Aneuploïdies Des Chromosomes Sexuels

Question 1

Quels types de chromosomes est le chr X?

Answer 1

Métacentrique
Groupe C
Taille intermédiaire

Question 2

Quel type de chromosome est Y

Answer 2

Subtélocentrique
Tout petit

Question 3

Composition chrX?

Answer 3

Environ 1000 gènes
Séquences répétées ++
10% pour l’expression testiculaire

Question 4

Gènes homologues entre X et Y?

Answer 4

54 dont 29 sur les régions PAR (surtout PAR1)

Question 5

Où se situe le gène SHOX?

Answer 5

Région PAR1 (q)

Question 6

Qu’est ce que le corpuscule de Barr

Answer 6

Zones où le chr X est inactivé

Question 7

Prévalence Turner

Answer 7

1/2500

Question 8

Aspects génétiques Turner ?

Answer 8

Monosomie (40-50% des cas)
Mosaïque X/XX : 20%
Mosaïque X/XY : 5-10%

De novo
non disjonction méiotique

Question 9

Clinique Turner ?

Answer 9

Retard satural
Insuffisance ovarienne
Particularités morpho
Malformations cardiaques

Question 10

A quoi est du le retard de croissance ?

Answer 10

haplo insuffisance SHOX (PAR1)
moyenne de taille = 1,4m
ttt par hormone de croissance

Question 11

Insuffisance ovarienne ?

Answer 11

Retard pubertaire
Aménorrhée primaire
augmentation gonadotrophines sériques
Infertilité

Question 12

Particularités morphologiques dans sd de Turner ?

Answer 12

Nuque épaisse
implantation basse des cheveux
cou court et large
mamelons écartés

Question 13

Quelles malformations cardiaques ?

Answer 13

coeur Gauche

Question 14

QI dans Turner ?

Answer 14

le plus souvent normal
mais anxiété accrue
parfois difficultés aux apprentissages
si X en anneau : DI possible

Question 15

Quand réaliser le caryotype ?

Answer 15

si hyperclarté nucale T1
coarctation de l’aorte

Question 16

Sd de Bonnevie Ullrich ?

Answer 16

A la naissance
Petite taille
Lymphoedème mains & pieds
excès de peau dans la nuque

Question 17

Sd de Klinefelter génétique ?

Answer 17

XXY
80% homogène
20% mosaïque
non disjonction méiotique

Question 18

Proportions de patients non diagnostiqués Klinefelter ?

Answer 18

2/3

Question 19

Prévalence Klinefelter ?

Answer 19

1/700 -1/1000

Question 20

Manifestations cliniques de Klinefelter ?

Answer 20

• Grande taille (car SHOX x3)
• Déficit en testostérone (azoospermie sécrétoire)
• Hypogonadisme hypergonadotrope (pb des glandes elles-mêmes : petites testicules)
• Gynécomastie
• Infertilité
• pas de DI