Triade et noms propres Flashcards
Triade IIA ?
Triade Purpura rhumatoïde ?
. IIA - Douleur abdominale paroxystique - Vomissements alimentaires-refus alimentaire - Rectorragie p 686 ped
. Purpura rhumatoïde - purpura (100%) - manifestations articulaires (75%) - douleurs abdominales (50%) = le douleurs abdominale ne signe donc pas l'IIA dans le purpura rhumatoïde !
Triade diagnostic d’appendicite ?
- défense en FID
- leucocytose à plus de 10. 109 cellules-L
- CRP > 8mg/L
Signe de Chevassu
Palpation du sillon épididymo-testiculaire
- négatif (disparition du sillon), il signe l’orchi-épididymite vraie
- positif (persistance du sillon) devant une masse testiculaire, il évoque une tumeur
Signe de Prehn
Soulagement de la douleur lors du soulèvement du testicule
- négatif en cas de torsion testiculaire
- positif en cas d’orchi-épididymite
Par ailleurs
- torsion = abolisiton du réflexe crémastérienp
Réaction de Cushing ?
Association bradycardie + HTA
= évocatrice d’élévation de la pression intra cranienne
Traide clinique classique de la T21 ?
= Syndrome de DOWN
- Anomalie morphologiques
- Anomalies malformatives
- Déficience mentale
NB : triade générale de toute abération chromosomique
Tache de Brushfield ?
Tache blanchâtre au niveau de l’Iris dans la T21
Triade inconstante dans le syndrome de l’X fragile ?
- Déficit intellectuel
- Dysmorphie faciale
- Macro orchidie
Triade atopique ?
- Asthme
- Dermatite atopique
- Rhinoconjonctivite
Quelle est la Triade de Fernand Widal ?
- 1 : Polypose rhinosisnusienne
- 2 : Asthme
- 3 : Intolérance à l’aspirine (ou AINS)
= Crise d’asthme 2h après AINS
Le test de Schirmer
= quand est t’il dit positif ?
Le test est positif si la longueur de la partie mouillée est inférieure à 5 mm en cinq minutes
(NB : bandelette de 25 mm)
Donc test négatif si atteinte du nerf facial en AVAL du gg géniculé
Test POSITIF si atteinte en AMONT du gg géniculé
1- Triade de Whipple ?
2- Triade de la Maladie de Whipple ?
1- Permet le diagnostic d’Hypoglycémie
- signe neuroglucopéniques (et non pas les signes adrénergiques inconstant et peu spécifiques)
- glycémie PLASMATIQUE à moins de 0,5[2,8mM) (0,6g-L chez diabétique [3,3mM])
- correction des symptômes après normalisation
NB - signes neuroglucopéniques = fringale + signes neuro très variés (convulsion, malaise, coma, troubles de l'élocution, syndrome pyramidal ...) - signes adrénergiques . pâleur . sueur . tachycardie . ± tremblements
Ressemble presque à la triade de Ménard
- Céphalées pulsatiles ;
- Palpitations cardiaques et tachycardie ;
- Sueurs profuses.
2- Maladie de Whipple (Tropheryma Whipplei)
- Fièvre prolongée
- Arthralgie
- Diarrhée Chronique avec amaigrissement
Syndrome de West
- Spasme en flexion
- Hypsarythmie
- Stagnation ou régression psychomotrice
Donner 2 syndrome avec hyperinsulinisme congénital ?
- Syndrome de Beckwith - Wiedemann
- Syndrome de Kabuki
Syndrome cardinal ?
- Polyuro polydypsie
- Polyphagie mais amaigrissement
- Asthénie
Triade classique de l’anorexie ?
- Amaigrissement par restriction alimentaire délibérée
- Anorexie
- Aménorrhée
Syndrome de Felty ?
PR
splénomégalie
neutropénie
= risque infectieux ++ (donc sd de mauvais prono)
Différent du pseudo syndrome de Felty
= leucémie à grands lymphocytes granuleux (GLG) (LT monoclonaux)
= hépatosplénomégalie
= thrombopénie
= neutropénie
(pronostic plus favorable que sd de Felty)
Syndrome de Evans ?
- AHAI,
- Purpura thrombocytopénique immune
(parfois une neutropénie auto-immune, sans étiologie connue)
Pas confondre evans et felty ! ! !
= c’est surtout la thrombopénie Evans +++
Citer les thrombopathies constitutionnelles ?
Citer les thrombopénie congénitales ?
1- Thrombopathies
- Thrombasthénie de Glanzmann
- Syndrome de Bernard Soulier
2- Thrombopénies
- Aplasie de Fanconi
- Amégacaryocytose
- Wisckott Aldrich
Glossite de Hunter ?
- Lisse dépapillée
- plaques érythémateuse saillantes et sèches
= carrence en B12 (glossite possible si B9 mais pas Hunter)
Maladie de Cooley
- ßThalassémie homozygote
- Découverte vers 18-24M
. anémie sévère arégénérative + hémolyse par dysérythropoïèse
. ictère intense
. splénomégalie
p 556 ped
ATTENTION : les hémoglobinopathies ne SONT PAS des causes d’ictère du NN
Syndrome drépanocyaire majeur ?
TRIADE ?
- anémie hémolytique chronique
- phénomène vaso occlusif
- susceptibilité aux infections (germes encapsulés)
SS ou SC = risque de syndrome dépanocytaire majeure
AS (Ht) = trait drépanocytaire assymptomatique
Syndrome de Reye
. Utilisation d’aspirine ou d’autres salicylés chez des enfants et adolescents atteints d’une maladie virale telle la grippe, la varicelle, les oreillons, ou le rhume :
- vomissements, avec ou sans signes de déshydratation, - encéphalopathie chez un patient apyrétique avec ou sans ictère
- hépatomégalie chez 50 % des patients.
(prudence aussi avec les autres AINS si varicelle
Van Bogaert
- Panencéphalite sclérosante subaiguë
= 5 à 10 ans après la rougeole
= 1 pour 100 000
A différentier de l’encéphalite aiguë morbilleuse précoce
= 1 pour 1000 (plus fréquente)
Syndrome de Miller Fisher
Variante du syndrome de Guillain-Barré, caractérisée par
- un manque de coordination des mouvements volontaires (ataxie)
- une absence de réflexes (aréflexie)
- une paralysie des muscles moteurs des yeux (ophtalmoplégie) entrainant principalement une vision double (diplopie)
TRIADE
- ataxie
- aréflexie
- ophtalmoplégie
= pas de déficit moteur des membres !
Syndrome d’Anton-Babinski ?
- Atteinte de l'hémisphère mineure . anosognosie = non reconnaissance du trouble . hémiasomatognosie = non reconnaissance d'un hémicorps . héminégligence = spatiale et visuelle de l'hémichamps controlatéral, gênant la rééducation motrice
Syndrome Frontal ?
Atteinte des lobes frontaux + Noyaux gris centraux
1- Syndrome Dysexécutif
A- Défaut de contectualisation
. trouble du jugement + perte d’empathie
. trouble de l’adaptation sociale
B- Libération des comportements (déshinibition)
. automaitques
. archaiques
C- Défaut d’élaboration de l’action volontaire
. défaut de planification
. apathie, adynamisme
= (correspond à l’apragmantisme de psy ?)
Syndrome opticopyramidal ?
ABSOLUE
- Infarctus sylvien ou antérieur
- Associé à une cécité controlatéral à l’hémiplégie (par atteinte de l’artère ophtalmique)
= suggère une occlusion carotidienne
= un seul caillot carotidien au niveau de l’émergence de l’artère ophtalmique :
- artère ophtalmique bouchée avec troubles civiles homolateral
- artère cérébrale moyenne d’où l’hémiplégie controlatéral
Alors qu’une HLH est classiquement du même côté que l’atteinte motrice en cas d’atteinte des radiations optiques sur l’artères cérébrale moyenne
Syndrome alterne ?
Atteinte d’un nerf crânien du côté de la lésion
Atteinte d’une voie longue controlatérale à la lésion
1- ETAGE PEDONCULAIRE
- Sd de Weber
= III Homolatéral (paralysie “intra-axiale” par atteinte du noyaux)
= hémiplégie controlatérale
2- PONT
- Sd de Foville
= VI homolatéral + hémiplégie controlatérale respectant la face
- Sd de Millard Gubler
= VII homolatéral périphérique + hémiplégie controlatérale respectant la face
3- BULBE
= RETRO olivaire syndrome de Wallenberg
= INTER olivaire : Dejerin
hémiplégie contro-latérale et XII homolatéral
Définition de l’état lacunaire ?
- Multiplication de multiples petits infarctus profond associant
. SYNDROME Pseudo bulbaire
- troubles de la déglutition et phonation (voix nasonée)
= d’où pseudo bulbaire car pas forcément d’atteinte bulbiare
- rires et pleurs spasmodiques
- marche à petit pas
- troubles sphinctériens
. Détérioration cognitive
Syndrome rolandique
Sillon rolandique = Sillon central
1- Déficit moteur
- Hémiplégie controlatérale à prédominance brachiofaciale
- Paralysie faciale centrale, quand la lésion est limitée à l’opercule rolandique avec dissociation automatico volontaire
(- Syndrome pseudo bulbaire quand il y a une lésion des deux opercules rolandiques (rare).)
2- Déficit sensitif de l’hémicorps controlatéral, à tous les modes, à prédominance brachiofaciale (parfois cheiro orale : main et bouche).
3- Les crises d’épilepsie.
. Crises bravais-jacksoniennes, avec leur progression topographique très particulière.
(Crises motrices ou sensitives)
Bravais-Jacksonienne ?
Crise somato motrice ou bravais-jacksonienne est la forme la + caractéristique des partielles motrices.
- convulsions cloniques débutant souvent à une extrémité d’un membre pour progresser d’un territoire à l’autre, dans une marche ascendante ou descendante suivant la zone motrice rolandique.
Triade de la dissection d’artère cervico-encéphalique ?
1- Douleurs
= cervicalgies
= céphalées classiquement rétro orbitaire
2- Signes locaux (homolatéraux à la lésion mais controlatéraux au déficit !)
= CBH douloureux
= Paralysie des PC basses (IX, X, XI)
= acouphènes pulsatils
3- Signes d’ischémie d’aval
= controlatéraux à la lésions !
Triade de la thrombophlébite cérébrale ?
- Céphalée
- Crise d’épilepsie
- Déficit neurologique focal
Que veut dire “signe de Romberg positif” ?
- Déséquilibre qui se majore à l’occlusion des yeux
. De type vestibulaire = latéralisé (ou “labyrynthique’”), déséquilibre progressif
. De type proprioceptif = ataxie multi directionnelle - Romberg négatif = atteinte du cervelet (trouble de l’équilibre change pas si yeux ouvert ou fermés)
Romberg se cherche
- les pieds joint légèrement écarté à 45°
- les bras pouvant être ballant ou tendu
Différence entre Lasègue et Leri ?
Lassègue
= DD élévation du MI (déclenche, L5, S1)
= peut donner des douleurs lombaires dans un lumbago mais elle n’est alors pas dite positive car pas de douleur radiculaire ! +++
Léri
= DV hyperextention du MI (déclenche L3n, L4)
Lasègue = SCIATIQUE Léri = Cruralgie
Définition du phénomène de Uhthoff ?
- Trouble de la remyélinisation post poussée
- Réapparition des signes
. à l’effort
. à la chaleur
= thermolabilité des axones démyélinisés
Syndrome de Melkersson-Rosenthal
- Oedème orofacial récurrent
- Paralysie faciale récidivante (cause de diplégie faciale)
- Langue présentant des fissures.
= débute dans l’enfance ou au début de l’adolescence.
Syndrome de Tolosa Hunt ?
- Syndrome d’ophtalmoplégie douloureuse récidivante à bascule corticosensible.
- Caractérisé par des
= crises aiguës (d’une durée allant de quelques jours à quelques semaines) de douleurs périorbitaires
= une paralysie du nerf oculomoteur homolatéral (à bascule)
= un ptosis
= des mouvements désordonnés des yeux et une vision brouillée
NB : généralement secondaires à un processus inflammatoire non spécifique du sinus caverneux ou de la fissure orbitaire supérieure.
∆d d’un CBH avec juste ptosis-ophtalmoplégie
Syndrome de Adie ?
- pathologie bénigne qui atteint préférentiellement la femme jeune et qui se caractérise par une mydriase (dilatation pupillaire) unilatérale persistante.
Le syndrome de Stauffer
- Syndrome paranéoplasique rare caractérisé par
= une hépatomégalie
= une cholestase intrahépatique anictérique
= sans métastases hépatiques décelables, dont l’origine est habituellement une tumeur rénale maligne
QUID Hutchinson ?
Peut correspondre à plusieurs choses
1- Pigmentation du rebord unguéal (mélanome)
2- Complications oculaires du zona sont possible quand l’atteinte concerne la branche ophtalmologique du nerf trijumeau et, plus particulièrement lorsque l’on retrouve des vésicules latéraux sur les lèvres et le nez indiquant une atteinte de la branche naso-ciliaire (signe de Hutchinson)
3- Le neuroblastome métastatique peut être révélé par les symptômes dus aux métastases incluant
A- Sd de Pepper
Neuroblastome du nourisson avec
- métastases hépatiques (possibles hépatomégalie)
- nodules bleutés enchassées dans le derme (sous cutanée)
NB S’appel aussi “stade MS”
= possible régression spontannée !
B- Syndrome de Hutchinson
= une exophtalmie (par méta rétro-orbitaires!) et hématome péri-orbitaire
NB : La maladie peut également s’accompagner d’une hypertension artérielle, d’une fièvre et d’une altération de l’état général (perte de poids, douleurs, irritabilité, anémie).
+ 2 syndromes paranéo du Neuroblastome
- syndrome opsomyoclonique (mvt saccadé des yeux, ataxie
- diarrhée (hypersécrétion, VIP)
C- TRIADE de Hitchinson
= common pattern of presentation for congenital syphilis, and consists of three phenomena:
- kératite
- malformation des dents (Hutchinson incisors and mulberry molars)
- surdité
D- Progeria = Syndrome de Hutchinson-Gilford
E- Fracture de Hutchinson ou “du chauffeur”
= fracturne cunéenne externe du poignet avec refend articulaire
= 2ième fracture articulaire paritelle la plus fréquente derrirèes “Fracture de Rhéa-Barton” (dite marginale anté”rieure)
Grandes lignes de la maladie de Von Hippel Lindau
1- Syndrome familiale de prédisposition aux cancers à transmission AD néoplasmes malins ou bénins
A- Hémangioblastome
- rétinien
- cérébelleux et de la ME, TC
B- Kystes et cancers rénaux
- carcinome à cellules rénales (CCR) (svt bilaT)
- kystes (bilatéraux, multiples …)
C- Kystes et tumeurs solides du pancréas
D- phéochromocytomes (bilaT, récidivant)
+Paragangliomes
+ tumeur endolymphatiques et cystadénome
+ tumeur du ligament large
Cause de polyglobulie vrai 2aire (p98 hémato)
. transmission est autosomique dominante
. gène suppresseur de tumeur VHL
= 1 pour 35 000 !
+ on peut retrouver des astrocytomes pylocytiques !
Grandes lignes de la maladie de Von Recklinghausen
1- Gène NF1 (mutations de novo ++)
- tâches café au lait
- neurofibromes et nodules de Lish (iris)
- lentigines (taches de rousseur)
- gliome du nerf optique et du chaisma (hémianopsie bitemporale) (dont astrocytomes pylocytiques)
- lésions osseuses
= AD !
(NB : on peut aussi voir des Astrocytomes Pilocytiques = grade I) p 386 neuro.
2- RISQUE
= HTA car phéochromocytome
= cancers (gaines nerveuses, gliome du nerf optique)
NB : dans la NF2 on peut retrouver des méningiomes multiples en association à des neurinomes (p387)
= peut donner des neurinomes bilatéraux
= pas de taches café au lait
1- Syndrome de Mallory Weiss ?
2- Syndrome de Mendelson ?
3- Le syndrome de Boerhaave
4- Syndrome de Barrett ?
1- Dilacération longitudinale de la muqueuse du cardia ou du bas oesophage provoquée par des vomissements répétés et prolongés
= ce qui aboutit à une hémorragie digestive haute
2- Inflammation pulmonaire qui résulte de la pénétration dans les bronches et les poumons de liquide gastrique
3- Le syndrome de Boerhaave correspond à une rupture de la paroi œsophagienne le plus souvent dans le cadre de vomissements excessifs. Il s’agit d’une urgence chirurgical
4- Muqueuse oesophagienne remplacée par une muqueuse de type intestinal (métaplasie cylindrique de l’oesophage)
= complication du reflux gastro-oesophagien chronique (RGOC).
= endobrachyoesophage
Maladie de Paget
1- osseuse
2- mammaire
1- Osseuse = ostéopathie déformante
. remodelage osseux excessif
. confiner à seulements quelques os
2- Mammaire = cancer du sein
. carcinome canalaire infiltrant OU is
. sous mammelonnaire
Syndrome de Fanconi
Le syndrome de Fanconi est une maladie rénale avec un trouble généralisé de la fonction tubulaire proximale rénale.
Elle associe une
- acidose tubulaire proximale (de type 2) par fuite d’ions bicarbonates
- glycosurie normoglycémie
- diabète phosphaté (source d’ostéomalacie)
- de citrates
- aminoacidurie
- hypokaliémie à kaliurèse inadaptée
= une des causes de protéinurie tubulaire
+ Insuffisance rénale lentement progressive dans 1 cas sur 2
Syndrome de Evans ?
- AHAI
- Purpura thrombopénique immun
(+ parfois Neutropénie auto immune)
Syndrome de Peutz-Jeghers ?
- Mutation du gène LKB1-STK11
= polypes hamartomateux intestin grêle et colon
= lentiginose péri-orificielle
Risque
- K colon
- K grèle
- K pancréas
- K ovaire
Maladie de Cowden
- Mutation du gène PTEN
= hamartomes de la peau + thyroïde + colon + endomètre
Risque
- K sein
- K thyroïde
- en dernier = K intestinaux
Polypose juvénile
- Mutation SMAD4 ou BMPRA1
= hamartome colorectaux - Risque CCR
Leiner Moussous
Dermatite séborrhéique du nourisson avec erythrodermie
PEC : kétoconazole topic
= surtout chez le nourisson
. Aspect de croûtes jaunes du cuir cheveleu (croûtes de lait) et du visage
∆d du psoriasis généralisé
Von Zumbrusch ?
Psoriasis dit de Von Zumbrusch = psoriasis pustuleux généralisé (à opposer au psoriasis pustuleux en plaque)
SAPHO
Le SAPHO
- Synovite
- Acné sévère = conglobata
- Pustulose palmo-plantaire
- Hyperostose
- Ostéite (stermo-claviculaire)
Dravet ?
Epilepsie myoclonique sévère (pédiatrie p632)
Syndrome de CREST ?
Calcifications sous cutanées = C Raynaud = R Œosophagiennes (troubles de la motilité, reflux) = E Sclérodactylie = S Télangiectasies = T
Syndrome de Melkerson-Rosenthal
- Cause de paralysie faciale à bascule avec oedème faciale et langue scrotale
p 87 ORL
p 160 neuro
= une des causes de diplégie faciale !
Déficit congénital en GH ?
- Faciès poupin
- Ensellure nasale marquée
- Front bombé
- Adiposité abdominal
Autres signes
- pas d’altération de la croissance à la naissance !
= altération de la croissance entre 0 et 3 ans +++
- néoN : hypoglycémie, micropénis
- anomalies de la ligne médiane (colobome irien ou rétinien, rente palatine, agénésie des incisives latérales …)
- obésité tronculaire
Syndrome de Turner ?
1- Aspect général trapu (petite taille)
- Naevi pigmentaires multiples
2- Tête
- Implantation basse des cheveux et des oreilles (comme T21 pour les oreilles)
- Épicanthus (comme T21)
- Palais ogival
- Cou court-bref-large (parfois pterygium colli) (comme T21)
3- TRONC
- Thorax large (écartement mamelonnaire)
- Cubitus valgus
+ retard statural
+ insuffisance ovarienne
+ intelligence le plus souvent normale
= monosomie partielle ou totale du chromosome X
. Fréquence plus élevée d’hypothyroïdie
Foetus
- nuque épaisse, hygroma kystique, cardioP
NN
- lymphoedème des extrémités, RCIU = syndrome de Bonnevie-Ullrich
Malformations
1- Cardiaque (coA, bicuspidie, HTA, dilatation …)
2- Rénales : fer à cheval, uroP malformatives
3- ORL : otites à répétition, hypoacousies
4- Maladies auto I : thyroïdie, MC
. Associé à la maladie coeliaque
= p 711 (T21, dermatite herpétiforme …)
Prader Willi
- Hypotonie néonatale
- Dysmorphie faciale
- Retard mental
- Petite taille + obésité (p722)
- Hypoplasie des OGE
+ cause de déficit gonadotrope syndromique !
= Prader Willi
= CHARGE
= Laurence-Moon-Bield
Bardet Biedl
- Polydactylie
- Retard mental
- Petite taille
- Hypogonadisme
- Rétinite pigmentaire
Syndrome de Klinefelter
- 1,6 garçon sur 1000
- Aneuploïdie avec un chromosome X suplémentaire (par exemple 47XXY)
- Puberté trainante
- Eunuchoïde
- Gynécomastie fréquente
- Petits testicules
- Azzospermie SECRETOIRE
- QI global proche de la normale
Syndrome CHARGE ?
Le syndrome CHARGE est un syndrome d’anomalies congénitales multiples caractérisé par l’association variable de plusieurs anomalies, principalement
- un colobome,
- une atrésie/sténose choanale,
- des anomalies des nerfs crâniens et de l’oreille
Syndrome de Di George ?
- Microdélétion 22q11
- Malformations cardiaques et palatines
- Une dysmorphie faciale
- un retard du développement
- une immunodéficience.
Environ 1 pour 3000
La maladie de Scheuermann
La maladie de Scheuermann est une dystrophie rachidienne apparaissant au cours de la croissance et provoquant une cyphose dorsale douloureuse.
= 1ière cauche de cyphose de l’adolescent
= p 127 ped
Conf KHALIFA
- 10% de la population
- Défaut de fusion du corps antérieur de la vertèbre avec le reste de la vertèbre
- asymptomatique ou douleur mécanique du dos quand assis
- Évolution = cyphose ++
- Radio
. aspect feuilleté des plateaux
. hernie INTRA-spongieuse (s’enfonce dans le plateau)
Maladie de Forestier
= 5% de la population (hyperostose vertébrale engainante)
. comme une arthrose ou une spondylarthrite
. coulée de ponts osseux mais QUE d’un côté droit de la colonnes (battements de l’aorte empêche l’ossification)
. conséquence = rétrécissement du canal lombaire
Syndromes entrainant une prédisposition aux cancer chez l’enfant ?
- Formes héréditaire de rétinoblastome
- Sd de Li-Fraumeni (tissus mou, SNC, corticosurrénalome)
- Beckwith Wiedemann (néphro et hépatoblastome)
- T21 (leucémie)
- NF1 et NF2 (SNC)
Syndrome paranéoplasique du neuroblastome ?
- syndrome opsomyoclonique
= mouvements saccadés des yeux, ataxie - diarrhée
= hypersécrétion de VIP
Syndrome de Job ou Buckley ?
- Synonyme de
= syndrome des hyper IgE
Maladie de Bruton
Agammaglobulinémie la plus fréquente
= gène BTK
= liée à l’X
Syndrome de Gaisbock
- Etat de Pléthore
- Homme jeunes sédentaires
- Surcharge pondérale + autres FDR CV
= cause de fausse polyglobulie avec mesure de la masse sanguine normale
Syndrome de Kasabach-Merritt
- Coagulation intravasculaire tumorale entrainant une thrombopénie majeur
= complique certaines tumeurs vasculaires rare et normalement pas dans les hémangiomes (p40)
dermato
Syndrome de Sturge-Weber-Krabble
= Angiomatose encéphalotrigéminée
. Associe
- angiome plan cutané du visage touchant AU MOINS la branche V1
- angiome méningé de la pie mère (peut être associé à une épilepsie et a un retard psychomoteur
- glaucome congénital (buphtalmie, mégalocornée)
Un angiome plan avec ces caractéristiques justifie d’une IRM !
p43 dermato
Syndrome de Klippel-Trenaunay
Associe au membre inférieur
- angiome plan
- varices
- hypertrophie acquise des os et des tissus sous jacents (risque d’assymétrie des MbI
p43 dermato
Syndrome de Gélinaeau ?
Narcolepsie !
p 282 neuro
Bouveret ?
1- Maladie de Bouveret
= tachycardie supraventriculaire paroxystique
2- Syndrome de Bouveret
Occlusion intestinale haute sur enclavement d’un large calcul biliaire qui a perforé la paroi vésiculaire et créant donc une fistule bilio-digestive. (consécutive à une érosion progressive de la paroi vésiculaire, par ce clacul, trop large pour migrer dans le systeme biliaire)
. AU TDM : Recherche de la triade de Rigler:
-Aérobilie.
-Occlusion du grêle.
-identification d’un calcul biliaire ectopique.
Maladie de Huntington ?
. Autosomique DOMINANT
. Pénétrance COMPLETE
. Expansion de triplet CAG sur gène HTT K4
Plus le nombre de triplet est élevé plus la maladie commence tôt et est sévère.
1- Mouvements anormaux
2- Troubles psychiatriques
3- Troubles cognitifs
IRM cérébrale = atrophie des noyaux caudés
Accéssible au diagnostique pré-natal voir pré-implantatoire
Freezing
Piétinemebt sur place
Maladie de Mac Ardle
Déficit en phosphorylase musculaire ou glycogénose de type 5
= est une forme sévère de maladie du stockage de glycogène caractérisée par une intolérance à l’effort.
= cause de trouble de la marche avec marche douloureuse (p261 neuro)
Triade de Hakim et Adam
Hydrocéphalie à pression normale
- Troubles de la marche et équilibre
- Troubles mictionnels
- Syndrome démentiel type sous cortico-frontal
Attention elle est dite communicante (sans HTIC) mais est liée à une obstruction des espaces méningés au niveau des citernes de la base
Quelle est la TRIADE du syndrome de Lennox Gastaut ?
1- CRISES toniques, atoniques, absence atypique (quotidiennes)
2- TR mentaux, retard intellectuel
3- EEG : pointes ondes lentes et crises toniques lors du sommeil pathognomoniques
Syndrome de Brugada ?
- Sus ST au niveau des précordiales (V1-V2-V3)
- Aspect de BBD
= risque d’arythmie ventriculaire sur un coeur structurellement sain
= mode autosomique dominant mais à pénétrance variable
Bobbing oculaire ?
Skew déviation ?
1- Bobbing Successivement : . déplacement des yeux vers le bas suivi après une courte pause d'une réascension plus lente vers la position de départ = mouvement de révérence = lésion protubérantielle
2- Skew déviation
. déviation oblique avec un oeil vers le haut et un vers le bas
= lésion du TC
Quel est le tableau d’un Locked in syndrome ?
Atteinte des 2 voies pyramidales au niveau du pont par occlusion du tronc basillaire.
= syndrome du scaphandrier
- Quadriplégie
- Diplégie faciale
- Paraltysie labio-glosso-laryngo-pharyngée
- Atteinte de la latéralité du regard
Conservation de :
. vigilence
. conscience
. verticalité des yeux
Qu’est ce qu’une moclonie négative ?
Perte brutale de tonus
= c’est en fait un astérixis !
Que veut dire POEMS ?
Polyneuropathie Organomégalie (hépatosplénomeg) Endocrinopathie (dia!te, IS) Monoclonal plasma cell disorder (du MGUS au MM) Skin Changes (hyperpigmentation !)
Les lésions osseuses peuvent être ostéocondensantes (p307 hémato !)
= dans les groupe des PRNC
Polyneuropathie de Charcot-Marie-Tooth ?
- Atrophie fibulaire
- Pieds creux
- Atteinte sensitivomotrice
. Duplication du gène PMP22 sur K17 pour la forme AD
. Anomalie du gène connexine 32 dans la forme liée à l’X
Autres noms de la SLA ?
- Maladie de Charcot
- Maladie de Lou Gehrig
Le signe de Rossolimo
. Signe clinique en neurologie qui est positif lorsque l’on retrouve une flexion des orteils en réponse à la percussion de la face plantaire de leur deuxième phalange.
Le signe de Hoffmann
Signe clinique en neurologie qui est positif lorsque le relâchement brusque d’une flexion forcée du majeur entraîne une flexion de l’index et du pouce.
Donner les 2 paralysie supra nucléaires ?
Donner une paralysie intra axiale ?
1- Paralysies de fonction, ce sont des paralysies oculo-motrices sans diplopie :
a) Syndromes de Foville
= paralysies de la latéralité (du côté de la lésion)
= VI ipsilatéral + Hémiplégie controlatérale
b) Syndrome de Parinaud
= paralysie de la verticalité associée à une paralysie de la convergence (très évocateur de pinéalome+++).
A noter qu’on peut retrouver un “SYNDROME” de Parinaud dans la “MALADIE” Paralysie supra-nucléaire progressive qui est un syndrome de parinaud d’origine dégénérative !
PARINAUD = PSP ou pinéalome = VERTICALITE
Ne pas confondre avec la paralysie INTER-nucléaire (antérieure) de la SEP par atteinte de la bandelette longitudinale homolatérale [ou faisceau longitudinal médian] à la paralysie (à l’euil qui a un défaut d’adduction)
2- Paralysie intra axiale par atteinte du noyau du III
= Sd de Weber (syndrome alterne) avec
- paralysie du III
- hémiplégie croisée + PF
Signe de Lhermitte ?
Décharge électrique brève perçue le long du rachis et dans les membres à la flexion de la nuque
= atteitne cordonale postérieure
Syndrome de Brown Séquard ?
Syndrome de l’Hémi-moelle
Manoeuvre de Queeken Stookey ?
Manoeuvre d’hyperpression abdominale pour mettre en évidence une fistule de liquide cérébro spinal
(associé à une manoeuvre de flexion antérieure en position assise)
Triade Gayet Wernicke ?
- Syndrome confusionnel
- Signes oculomoteurs
= paralysie oculomotrice
= paralysie de fonction
= nystagmus - Syndrome cérebelleux statique avec hypertonie opppositionnelle
Diagnostic
- carrence en B1 (thiamine)
- IRM : hypersignal FLAIR du corps mamillaire en coupe sagitalle
= Béri béri : cause d’IC à débit augmenté !
Triade Delirium Tremens ?
- Vécu intense
- Agitation liées à des hallucinations avec scenes d’agression
- Zoopsies
Triade du syndrome post polio ?
. Primum : ATCD de polio - Arthralgie - Asthénie - Déficit moteur = principalement dans le territoire touché par l'infection
Nom des trou de résorption du LCR ?
- Magendie
- Luschka
Triade de l’encéphalopathie péllagreuse ?
- Confusion mentale
- Hypertonie extra pyramidale
- Troubles digrestifs et signes cutanéo muqueus
= glossite
= desquamation
Maladie de Marchiafava-Bignami
- Démence avec mutisme akinétique
- Troubles de la marche (astasie-abasie)
- Dysarthrie et hypertonie
TDM = corps calleux hypodense IRM = CC en hyposignal T1
Astasie-Abasie ?
C’est-à-dire qu’en l’absence de tout déficit moteur, le patient est incapable de se tenir debout et de marcher.
= se retrouve dans les ataxies frontales
Fabulation
Raconter des choses inventée
Syndrome de Korsakoff ?
- Amnésie antérograde (jusqu’à l’oublis à mesure)
- Fausses reconnaissances
- Fabulation
. Atteinte du circuit hippocampo-mamillo-thalamique + atteinte frontale
. Post encéphalopathie de Gayet Wernicke le plus souvent
Appareil de Goldmann ?
Pour les CV CINETIQUES
Maladie de Leber ?
La neuropathie optique de Leber est une neuropathie optique d’origine génétique qui commence habituellement par une diminution progressive indolore et bilatérale de la vision chez des patients jeunes.
Syndrome de Ortner
- Paralysie récurentielle gauche par dilatation de la branche gauche de l’artère pulmonaire
Triade méningite à HSV ?
- Fièvre
- Syndrome méningé
- Signes neurologiques centraux
Triade de l’encéphalite à anticorps anti NMDA ?
Association aux manifestations habituelles d’encéphalite
- Dyskinésie bucco-linguo facciales
- Mouvements dystoniques
- Dysautonomie
NB : femme de 30 ans (tératome ovaire)
Syndrome de Kluver et Bucy ?
Séquelle possible d’une méningoE à HSV (liée à une atteinte des amygdales
- troubles du comportement alimentaire (boulimie, anorexie) et hyperoralité
- déshinibition sexuelle
- troubles émotionnels et la diminution considérable de la peur (plus spécifique de l’atteitne amygdalienne)
(ou Kleine-Levin)
p 370 neuro
Syndrome de Parsonage-Turner
L’amyotrophie névralgique (AN) est une maladie rare du système nerveux périphérique caractérisée par
- l’apparition soudaine d’une douleur extrême dans les membres supérieurs
- suivi d’une faiblesse motrice multifocale rapide et d’une atrophie
- avec une récupération lente sur plusieurs mois.
Elle comprend une forme idiopathique (aussi appelée syndrome de Parsonage-Turner, SPT) et une forme héréditaire (amyotrophie névralgique héréditaire).
= c’est une plexopathie !
Triade de la douleur chronique (douleur devenant un syndrome ?)
- Allodynie (hyperesthésie) : douleur pour des stimuli habituellements non douloureux
- Hyperpathie : perception d’une douleur persistante lors de stimulations REPETES non douloureuses normalement (exemple : lors du sommeil, le drap posé sur les jambes).
- Hyperalgésie : perception anormalement forte de la douleur
Quelle est la triade létale du choc hémorragique ?
- coagulopathie
- hypothermie
- acidose.
Syndrome de Nelson ?
Syndrome post ablation des deux glandes surrénales
= plus de production de cortisol ce qui peut permettre à un adénome hypophysaire préexistant de croître sans contrôle par rétroaction négative
Le syndrome de Zollinger-Ellison (SZE)
Caractérisé par une maladie peptique sévère (ulcère/maladie oesophagienne) due à une
- hypergastrinémie secondaire à un gastrinome entraînant une hypersécrétion gastrique acide
NB :
- insulinome = pb endoc
- gastrinome = pb carcino (souvent au niveau du duodénum, ou du pancrés)
Syndrome de Schmidt
PEAI 2 (AR)
- maladie thyroïdienne auto immune
- maladie d’addison
On parlera de “Syndrome de Carpenter si ça s’ajoute à un DT1 !”
Manoeuvre de Pemberton ?
Bras levés, collés contre les oreilles durant une minute
= démasque la turgescence jugulaire liée à une compression veineuse d’un goitre compliqué
Syndrome de Mauriac ?
Présence chez un diabétique de type 1
- d’un retard staturo-pondéral et pubertaire
- une hépatomégalie et une perturbation du bilan hépatique.
= Ce syndrome est secondaire à un déséquilibre du diabète à l’origine d’une accumulation du glycogène au niveau du foie.
Triade du DT1 ?
Hyperglycémie associée à la triade classique - amaigrissement - cétose - moins de 35 ans = permet un diagnostic clinique du DT1
Syndrome de Wolfram (DIDMOAD)
- DIDMOAD
= Diabète insipidus, Diabète Mélitus, Optic atrophy, deafness)
A rechercher à la découverte d’un diabète si
- atrophie optique
- surdité
- diabète insipide avant 20 ans
Réaction de Maillard ?
- correspond à la fixation non enzymatique irréversible (suite au réarrangement de Amadori) du glucose sur toutes les hémoglobines
= déterminant l’HBA1c
Nodules de Kimmestiel-Wilson ?
Aspect de glomérulosclérose nodulaire dans le stade tardif de la néphropathie diabétique en histoloige
= stade 4
Syndrome de Leriche
Ensemble des troubles provoqués par une thrombose (occlusion complète) de l’aorte abdominale à l’endroit où celle-ci se divise en deux artères iliaques primitives.
= presque toujours dû à un athérome de la paroi aortique, auquel souvent s’ajoute un caillot, qui achève d’obstruer le passage du sang.
Associe
- claudication fessière
- troubles de l’errection
= lié à une atteinte aorto-iliaque
Maladie de Dupuytren
Fibrose rétractile de l’aponévrose palmaire (une membrane située entre les tendons fléchisseurs et la peau).
= Elle entraîne une rétraction et une flexion progressive et irréductible des doigts.
Tache de Mariotte ?
Tache aveugle !
Spondylose d’Erdheim ?
- Classique dans l’acromégalie
. coulées ostéophytiques antérieures et latérales des corps vertébraux
. aspect biconcave des vertèbres et concavité exagérée du mur vertébral postéireur
Boules de Bichat ?
La boule graisseuse de Bichat désigne une boule particulièrement développée chez les enfants, et constituée de tissu adipeux (graisse), située entre les muscles superficiels et les muscles profonds de la joue.
= hypertrophiées dans le Cuching !
Triade de l’insuffisance anté hypophysaire
- Paleur
- Asthénie
- Dépilation
Syndrome des 3A
. Insuffisance surrénalienne par résistnace à l’ACTH (déficit isolé en glucocorticoïde)
= Autosomique récessig
= Addison + Alacrymie + Achalasie du Cardia
Quels sont les 2 noms de la dénutrition ?
- Protéique
= Kwashiorkor - Protéino-énergétique
= Marasme
Triade de l’anorexie mentale ?
- Anorexie
- Amaigrissement
- Aménorrhée
Test de Hühner ?
Test post coïtal
Test de Ruffier-Dickson
. A pratiquer pour délivrer un certificat de non CI à la pratique sportive
1- Après un repos (couché) de quelques minutes, une prise de pouls du sujet donne la valeur p 0
= le sujet doit ensuite se lever et effectuer 30 flexions complètes de jambes en 45 secondes, bras tendus devant lui
2- Suite aux 45 secondes d’effort, le pouls p1 est pris immédiatement ;
3- Puis le sujet s’allonge à nouveau, et exactement une minute après la fin des flexions on relève une dernière fois sa fréquence cardiaque : p 2
Ir = (p0 + p1 + p2 - 200) sur 10
. Moins de 0 = très bonne adaptation à l’effort ;
. Entre 0 et 5 : bonne adaptation à l’effort ;
. Entre 5 et 10 : adaptation à l’effort moyenne ;
. Entre 10 et 15 : adaptation à l’effort insuffisante ;
. Plus de 15 : mauvaise adaptation à l’effort, un bilan médical complémentaire s’avère nécessaire.
Ostéite fibrokystique de Von Recklinghausen ?
. Ostéite visible dans les hypercalcémie sur hyper PTH primaire
= exceptionnel aujourd’hui
Looser-Milkmann ?
Strie osseuses visibles dans les hyperPTH (vu ailleurs)
= et dans les ostéomalacies (2aire à un défaut de vitD)
= p240 néphro
Opothérapie ?
L’opothérapie est le traitement des maladies par des cellules d’origine animale provenant de tissus, d’organes, ou de leurs extraits, par exemple
- d’hormones sécrétées par les glandes endocrines
- d’enzymes sécrétées par des glandes exocrines.
En gros opothérapie = thérapie substitutive
Signe de Chvostek ?
Signe provoqué à dans uen hypocalcémie
. contraction faciale déclenfée par la percussion du nerf facial en dessous de l’os zygomatique
Signe de Trousseau ?
Signe provoqué à dans uen hypocalcémie
. déclenchement d’une “main d’accoucheur” par l’occlusion de l’artère brachiale (à l’aide d’un brassard à tension maintenu au dessus de la pression systolique au delà de 3 minutes
Syndrome de Trousseau
= sd paranéoplasique d’un cancer gastrique donnant une hyeprcoagulabilité
TRIADE symptomatique du syndrome pré-menstruel ?
1- Mastodynie (douloureux et tendus)
2- Abdo-pelvien (ballonnement, TR transit, prise de poids)
3- Psychique
. irritabilité, anxiété, syndrome dépressif
Synonyme de syndrome de Tako Tsubo ?
Cardiomyopathie de stress
TRIADE classique de l’IDM droit ?
- hypotension artérielle
- champs pulmonaires clairs
- turgescence jugulaire
Syndrome de Dressler ?
Survenue tardive d’une péricardite en complication d’un IDM
= typiquement 3S après l’IDM
Associé à l’épanchement péricardique
- épanchement pleural
- arthralgies
- reprise thermique
- syndrome inflammatoire
NB : le ttt anticoagulant doit être réduit
Maladie de Mockeberg
- Rétreccissement aortique dégénératif acquis
Quels sont les 3 maitres symptômes du RA ?
- Angor d’effort
- Syncope d’effort
- Dyspnée d’effort
Syndrome de Heyde ?
- Angiomes Digestifs
- Associé à une anomalie du fvW
= en cause dans les hémorragies digestives avec les RA
Flint ?
Roulment de Flint apéxien en cas d’de sténose mitrale fonctionnelle associée à une IA
= constitue un SDG tout comme le Galop
Le roulement de Flint traduit un rétrécissement mitral fonctionnel par refoulement des feuillets mitraux sous l’effet du flux de régurgitation aortique, et ne s’entend qu’en cas d’IA sévère (ou de rétrécissement mitral organique serré quand on a pas d’IA !).
Barlow ?
Maladie de Barlow
= dégénérescence mixoîde de la valve mitrale responsable d’une insuffisance mitral de type II
LCH
Manoeuvre de BARLOW
- manoeuvre de provocation de la luxation
Manoeuvre de Ortolanie
- manoeuvre de réduction d’une hanche luxée
Si la hanche est luxée + irréductible
= on ne percoit aucun ressaut mais sensation de piston
(aussi le cas en cas de dysplasie de hanche +++)
Tétralogie de Fallot
- Communication interventriculaire
- Obstruction de la voie de sortie du ventricule droit (sténose)
- Racine aortique « à cheval » sur le septum interventriculaire (septum conal)
- Hypertrophie ventriculaire droite.
TRIADE
. Souvent le tableau de cyanose + malaise + souffle
= elle n’est complète qu’après le 2ième moi là où le canal artériel se ferme.
La triade de Beck
- hypotension
- turgescence jugulaire bilatérale
- poumons clairs à la radiographie est relativement
= tamponade cardiaque
Syndrome de Tietze
. Survenue brutale (en quelques heures) de douleurs thoraciques aiguës ou suraiguës, qui siègent en règle générale au niveau des 2e ou 3e articulations chondro-costales ou chondro-sternales
- Type : « broiement »
- Majorées par la moindre mobilisation, comme le fait de bouger un bras ou même d’inspirer profondément.
+ La douleur peut s’accompagner de rougeur et de tuméfaction au niveau de la zone douloureuse
(Sd caractéristique des joueurs de guitard ou des personnes qui secouent des tapis !)
Triade de Virchow
- Stase veineuse
- Lésion pariétale
- Anomalie de l’hémostase
Signe de Homans
. Douleur provoquée à la dorsiflexion du pieds
- signe peu sensible et peu spécifique
Le syndrome de May-Thurner ou Syndrome de Cockett
- Thrombophlébite profonde de la veine iliofémorale gauche résultant d’une compression de cette veine entre = l’artère iliaque primitive droite
= la cinquième vertèbre lombaire.
NB : explique que les TVP sont à gauche classiquement pendant la grossesse du fait d’une dextro-rotation utérine.
pas confondre avec le syndrome de Leriche
Maladie de Buerger
La thromboangéite oblitérante ou maladie de Buerger est une inflammation occlusive et segmentaire des artères et des veines, caractérisée par une thrombose et une recanalisation des vaisseaux atteints.
= maladie inflammatoire non athéromateuse touche
- les artères de petit et moyen calibre
- ainsi que les veines des extrémités inférieures et supérieures.
- Phlegmatia
1= alba dolens
2= cearulea
1 = TVP classique 2 = phlébite bleue avec signes d'ischémie, douleur, cyanose et parfois choc
