Syndromes microdélétionnels

Question 1

définition microdélétion ?

Answer 1

anomalie chromosomique < 5MB (entre 500kb et 5mb)

Question 2

Quand évoquer un sd microdélétionnel ?

Answer 2

particularités morpho
malformations
déficience intellectuelle
profil comportemental

Question 3

Résolution FISH ?

Answer 3

250kb

Question 4

Résolution CGH array ?

Answer 4

50-400kb

Question 5

Couleurs et signification CGH array ?

Answer 5

vert : micro-délétion
noir : équivalent :)
rouge : gain

Question 6

+ de délétions ou + de duplications ?

Answer 6

+ de délétions , en tout cas elles sont davantages observées, car elles provoquent plus d’effets phénotpyiquement que les duplications

Question 7

Mécanismes expliquant la survenue de microdélétions ?

Answer 7

NAHR
NHEJ & FoSTeS

Question 8

NAHR ?

Answer 8

mésappariement au niveau des LCR (car ces zones se ressemblent beaucoup)

Question 9

NHEJ ,

Answer 9

Nom Homologous End Joining
mécanisme de réparation des cassures doubles brins

Question 10

Arguments en faveur d’un CNV patho ?

Answer 10

de novo
>400kb
riche en gènes
autres malades avec même CNV

Question 11

Classement CNV ?

Answer 11

bénins
probablement bénins
VOUS
probablement patho
patho
PIEV

Question 12

Sd microdélétionnels connus ?

Answer 12

• DiGeorge
• Williams-Beuren
• Smith-Magenis
• Prader Willi
• Angelman
• Cri du chat

Question 13

localisation diGeorge ?

Answer 13

22q11

Question 14

Prévalence DiGeorge ?

Answer 14

1/4000
de novo dans 90% des cas

Question 15

Triade DiGeorge ?

Answer 15

triade vélo-cardio-facial

fente palatine
cardiopathie
dysmorphie faciale

Question 16

dysmorphies faciales DiGeorge

Answer 16

petites fentes palpébrales
télécanthus
petite bouche
hypoplasie aile du nez

Question 17

Williams - Beuren localisation ?

Answer 17

7q11.23

gène ELN

Question 18

Manifestations Williams-Beuren ?

Answer 18

• hypotrophie
• cardiopathies congénitales
• particularités morphologiques
• DI modérée
• hypersociable
• hypersensibilité au bruit

Question 19

Particularités morpho williams beuren ?

Answer 19

• hypoplasie malaire (=joue)
• oedèmes péri-orbitaires
• yeux clairs, iris stellaires
• bouche large

Question 20

localisation Sd Smith-Magenis

Answer 20

17q11

Question 21

Manifestations Smith-Magenis ?

Answer 21

• DI modérée
• Retard langage
• Tb du comportement (agressivité)
• Tb du sommeil
• Anomalies des extrémités

Question 22

Particularités morpho de Smith-Magenis ?

Answer 22

• Visage carré
• Racines du nez larges
• Narines antéversées
• Bouche en chapeau de gendarme

Question 23

Sd du cri du chat ?

Answer 23

Monosomie 5p . del5p15.2p15.3

Question 24

Manifestations du sd du cri du chat ?

Answer 24

malformation larynx et épiglotte
retards moteurs et de langage
DI modérée à sévère

Question 25

Particularités morpho du sd du cri du chat ?

Answer 25

lèvres supérieures très fines
front haut
épicnathus
télécanthus