Triagem neonatal Flashcards
Quais doenças são triadas no teste do pezinho? Divida por fases. (6)
I - Fenilcetonúria e hipotireoidismo congênito
II - Doença Falciforme
III - FIbrose cística
IV - Hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidade
Com quantos dias de vida devemos fazer teste do pezinho?
Após 48h, idealmente entre 3-5 dias. No máximo 28 dias.
Qual perfil de hemoglobina normal em humanos? E em Rn? E em doença falciforme? E se for traço?
HbAA/A em adultos Hb FA em RN Hb SS/S em falcêmicos Hb FS em RN falcêmicos Hb AS em traço falciforme Hb FAS em RN com traço Hb F em RN prematuros pode ocorrer
Descreva o que é mais comum em cada doença do teste do pezinho, falso positivo ou falso negativo. Explique por quê.
Fenilcetonúria: falso negativo se feito antes de 48h
Hipotireoidismo: falso positivo se prematuro/baixo peso ou uso de iodo materno
Doença falciforme: falso negativo se transfusão de sangue
Fibrose cística: falso positivo se hpóxia/estresse; falso negativo se íleo meconial
Hiperplasia adrenal: falso positivo se prematuridade/baixo peso
Def. de biotinidase: falso negativo se transfusão de sangue
O que devemos fazer com uma criança com íleo meconial?
Realizar de cara o teste do suor para fibrose cística, devido a alta probabilidade de falso-negativo
O que é dosado na triagem de fibrose cística? E na hiperplasia adrenal congênita? Estão aumentados ou diminuídos?
Tripsina imunorreativa (IRT) na fibrose cística. 17-OH-progesterona na hiperplasia adrenal congênita. Ambos aumentados.
A deficiência de qual enzima é mais comum na hiperplasia adrenal congênita?
Deficiência da 21-hidroxilase, acarretando um aumento da 17-hidroxi-progesterona.
O que pensar no RN com leucocoria bilateral?
Catarata congênita.
Quando deve ser feito o teste do olhinho? E devemos repeti-lo quando se estiver sem alterações?
Deve ser realizado nas primeiras 24h de vida. Repetido em toda consulta de puericultura até 2 anos e pelo menos 1x ao ano entre 3-5 anos.
Que exame é usado no teste da orelhinha? Que estruturas avalia?
EOA = emissões otoacústicas evocadas
Avalia o sistema auditivo pré-neural (sistema de condução e cóclea)
Quando devo lançar mão de um exame diferente do habitual no teste da orelhinha? Que exame é esse e o que avalia?
PEATE ou BERA (Potencial evocado auditivo do tronco encefálico) que devemos lançar mão quando o RN tiver fatores de risco para deficiência auditiva ou após 2 exames insatisfatórios de EAO.
Indicadores de risco de deficiência auditiva? (15)
1- Peso ao nascer < 1500g
2 - TORCHES
3 - UTI > 5 dias
4 - Necessidade de ventilação mecânica
5 - História familiar de surdez congênita
6 - Malformações craniofaciais
7 - Espinha bífida
8 - Convulsões ou doenças neurológicas no período neonatal
9 - Sepse/meningite neonatal
10 - Síndromes genéticas que geram deficiência auditiva (Sd. Waardenburg, Alport, Pendred)
11 - Hemorragia intraventricular
12- Anóxia perinatal grave
13 - Apgar <4 ou 1º min e <6 no 5º
14 - Hiperbilirrubinemia importante ( >15 em a termo e >12 em pré termo)
15 - Exposição a drogas ototóxicas como aminoglicosídios e diuréticos de alça
Por que o BERA ou PEATE (potencial evocado auditivo do tronco encefálico) pode gerar falsos-positivos até os 4 meses. Por quê?
Devido a imaturidade do sistema nervoso até essa idade
Quando devemos fazer teste da orelhinha? E a confirmação da perda auditiva?
Nas primeiras 24h até 1 mês no máximo. Devemos confirmar até 3 meses para iniciar tratamento até 6.
Como é feito o teste do coraçãozinho? O que eu considero normal?
Oximetria de pulso em MSD e qualquer um dos MMII (pré e pós ductal, respectivamente). Normal é Sat>=95% em ambos ou diferença <3%
