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Clinique Genetique > Syndromes microdélétionnels > Flashcards

Syndromes microdélétionnels Flashcards

1
Q

définition microdélétion ?

A

anomalie chromosomique < 5MB (entre 500kb et 5mb)

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Q

Quand évoquer un sd microdélétionnel ?

A

particularités morpho
malformations
déficience intellectuelle
profil comportemental

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3
Q

Résolution FISH ?

A

250kb

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4
Q

Résolution CGH array ?

A

50-400kb

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Q

Couleurs et signification CGH array ?

A

vert : micro-délétion
noir : équivalent :)
rouge : gain

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6
Q

+ de délétions ou + de duplications ?

A

+ de délétions , en tout cas elles sont davantages observées, car elles provoquent plus d’effets phénotpyiquement que les duplications

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7
Q

Mécanismes expliquant la survenue de microdélétions ?

A

NAHR
NHEJ & FoSTeS

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8
Q

NAHR ?

A

mésappariement au niveau des LCR (car ces zones se ressemblent beaucoup)

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9
Q

NHEJ ,

A

Nom Homologous End Joining
mécanisme de réparation des cassures doubles brins

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10
Q

Arguments en faveur d’un CNV patho ?

A

de novo
>400kb
riche en gènes
autres malades avec même CNV

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11
Q

Classement CNV ?

A

bénins
probablement bénins
VOUS
probablement patho
patho
PIEV

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12
Q

Sd microdélétionnels connus ?

A
  • DiGeorge
  • Williams-Beuren
  • Smith-Magenis
  • Prader Willi
  • Angelman
  • Cri du chat
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13
Q

localisation diGeorge ?

A

22q11

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14
Q

Prévalence DiGeorge ?

A

1/4000
de novo dans 90% des cas

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15
Q

Triade DiGeorge ?

A

triade vélo-cardio-facial

fente palatine
cardiopathie
dysmorphie faciale

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16
Q

dysmorphies faciales DiGeorge

A

petites fentes palpébrales
télécanthus
petite bouche
hypoplasie aile du nez

17
Q

Williams - Beuren localisation ?

A

7q11.23

gène ELN

18
Q

Manifestations Williams-Beuren ?

A
  • hypotrophie
  • cardiopathies congénitales
  • particularités morphologiques
  • DI modérée
  • hypersociable
  • hypersensibilité au bruit
19
Q

Particularités morpho williams beuren ?

A
  • hypoplasie malaire (=joue)
  • oedèmes péri-orbitaires
  • yeux clairs, iris stellaires
  • bouche large
20
Q

localisation Sd Smith-Magenis

A

17q11

21
Q

Manifestations Smith-Magenis ?

A
  • DI modérée
  • Retard langage
  • Tb du comportement (agressivité)
  • Tb du sommeil
  • Anomalies des extrémités
22
Q

Particularités morpho de Smith-Magenis ?

A
  • Visage carré
  • Racines du nez larges
  • Narines antéversées
  • Bouche en chapeau de gendarme
23
Q

Sd du cri du chat ?

A

Monosomie 5p . del5p15.2p15.3

24
Q

Manifestations du sd du cri du chat ?

A

malformation larynx et épiglotte
retards moteurs et de langage
DI modérée à sévère

25
Q

Particularités morpho du sd du cri du chat ?

A

lèvres supérieures très fines
front haut
épicnathus
télécanthus

Clinique Genetique (18 decks)

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