Depistage Néonatel

Question 1

2 façons de faire un DPN?

Answer 1

• En amont (si ATCD familial)
• Pendant la grossesse ( si couple porteur, si risque accru de T21, si signe d’appel échographique)

Question 2

Dates échographies foetales?

Answer 2

12SA, 22SA, 32 SA

Question 3

Écho 12SA?

Answer 3

Dater le début de la grossesse, clarté nucale, BDC❤️
Grossesse normale ? (Ou jumeaux? Extra utérine ?)

Question 4

Écho 22SA?

Answer 4

Écho morphologique : dépistage anomalie morpho

Question 5

Écho 32SA?

Answer 5

Croissance du bébé

Question 6

2 autres examens si anomalies

Answer 6

IRM cérébrales fœtales
Scanner osseux fœtal ( pour voir malformation squelettique

Question 7

Date ponction de liquide amniotique

Answer 7

A partir de 16SA!

Question 8

Dates prélèvements villosités choriales

Answer 8

Entre 12SA ET 13 SA

Question 9

Indications DPN?

Answer 9

Dépistage T21
ATCDs familiaux anomalies chromosomiques
ATCDs enfants anomalies de novo
Histoire familiale d’ anomalies monogéniques
ATCDs de DI non étiquetées
Signes d’appel écho
Malformations

Question 10

Définition séquence ?

Answer 10

Ensemble d’anomalies qui découlent d’ une seule anomalie

Question 11

Def syndrome ?

Answer 11

Ensemble d’anomalies non liées entre elles mais qui ont toutes la même cause (ex T21)

Question 12

Def association ?

Answer 12

Survenue d’ au moins deux malformations (mais fortuites) n’étant ni une séquence ni un syndrome

Question 13

Grandes causes extrinsèques à surveiller ?

Answer 13

• agents infectieux
• tératogènes (alcool, drogue, …)
• facteurs métaboliques (diabète)
• contraintes physiques

Question 14

IVG jusqu’à quelle date ?

Answer 14

16SA

Question 15

3 indications du DPI

Answer 15

Maladie AD
Maladie AR
Translocation avec remaniements chromosomiques élevés