Médecine génomique Flashcards
combien de pb le génome humain
3 milliards
taille exome humain ?
40 Ms de Pb
def médecine personnalisée / de précision ?
but = améliorer PEC grâce à des infos bilogiques et des biomarqueurs
def médecine préventive ?
dépistage pour pévenir l’apparition des maladies, chercher des FDR
déf médecine prédivtive ?
but = connaître à l’avance les maladies qui risquent de se déclarer
médecine génomique est associée à 3 types de médecines lesquelles
personnalisée
préventive
prédictive
étapes consultations en médecine génomique ?
- consultation
- consentement
- prélèvements
- analyse
- compte rendu
les 10 REDS FLAGS en médecine génomique !
1 - contexte familial évocateur
2 - Sd malformatif
3 - Retard de dvt / déficience intellectuelle
4 - Anomalies de croissance
5 - m neurodégénratives
6- Infertilité
7 - Surdité
8 - Epilepsies/convulsions
9 - Patho cardiaques
10 - Incohérence de symptômes
Que provoque MYBPC3
dominant, il risque de donner cardiomyopathie hypertrophique au niveau du se^tum
Etats unis veulent séquencer un grand nombre de patients malades rares ou cancer
FAUX toute la population
quels sont le senjeux médicaux de la MG
- lutter contre errance thérapeutique
DPNII
conseil génétique de la famille
améliorée la PC en oco
les 10 red flags des MG
contexte familial evocateur
Malformation
syndrome malformatif
déficience intelectuelle
anomalie staturo pondérale
maladies neuro dégénératives
infertilité
convulsion
pathologie cardiaque
surdité
association d’aucune maladie connue
Pas besoin de consentement pour biopsie somatique
VRAI
