Transtornos Geneticos Flashcards
¿Que es deleción?
Pérdida de un segmento de ADN
¿Qué es una amplificación?
Aumento del número de copias de un gen.
¿Qué es un cromosoma en anillo?
Ruptura de los segmentos terminales del cromosoma, que luego se se unen las terminaciones de los cromosomas
**hay pérdida de material genético.
¿Qué es una ganancia o perdida cromosomica?
Una ganancia o pérdida en el número de cromosomas de los 46 normales
¿Qué es triploide?
Célula con tres complementos cromosómicos
Situaciones por las que se pueden dar trastornos genéticos (3)
- Transtornos medelianos
- Transtornos cromosomicos (diploidias, etc)
- Transtornos multigenicos complejos
¿Qué son las transtornos mendelianos?
Mutaciones de un gen
¿Qué son los polimorfismos?
Trastornos multigenicos complejos
¿Qué es mutación?
Alteraciones irreversibles que causa problemas en la síntesis de proteínas, cambio puntual
Ejemplos de cambios permanentes en el ADN (5)
- Mutaciones puntuales dentro de secuencias codificantes
- Mutaciones dentro de secuencias no codificantes
- Deleciones e inserciones
- Mutaciones de repeteciones de trinucleotidos
- Traslocaciones
Tipos de trastornos mendelianos? (3)
- Autosómicos dominantes
- ”” Recesivos
- ligados al X
Características de los trastornos mendelianos autosómicos dominantes (4)
- Presente en todos los familiares
- Son heterocigotos (solo afectan un alelo)
- Hombres y mujeres padecen y trasmiten por igual
- Penetrancia
- Expresividad vertical
- Perdida/ ganancia de la función
- Afecta proteínas no enzimáticas
Características de los trastornos mendelianos
autosómicos recesivos (5)
- homocigotos (mutan dos alelos)
- No afecta a los padres
- Consaguinidad (incesto)
- Penetrancia completa
- errores innatos del metabolismo
¿Cómo se presentan los trastornos ligados al X? (3)
- trasmitidos por las mujeres
- Cromosomas X ligados al sexo, casi todos recesivos
- Cromosomas Y ligados a infertilidad
Características de los trastornos ligados a X (2)
- Se afecta el varón y lo pasa a hijas
- Mujer no expresa la alteración, solo son portadoras
Ejemplos de trastornos ligados a X(2)
- Hemofilia
- distrofia muscular de duchenne
Mecanismos implicados en transtornos medelianos (4)
- Defectos enzimaticos
- Defectos de los receptores de membrana
- Alteraciones estructuras
- Mutaciones que determinan el actuar de fármacos
¿Qué son los defectos enzimaticos?
Tener enzimas defectuosas que no degraden el sustrato que lleva a depositos lisosomicos
¿Cómo se presentan los defectos enzimaticos? (2)
- bloqueo de metabollismo
- Inactivación de sustrato
¿Qué son los defectos en los receptores?
Son afecciones del sistema de transporte
**afecta canales de sodio y cloro, los px tienen neumonia de retención, pancreatitis, enf intestonales y salados
Por qué se dan las afecciones del sistema de transporte (2)
Alterciones por:
-endocitosis
- Proteína de transporte
Ejemplos de afecciones del sistema de transporte (2)
- colesterolemia familiar
- FQ
Colesterol
menos 200 mg/dl
Trigliceridos
menos de 150mg/dl
Px’ s en los que normalmente están elevados los triglicéridos (3)
- Gordos
- Diabeticos
- Hipertensos
Px de 20 años con elevación de triglicéridos tiene posible de presentar hipercolesterolemia familiar
¿Qué le buscas?
¿Qué le harías?
Buscas: xantomas, litos biliares, esterocolosis
Haces: QS con perfil de lipidos
Alteraciones de la estructura función y cantidad de proteínas no enzimatica
Amplios efectos secundarios en la alteraciones enzimaticas (como FQ)
- ¿Qué es la drepanocitosis?
- ¿Es un ejemplo de que trastorno genético?
- Defectos en la estructura de la hemoglobina
- Alteraciones de la estructura en la cantidad de proteínas no enzimaticas
¿A qué se deben las alteraciones en la fármaco genética?
Deficiencia a la glucosa 6 fosfato deshidrogenasa
- ¿La neumonia en Px´s de 6 meses o menores son frecuentes
- ¿Qué se debe de descartar?
- No
- FQ
Antilupidico que no es degradado por la G6PD
Primaquina
