?
saignées !
transmission hémochromatose ?
TAR !!
prévalence hémophilie ?
1/12000 garçons
2 types d’hémophilies ?
A : VIII (la plus fréquente)
B : IX
Activités facteurs de coagulation hémophilie sévère ?
<1%
Activités facteurs de coagulation hémophilie modérée ?
1-5%
Activités facteurs de coagulation hémophilie mineure ?
5-40%
Mutations gènes hémophilie A et B
A : F8 (Xq28)
B : F9 (Xq27) !!
transmission hémophilie ?
liée à l’X
maladie génétique la plus fréquente du monde ?
drépanocytose >5millions de malades
3 types d’accidents aiguës pouvant survenir à cause de la drépanocytose ?
Anémies graves
Infection bactérienne grave
crises douloureuses / vaso-occlusives
Transmission drépanocytose ?
TAR
Thalassémie ?
Altération de la synthèse des chaines de globine (déséquilibre chaines alpha/non-alpha)
Transmission thalassémie
TAR
