Mucoviscidose Flashcards
autre nom de la muco ?
fibrose kystique du pancrés
Prévalence ?
1/4700 naissances
âge d’apparition des signes cliniques?
- 10-20% nouveau né
- 80% nourrisson
- 10-20% enfant, ado, adulte
quelle pénétrance et quelle expressivité ?
péntrance complète mais expressivité variable
Atteintes ?
- respi
- pancréatique
- intestinales
- génitale …
manifestations atteintes respi ?
- toux chronique
- infection fréquente des voies respi
et plus tard: dyspnée, occlusions respi, infections, fibrose
manifestations atteintes pancréatiques
70-80% malabsorption des graisses , protéines, vitamines => stéatorrhées, dénutrition, anémies
DIABETE
A quoi est du le diabète dans la muco ?
désorganisation des cellules des ilôts de Langerhans du pancréas : défaut de synthèse d’insuline
manifestations atteintes intestinales ?
stéatorrhées
douleurs
retard saturp-pondéral
carences en vit liposolubles
manifestations atteintes génitales ?
H : atrésie des canaux déférent (98%) => azoospermie par obstruction, INFERTILITE
F : glaire cervicale épaisse : hypofertilité inconstante
V/F dans 50% des agénésies des canaux déférents, il y a une mutation de CFTR?
VRAI !
3 étapes du diagnostic mucoviscidose ?
1 - Néonat : test de Guthrie
2 - test à la sueur
3 - diagnostic génétique kit détection (51mutations)
test de Guthrie ?
à dose la TIR (Trypsine Immuno Réactive)
peut montrer une atteinte pancréatique
test de la sueur ?
dosage de la teneur en sel
si > 60 meq / L => mucoviscidose
(si entre 30 et 60 : refaire le test)
Diagnostic génétique ?
recherche 51 mutations les plus courantes grâce à la méthode PCR
Quelle mutation est la plus fréquente ?
p.Phe508del : 70% des patients
En fonction de quoi varient les mutations entre les patients ?
origine géographique
éthnique
Classification fonctionnelle des mutations ?
classe I à III : formes sévères
classe IV à VI : peu sévères
variabilité expression est influencée par ?
- facteurs environnementaux
- gènes modificteurs
PEC muco ?
- respi : kiné, évacuation mucus, ATB
- nutri-dig : alimentation calorique et riche en graisse administration d’enzymes pancréatiques, supplémentations en vitamines et sel
- infertilité : AMP
Technique TTT classe I ?
correcteur pour empécher la destruction de la protéine
Technique TTT classe III ?
permet d’ouvrir le canal qui est situé sur la mb apicale
IVACAFTOR ?
ttt potentiateur
améliore le fonctionnement du canal CFTR, pour classe III
LUMACAFTOR ?
ttt correcteur, augmentation de l’expression à la membrane du canal CFTR
association avec IVACAFTOR
Que veut dire “-caftor”?
thérapies de la protéine
signes d’appel écho ?
Intestin hyperéchogène : aspécifique (2%)
int hyperécho + pas de visualisation vésicule biliaires : 12%
int hyperécho + pas de visualisation vésicule biliaires + dilatation intestinale :50%
