Thalassemi och hemoglobinopati

Question 1

Ge exempel på en sjukdom med en kvalitativ mutation på hemoglobinet.

Answer 1

Hemoglobinopati, med punktmutationer i hemoglobingenen.

Question 2

Ge exempel på en sjukdom med en kvantitativ förändring på hemoglobinet.

Answer 2

Talassemi, med minskad produktion av en kedja.

Question 3

I vilka länder drabbas människor oftare av Thalassemi än någon annanstans?

Answer 3

Medelhavet, mindre Asien, sydostasien och södra Kina

Question 4

Vad händer om man saknar α-kedjor respektive β-kedjor?

Answer 4

α: man har thalassemi minor och i värsta fall hydrops fetalis (om man saknar genen alls)

β: thalassemier från minor, till intermedia, till major

Question 5

Vilken typ av ärftlig sjukdom med avseende på genen är thalassemi?

Answer 5

Autosomalt recessiv