Transtornos multigénicos complejos* Flashcards
Principales causas del retraso mental (4)
- CI 25-50 (retraso mental)
- Trisomia 21 (95%)
- Traslocación robertsoniana
- Mosaisismo
CI normal
90-190
CI en borderline
71-84
Principal causa de retraso mental
Sindrome de Down
Presentaciones clínicas en el Sx de Down (3)
- malformaciones congénitas cardiacas
- Leucemias
- Cambios degenerativos
¿Cuáles son las causas por las que Px´s con trisomia 21 mueren? (3)
- Alteraciones cardiacas
- Atresia del esofago o intestino delgado
- Leucemia pielomieloide
Alteraciones cardiacas por las que los Px´s con trisomia 21 mueren (3)
Comunicación:
1. Interventricular
2. Interauricular
- Malformación de las valvulas
¿A qué enfermedad son más propensos los Px´s con trisomia 21, que les puede ocasionar la muerte aprox a los 40 años?
Alzheimer
¿Cómo describimos cromosómicamente el Síndrome de Edwards?
Trisomia 18 47xx + 18
Mosaico 46xx/47xx + 18
Principales signos clínicos de la trisomia 18 (3)
- Dedos encimados
- Implantación baja del pabellón auricular
- riñón en herradura
¿Cómo describimos cromosómicamente el Síndrome de Patau?
Trisomia 13 47XX + 13
Traslocación 46XX + 13 (13:14)
Mosaico 46XX/47XX + 13
Principales signos clínicos de la trisomia 13 (4)
- Labio y paladar hendido
- Alteraciones cardiacas
- Hernia umbilica
- Polidactila postaxial
¿Cuál es el nombre que recibe el síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2?
Síndrome de DiGeorge
Signos clínicos del Sx de deleción del cromosoma 22 (6)
- Malformaciones cardiaca
- Alteraciones de paladar
- Dismorfias faciales
- Retraso mental
- Hipocalcemias
- Deficiencia de los linfocitos T
Presentación clínica del síndrome velocardiofacial (4)
- Dismorfias faciales
- Paladar hendido
- Malformaciones cardiacas
- Discapacidad para el aprendizaje