Maladies rares

Question 1

prévalence des maladies rares (MR)

Answer 1

<1/2000

Question 2

Combien de personnes en France sont touchées par une MR ?

Answer 2

3millions

Question 3

% des MR d’origine génétique ?

Answer 3

80%

Question 4

% des MR atteignent les enfants ?

Answer 4

50 à 75%

Question 5

% des MR sans diagnostic précis

Answer 5

50%

Question 6

PNDS?

Answer 6

Protocoles nationaux de diagnostics et de soins

Question 7

PNMR1?

Answer 7

CRMR (centre de référence des MR) & CCMR (centre de compétences des MR) => + petits que CRMR

Question 8

PNMR 2 ?

Answer 8

Création de FSMR (filières de santé des MR)

Question 9

PNMR 3 ?

Answer 9

5 ambitions :
- diagnostic rapide
- augmentation des moyens thérapeutiques
- améliorer la qualité de vie
- communiquer
- création des PEMR (plateformes d’expertise de MR)

Question 10

maladie génétique la plus fréquente en occident

Answer 10

hémochromatose de type I, dépôt de fer dans les organes

Question 11

Quelle protéine synthétisée par le foie contrôle l’absorption intestinale du fer ?

Answer 11

HEPCIDINE (défaut d’expression dans l’hémochromatose T1)

Question 12

Quelle protéine transporte le fer ?

Answer 12

transferrine

Question 13

signes cliniques de l’hémochromatose ?

Answer 13

fatigue chronique, mélanodermie, atteinte du foie, diabète, …

Question 14

quel dosage faire si suspicion d’hémochromatose ?

Answer 14

transferrine

Question 15

TTT hémochromatose ?

Answer 15

saignées !

Question 16

transmission hémochromatose ?

Answer 16

TAR !!

Question 17

prévalence hémophilie ?

Answer 17

1/12000 garçons

Question 18

2 types d’hémophilies ?

Answer 18

A : VIII (la plus fréquente)
B : IX

Question 19

Activités facteurs de coagulation hémophilie sévère ?

Answer 19

<1%

Question 20

Activités facteurs de coagulation hémophilie modérée ?

Answer 20

1-5%

Question 21

Activités facteurs de coagulation hémophilie mineure ?

Answer 21

5-40%

Question 22

Mutations gènes hémophilie A et B

Answer 22

A : F8 (Xq28)
B : F9 (Xq27) !!

Question 23

transmission hémophilie ?

Answer 23

liée à l’X

Question 24

maladie génétique la plus fréquente du monde ?

Answer 24

drépanocytose >5millions de malades

Question 25

3 types d’accidents aiguës pouvant survenir à cause de la drépanocytose ?

Answer 25

Anémies graves
Infection bactérienne grave
crises douloureuses / vaso-occlusives

Question 26

Transmission drépanocytose ?

Answer 26

TAR

Question 27

Thalassémie ?

Answer 27

Altération de la synthèse des chaines de globine (déséquilibre chaines alpha/non-alpha)

Question 28

Transmission thalassémie

Answer 28

TAR