Mucoviscidose

Question 1

autre nom de la muco ?

Answer 1

fibrose kystique du pancrés

Question 2

Prévalence ?

Answer 2

1/4700 naissances

Question 3

âge d’apparition des signes cliniques?

Answer 3

• 10-20% nouveau né
• 80% nourrisson
• 10-20% enfant, ado, adulte

Question 4

quelle pénétrance et quelle expressivité ?

Answer 4

péntrance complète mais expressivité variable

Question 5

Atteintes ?

Answer 5

• respi
• pancréatique
• intestinales
• génitale …

Question 6

manifestations atteintes respi ?

Answer 6

• toux chronique
• infection fréquente des voies respi
  et plus tard: dyspnée, occlusions respi, infections, fibrose

Question 7

manifestations atteintes pancréatiques

Answer 7

70-80% malabsorption des graisses , protéines, vitamines => stéatorrhées, dénutrition, anémies
DIABETE

Question 8

A quoi est du le diabète dans la muco ?

Answer 8

désorganisation des cellules des ilôts de Langerhans du pancréas : défaut de synthèse d’insuline

Question 9

manifestations atteintes intestinales ?

Answer 9

stéatorrhées
douleurs
retard saturp-pondéral
carences en vit liposolubles

Question 10

manifestations atteintes génitales ?

Answer 10

H : atrésie des canaux déférent (98%) => azoospermie par obstruction, INFERTILITE

F : glaire cervicale épaisse : hypofertilité inconstante

Question 11

V/F dans 50% des agénésies des canaux déférents, il y a une mutation de CFTR?

Answer 11

VRAI !

Question 12

3 étapes du diagnostic mucoviscidose ?

Answer 12

1 - Néonat : test de Guthrie
2 - test à la sueur
3 - diagnostic génétique kit détection (51mutations)

Question 13

test de Guthrie ?

Answer 13

à dose la TIR (Trypsine Immuno Réactive)
peut montrer une atteinte pancréatique

Question 14

test de la sueur ?

Answer 14

dosage de la teneur en sel
si > 60 meq / L => mucoviscidose
(si entre 30 et 60 : refaire le test)

Question 15

Diagnostic génétique ?

Answer 15

recherche 51 mutations les plus courantes grâce à la méthode PCR

Question 16

Quelle mutation est la plus fréquente ?

Answer 16

p.Phe508del : 70% des patients

Question 17

En fonction de quoi varient les mutations entre les patients ?

Answer 17

origine géographique
éthnique

Question 18

Classification fonctionnelle des mutations ?

Answer 18

classe I à III : formes sévères

classe IV à VI : peu sévères

Question 19

variabilité expression est influencée par ?

Answer 19

• facteurs environnementaux
• gènes modificteurs

Question 20

PEC muco ?

Answer 20

• respi : kiné, évacuation mucus, ATB
• nutri-dig : alimentation calorique et riche en graisse administration d’enzymes pancréatiques, supplémentations en vitamines et sel
• infertilité : AMP

Question 21

Technique TTT classe I ?

Answer 21

correcteur pour empécher la destruction de la protéine

Question 22

Technique TTT classe III ?

Answer 22

permet d’ouvrir le canal qui est situé sur la mb apicale

Question 23

IVACAFTOR ?

Answer 23

ttt potentiateur
améliore le fonctionnement du canal CFTR, pour classe III

Question 24

LUMACAFTOR ?

Answer 24

ttt correcteur, augmentation de l’expression à la membrane du canal CFTR
association avec IVACAFTOR

Question 25

Que veut dire “-caftor”?

Answer 25

thérapies de la protéine

Question 26

signes d’appel écho ?

Answer 26

Intestin hyperéchogène : aspécifique (2%)

int hyperécho + pas de visualisation vésicule biliaires : 12%

int hyperécho + pas de visualisation vésicule biliaires + dilatation intestinale :50%