Aneuploïdies Des Chromosomes Sexuels Flashcards
Quels types de chromosomes est le chr X?
Métacentrique
Groupe C
Taille intermédiaire
Quel type de chromosome est Y
Subtélocentrique
Tout petit
Composition chrX?
Environ 1000 gènes
Séquences répétées ++
10% pour l’expression testiculaire
Gènes homologues entre X et Y?
54 dont 29 sur les régions PAR (surtout PAR1)
Où se situe le gène SHOX?
Région PAR1 (q)
Qu’est ce que le corpuscule de Barr
Zones où le chr X est inactivé
Prévalence Turner
1/2500
Aspects génétiques Turner ?
Monosomie (40-50% des cas)
Mosaïque X/XX : 20%
Mosaïque X/XY : 5-10%
De novo
non disjonction méiotique
Clinique Turner ?
Retard satural
Insuffisance ovarienne
Particularités morpho
Malformations cardiaques
A quoi est du le retard de croissance ?
haplo insuffisance SHOX (PAR1)
moyenne de taille = 1,4m
ttt par hormone de croissance
Insuffisance ovarienne ?
Retard pubertaire
Aménorrhée primaire
augmentation gonadotrophines sériques
Infertilité
Particularités morphologiques dans sd de Turner ?
Nuque épaisse
implantation basse des cheveux
cou court et large
mamelons écartés
Quelles malformations cardiaques ?
coeur Gauche
QI dans Turner ?
le plus souvent normal
mais anxiété accrue
parfois difficultés aux apprentissages
si X en anneau : DI possible
Quand réaliser le caryotype ?
si hyperclarté nucale T1
coarctation de l’aorte
Sd de Bonnevie Ullrich ?
A la naissance
Petite taille
Lymphoedème mains & pieds
excès de peau dans la nuque
Sd de Klinefelter génétique ?
XXY
80% homogène
20% mosaïque
non disjonction méiotique
Proportions de patients non diagnostiqués Klinefelter ?
2/3
Prévalence Klinefelter ?
1/700 -1/1000
Manifestations cliniques de Klinefelter ?
- Grande taille (car SHOX x3)
- Déficit en testostérone (azoospermie sécrétoire)
- Hypogonadisme hypergonadotrope (pb des glandes elles-mêmes : petites testicules)
- Gynécomastie
- Infertilité
- pas de DI
