Tentamenvragen Flashcards
Welk gebied wordt aangetast bij Huntington Disease?
Basale ganglia (striatum)
Er komt een mevrouw bij de neuroloog. Zij is al meerdere keren bij de huisarts geweest met een aanval, dit op 25-jarige, 27-jarige, 31-jarige en 35-jarige leeftijd. De neuroloog komt met de diagnose MS, maar constateerd dat dit veel eerder had kunnen worden gevonden. Op welke leeftijd had men dit kunnen weten?
27 jaar
Zal de eIF2b activiteit hoger of lager zijn bij koorts?
Vanwege koorts moet er minder eiwit-productie plaatsvinden, dus eIF2B gaat omlaag
Bij een knock-out muismodel m.b.t. AD wordt alfa synucleine getarget (ofwel eruit gehaald). Vervolgens ontwikkelend deze muizen geen Alzheimer. Wat kan je hieruit concluderen?
Dat Alfa synucleine blijkbaar geen rol speelt in de ontwikkeling van AD
Wat moet er getarget worden bij een therapie voor witte-stof afwijkingen?
De gliacellen (niet gentherapie)
Er is een grote GWAS studie studie gedaan m.b.t. Alzheimers (of Parkinson?). Wat voor nieuwe informatie kan hieruit naar voren komen?
Informatie over zeldzame varianten
Van wat voor mutatie is er sprake bij het APOE-gen
ik heb nog geen idee zoek dit uit (missende/deletie?)
Wat zijn 2 niet-synonieme missense mutatie
Ik snap er niks van
Welk type muismodel moet je toepassen voor dominante mutaties?
Transgeen muismodel
Gaat de tau/amyloid beta omhoog/omlaag in het CSF?
Zoek dit uit per ziekte!!!
Bij welke ziekte moet er een MRI zijn gedaan om een diagnose te stellen?
Vasculaire dementie
Wat is het verschil tussen parkinson en Huntington op micro- en macro niveau?
Macro: PD (alfa synuclein) en HD (Huntington)
Micro: PD (Tau) en HD (geen idee?)
