Tareas final Flashcards
La escala de heces de Bristol clasifica:
Las heces en 7 tipos según su forma y consistencia
Clasificación de la escala de Bristol (3)
- Heces duras (tipos 1-2)
- Normales (tipos 3-5)
- Sueltas o líquidas (tipos 6-7)
La escala de Bristol también es adecuada para evaluar heces de lactantes y niños (V/F)
FALSO
En estos casos, se emplea la Escala de Heces de Bruselas para Lactantes y Niños Pequeños (BITSS).
Definición de la esclerosis tuberosa (TSC)
Trastorno genético autosómico dominante que está caracterizado por la formación de tumores benignos (hamartomas) en múltiples órganos
Etiología de la Esclerosis Tuberosa
Mutaciones en los genes TSC1 (hamartina) y TSC2 (tuberina)
- Estas proteínas inhiben la vía mTOR, reguladora del crecimiento y proliferación celular.
Manifestaciones clínicas de la esclerosis tuberosa
- Neurológicas: epilepsia, autismo, discapacidad intelectual.
- Cutáneas: angiofibromas faciales, manchas hipopigmentadas.
- Cardio: rabdomiomas cardíacos
- Renales: angiolipomas
- Cerebrales: nódulos subependimarios
Mutación en la esclerosis tuberosa que tiene a causar una enfermedad más severa
TSC2
Tx de la esclerosis tuberosa
Inhibidores de mTOR
Epónimo de los cúmulos de citoqueratina en cirrosis
Cuerpos de Mallory-Denk
- Su formación está relacionada con el estrés oxidativo y la disfunción del citoesqueleto.
Sx de Zollinger-Ellison (ZES)
Trastorno caracterizado por hipersecreción de ácido gástrico debido a gastrinomas (tumores productores de gastrina)
Localización principal de los gastrinomas en el sx de Zollinger Ellison
Páncreas y duodeno
Manifestaciones clínicas del sx de Zollinger-Ellison (3)
- ERGE
- Úlceras pépticas recurrentes
- Diarrea crónica
En px con neoplasias endocrinas ________, los gastrinomas suelen ser _____ y localizados en la pared _______ o _______
- Neoplasias endocrinas múltiples tipo 1 (MEN1)
- Múltiples
- Duodenal o páncreas
Tipos de neoplasias endocrinas múltiples (MEN)
- MEN1
- MEN2A
- MEN2B
MEN1 también es conocido como:
síndrome de Wermer
Tríada clásica de MEN1
- Tumores paratiroideos
- Tumores pancreáticos/neuroendocrinos (ej. los gastrinomas)
- Tumores hipofisarios (prolactinomas)
Mutación que provoca MEN1
Mutación en el gen MEN1, que codifica la proteína menin.
- Menin actúa como un supresor tumoral.
MEN2A está relacionado con mutaciones en:
El protooncogén RET
Tríada clásica de MEN2A
- Carcinoma medular de tiroides (CMT) (en las células C parafoliculares)
- Feocromocitomas (benignos y bilaterales)
- Hiperparatiroidismo primario
MEN2B a diferencia de los demás MEN (3)
- Es más raro.
- Tumores endocrinos específicos y manifestaciones no endocrinas
- Más agresiva de los MEN2.
Características principales de MEN2B (6)
- CMT
- Feocromocitoma
No endocrinos:
- Neuromas mucosos
- Fenotipo marfanoide
- Anomalías GI
MEN2B se da por mutación en:
El gen RET
Causa de la fibrosis quística (FQ)
Mutaciones en el gen CFTR
Características clínicas de la fibrosis quísitica (15)
Sistema respiratorio:
- Inf respiratorias recurrentes
- Bronquiectasias
- Tos crónica con esputo viscoso
- Sinusitis crónica
Sistema digestivo:
- Insuficiencia pancreática exocrina (esteatorrea, malabsorción)
- Íleo meconial en RN
- Cirrosis biliar focal
- Obstrucción intestinal distal
- Diabetes
- Deficiencia de vitaminas
Sistema reproductivo:
- Infertilidad en hombres.
- Reduce la fertilidad en mujeres.
Manifestaciones generales:
- Retraso en el crecimiento y desarrollo (por malnutrición).
- Dedos en palillo de tambor (hipocratismo digital).
- Sudor salado: debido a pérdida excesiva de cloro y sodio.
Causa del sx de Kartagener
Forma de discinesia ciliar primaria (DCP), afecta estructura/función de cilios móviles (enfermedad autosómica recesiva).
Tríada del sx de Kartagener
- Situs inversus totalis (dextrocardia)
- Infecciones respiratorias recurrentes
- Infertilidad
Diferencias principales entre FQ y sx de Kartagener
- FQ: Enfermedad multisistémica causada por mutaciones en CFTR; afecta pulmones, sistema digestivo, reproductivo y más.
- Kartagener: Forma de DCP; afecta función ciliar, con impacto principal en sistema respiratorio y situs inversus.
Fisiopatología del sx de Lambert Eaton (LEMS)
- Autoanticuerpos dirigidos contra canales de Ca dependientes de voltaje en las terminales presinápticas.
- Alteración de la transmisión neuromuscular (impide la liberación de Ach) -> debilidad muscular
Asociación del sx de Lambert-Eaton con el cáncer de pulmón de células pequeñas (SCLC) (3)
- Presente en 50-60% de los casos como síndrome paraneoplásico.
- Las células del SCLC expresan VGCC, lo que desencadena la respuesta autoinmune.
- Tratamiento del cáncer puede mejorar los síntomas neuromusculares.
Clasificación de Chapel Hill para vasculitis (7)
- De grandes vasos
- De vasos medianos
- De vasos pequeños
- De vasos variables
- De un solo órgano
- Asociada a otras enfermedades
- Asociada a agentes específicos
Ejemplos de vasculitis de grandes vasos: (2)
- Arteritis de células gigantes
- Arteritis de Takayasu
Afectan por ejemplo a la aorta y sus ramas principales.
Ejemplos de vasculitis de vasos medianos (2)
- Poliarteritis nodosa
- Enf de Kawasaki
Ejemplos de vasculitis de pequeños vasos (3)
- Sx de Churg Strauss
- ANCA
- Granulomatosis de Wegener
Vasculitis asociada a otras enfermedades: (2)
Lupus eritematoso sistémico
Artritis reumatoide
Vasculitis asociada a agentes específicos:
Vasculitis inducida por medicamentos, infecciones u otras exposiciones.
Objetivo principal del tx de la enfermedad de Kawasaki
Prevenir complicaciones cardiovasculares, especialmente aneurismas de las arterias coronarias que pueden causar infarto de miocardio y muerte súbita.
Tx para la enfermedad de Kawasaki (2)
- Inmunoglobulina IV (dosis única de 2 g/kg en los primeros 10 días desde el inicio de la fiebre)
- Aspirina (dosis alta en fase aguda y dosis baja en fase post-aguda)
Complicación principal de la enfermedad de Kawasaki
IAM por trombosis en aneurismas coronarios
La enfermedad de Kawasaki (EK) es una vasculitis sistémica aguda que afecta predominantemente al siguiente rango de edad:
Niños <5 años.
Tamiz neonatal evalúa: (6)
- Hipotiroidismo congénito (miden la TSH)
- Galactosemia
- Fenilcetonuria
- Hiperplasia suprarrenal congénita
- Deficiencia de biotinidasa.
Es un trastorno autosómico dominante caracterizado por una predisposición a desarrollar múltiples tumores benignos y malignos, junto con alteraciones en la pigmentación cutánea.
Sx de Carney
Características principales del sx de carney (2)
- Tumores frecuentes (mixomas, tumores endócrinos, tumores estromales GI)
- Pigmentación cutánea (hiperpigmentación o lentiginosis en piel y mucosas)
Triángulo de Carney
- Paragangliomas extra-adrenales
- Tumores estromales GI
- Condromas pulmonares
Características principales del triángulo de Carney
- común en mujeres jóvenes
- NO es hereditario (a diferencia del sx de Carney)
- Etiología genética desconocida
