Trantornos que afectan a los cromosomas sexuales Flashcards
1
Q
¿Qué es el sindrome de Klinefelter?
A
Hipogonadismo en varones
2
Q
A qué enfermedades hay mayor riesgo que padezcan los varones con Sx de Klinefelter
A
DM tipo 2
Sx metabólico
3
Q
Clínica de un varón con Sx de Klinefelter (4)
A
- Vello genital ginecoide
- Engordan como pera
- Muy altos
- hipogonadismo (micropene, testiculos pequeños o que no descienden)
4
Q
¿Qué es el Sx de Turner?
A
Monosomia completa o parcial del cromosoma X
5
Q
Sexo más frecuente a padecer Sx de Turner
A
Femenino
6
Q
Clínica para diagnosticar Sx de Turner
A
- Amenorrea primaria
- Paciente menos de 1.50m
- Implantación de cabello en base del cuello
7
Q
¿Por qué se da el Sx de turner? (3)
A
- Ausencia de una X
2Alteraciones estructurales del cromosoma X - Mosaisismos
8
Q
Primera causa de amenorrea primaria
A
Sindrome de turner
9
Q
¿Cómo se presenta el hemafroditismo 46XX? (2)
A
- puede haber clitoromegalia
- Exceso de androgenos
10
Q
¿Cómo se presenta el hemafroditismo 46XX/ 46XY? (3)
A
- Micropene
- Testiculos hipotroficos, en estria o pequeños
- Insesibilidad androgenica
