Syndromes microdélétionnels Flashcards
définition microdélétion ?
anomalie chromosomique < 5MB (entre 500kb et 5mb)
Quand évoquer un sd microdélétionnel ?
particularités morpho
malformations
déficience intellectuelle
profil comportemental
Résolution FISH ?
250kb
Résolution CGH array ?
50-400kb
Couleurs et signification CGH array ?
vert : micro-délétion
noir : équivalent :)
rouge : gain
+ de délétions ou + de duplications ?
+ de délétions , en tout cas elles sont davantages observées, car elles provoquent plus d’effets phénotpyiquement que les duplications
Mécanismes expliquant la survenue de microdélétions ?
NAHR
NHEJ & FoSTeS
NAHR ?
mésappariement au niveau des LCR (car ces zones se ressemblent beaucoup)
NHEJ ,
Nom Homologous End Joining
mécanisme de réparation des cassures doubles brins
Arguments en faveur d’un CNV patho ?
de novo
>400kb
riche en gènes
autres malades avec même CNV
Classement CNV ?
bénins
probablement bénins
VOUS
probablement patho
patho
PIEV
Sd microdélétionnels connus ?
- DiGeorge
- Williams-Beuren
- Smith-Magenis
- Prader Willi
- Angelman
- Cri du chat
localisation diGeorge ?
22q11
Prévalence DiGeorge ?
1/4000
de novo dans 90% des cas
Triade DiGeorge ?
triade vélo-cardio-facial
fente palatine
cardiopathie
dysmorphie faciale