Transtornos multigénicos complejos* Flashcards

1
Q

Principales causas del retraso mental (4)

A
  1. CI 25-50 (retraso mental)
  2. Trisomia 21 (95%)
    - Traslocación robertsoniana
    - Mosaisismo
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Q

CI normal

A

90-190

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3
Q

CI en borderline

A

71-84

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4
Q

Principal causa de retraso mental

A

Sindrome de Down

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5
Q

Presentaciones clínicas en el Sx de Down (3)

A
  1. malformaciones congénitas cardiacas
  2. Leucemias
  3. Cambios degenerativos
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6
Q

¿Cuáles son las causas por las que Px´s con trisomia 21 mueren? (3)

A
  1. Alteraciones cardiacas
  2. Atresia del esofago o intestino delgado
  3. Leucemia pielomieloide
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7
Q

Alteraciones cardiacas por las que los Px´s con trisomia 21 mueren (3)

A

Comunicación:
1. Interventricular
2. Interauricular

  1. Malformación de las valvulas
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8
Q

¿A qué enfermedad son más propensos los Px´s con trisomia 21, que les puede ocasionar la muerte aprox a los 40 años?

A

Alzheimer

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9
Q

¿Cómo describimos cromosómicamente el Síndrome de Edwards?

A

Trisomia 18 47xx + 18
Mosaico 46xx/47xx + 18

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10
Q

Principales signos clínicos de la trisomia 18 (3)

A
  1. Dedos encimados
  2. Implantación baja del pabellón auricular
  3. riñón en herradura
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11
Q

¿Cómo describimos cromosómicamente el Síndrome de Patau?

A

Trisomia 13 47XX + 13
Traslocación 46XX + 13 (13:14)
Mosaico 46XX/47XX + 13

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12
Q

Principales signos clínicos de la trisomia 13 (4)

A
  1. Labio y paladar hendido
  2. Alteraciones cardiacas
  3. Hernia umbilica
  4. Polidactila postaxial
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13
Q

¿Cuál es el nombre que recibe el síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2?

A

Síndrome de DiGeorge

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14
Q

Signos clínicos del Sx de deleción del cromosoma 22 (6)

A
  1. Malformaciones cardiaca
  2. Alteraciones de paladar
  3. Dismorfias faciales
  4. Retraso mental
  5. Hipocalcemias
  6. Deficiencia de los linfocitos T
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15
Q

Presentación clínica del síndrome velocardiofacial (4)

A
  1. Dismorfias faciales
  2. Paladar hendido
  3. Malformaciones cardiacas
  4. Discapacidad para el aprendizaje
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16
Q

Presentación clínica del síndrome DiGeorge

A
  1. Hipoplasia del Timo
  2. Hipoplasia de la tiroides
  3. Malformaciones cardiacas
  4. Malformaciones en faciales