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Bases de la enfermedad > Transtornos Geneticos > Flashcards

Transtornos Geneticos Flashcards

1
Q

¿Que es deleción?

A

Pérdida de un segmento de ADN

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2
Q

¿Qué es una amplificación?

A

Aumento del número de copias de un gen.

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3
Q

¿Qué es un cromosoma en anillo?

A

Ruptura de los segmentos terminales del cromosoma, que luego se se unen las terminaciones de los cromosomas

**hay pérdida de material genético.

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4
Q

¿Qué es una ganancia o perdida cromosomica?

A

Una ganancia o pérdida en el número de cromosomas de los 46 normales

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Q

¿Qué es triploide?

A

Célula con tres complementos cromosómicos

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6
Q

Situaciones por las que se pueden dar trastornos genéticos (3)

A
  1. Transtornos medelianos
  2. Transtornos cromosomicos (diploidias, etc)
  3. Transtornos multigenicos complejos
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7
Q

¿Qué son las transtornos mendelianos?

A

Mutaciones de un gen

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8
Q

¿Qué son los polimorfismos?

A

Trastornos multigenicos complejos

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9
Q

¿Qué es mutación?

A

Alteraciones irreversibles que causa problemas en la síntesis de proteínas, cambio puntual

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10
Q

Ejemplos de cambios permanentes en el ADN (5)

A
  1. Mutaciones puntuales dentro de secuencias codificantes
  2. Mutaciones dentro de secuencias no codificantes
  3. Deleciones e inserciones
  4. Mutaciones de repeteciones de trinucleotidos
  5. Traslocaciones
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11
Q

Tipos de trastornos mendelianos? (3)

A
  1. Autosómicos dominantes
  2. ”” Recesivos
  3. ligados al X
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12
Q

Características de los trastornos mendelianos autosómicos dominantes (4)

A
  1. Presente en todos los familiares
  2. Son heterocigotos (solo afectan un alelo)
  3. Hombres y mujeres padecen y trasmiten por igual
  4. Penetrancia
  5. Expresividad vertical
  6. Perdida/ ganancia de la función
  7. Afecta proteínas no enzimáticas
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13
Q

Características de los trastornos mendelianos
autosómicos recesivos (5)

A
  1. homocigotos (mutan dos alelos)
  2. No afecta a los padres
  3. Consaguinidad (incesto)
  4. Penetrancia completa
  5. errores innatos del metabolismo
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14
Q

¿Cómo se presentan los trastornos ligados al X? (3)

A
  1. trasmitidos por las mujeres
  2. Cromosomas X ligados al sexo, casi todos recesivos
  3. Cromosomas Y ligados a infertilidad
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15
Q

Características de los trastornos ligados a X (2)

A
  1. Se afecta el varón y lo pasa a hijas
  2. Mujer no expresa la alteración, solo son portadoras
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16
Q

Ejemplos de trastornos ligados a X(2)

A
  1. Hemofilia
  2. distrofia muscular de duchenne
17
Q

Mecanismos implicados en transtornos medelianos (4)

A
  1. Defectos enzimaticos
  2. Defectos de los receptores de membrana
  3. Alteraciones estructuras
  4. Mutaciones que determinan el actuar de fármacos
18
Q

¿Qué son los defectos enzimaticos?

A

Tener enzimas defectuosas que no degraden el sustrato que lleva a depositos lisosomicos

19
Q

¿Cómo se presentan los defectos enzimaticos? (2)

A
  1. bloqueo de metabollismo
  2. Inactivación de sustrato
20
Q

¿Qué son los defectos en los receptores?

A

Son afecciones del sistema de transporte

**afecta canales de sodio y cloro, los px tienen neumonia de retención, pancreatitis, enf intestonales y salados

21
Q

Por qué se dan las afecciones del sistema de transporte (2)

A

Alterciones por:
-endocitosis
- Proteína de transporte

22
Q

Ejemplos de afecciones del sistema de transporte (2)

A
  1. colesterolemia familiar
  2. FQ
23
Q

Colesterol

A

menos 200 mg/dl

24
Q

Trigliceridos

A

menos de 150mg/dl

25
Q

Px’ s en los que normalmente están elevados los triglicéridos (3)

A
  1. Gordos
  2. Diabeticos
  3. Hipertensos
26
Q

Px de 20 años con elevación de triglicéridos tiene posible de presentar hipercolesterolemia familiar
¿Qué le buscas?
¿Qué le harías?

A

Buscas: xantomas, litos biliares, esterocolosis

Haces: QS con perfil de lipidos

27
Q

Alteraciones de la estructura función y cantidad de proteínas no enzimatica

A

Amplios efectos secundarios en la alteraciones enzimaticas (como FQ)

28
Q
  1. ¿Qué es la drepanocitosis?
  2. ¿Es un ejemplo de que trastorno genético?
A
  1. Defectos en la estructura de la hemoglobina
  2. Alteraciones de la estructura en la cantidad de proteínas no enzimaticas
29
Q

¿A qué se deben las alteraciones en la fármaco genética?

A

Deficiencia a la glucosa 6 fosfato deshidrogenasa

30
Q
  1. ¿La neumonia en Px´s de 6 meses o menores son frecuentes
  2. ¿Qué se debe de descartar?
A
  1. No
  2. FQ
31
Q

Antilupidico que no es degradado por la G6PD

A

Primaquina

Bases de la enfermedad (51 decks)

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