Syndromes Myélodysplasiques

Question 1

DP de syndrome myélodysplasique

Answer 1

❗️pas de signe clinique ou biologique ou d’examen complémentaire pathognomonique

▫️NFS

• anémie quasi constante
• thrombopénie fréquente modérée
• leucopénie liée à une neutropénie
• blastes (en général < 5%, et dans 25% des cas)

▫️MYÉLOGRAMME
❗️richesse normale au augmentée
- anomalies morphologiques (75%)
- nombre de blastes augmentés ( < 20%) dans 25 % des cas

▫️CARYOTYPE SUR LE MYÉLOGRAMME

• ❗️aucune anomalie spécifique
• ❗️faire FISH si échec du caryotype conventionnel
• caryotype anormal dans 50% des cas
• délétions ++

▫️BIOPSIE MÉDULLAIRE
❗️uniquement si moelle pauvre !! (DD)

▫️AUTRES

• ferritine +++
• dosage EPO +++
• dosage Vb12 et folates +++

Question 2

De quoi dépend la classification OMS des syndromes myélodysplasiques

Answer 2

❗️❗️CETTE CLASSIFICATION A AUSSI UN IMPACT PRONOSTIQUE ❗️❗️

1- pourcentages de blastes dans la moelle osseuse et dans le sang

2- présence d’anomalies morphologiques au myélogramme

3- présence de sidéroblastes en couronne
___________
CATÉGORIES
- anémie réfractaire simple (ou avec dysplasie multilignée lorsqu’il existe une ou plusieurs cytopénies)
- anémie réfractaire sidéroblastique
- anémie réfractaire avec excès de blastes DANS LA MOELLE
- syndrome 5q- (QS)

Question 3

Syndrome 5q-

Answer 3

Syndrome myélodysplasique
________________
▫️ÉPIDÉMIO
- femme > 60 ans

▫️NFS

• anémie macrocytaire arégénérative
• hyperplaquettose jusqu’à 1000G/L

▫️MYÉLOGRAMME
- mégacaryocytes géants monolobés

▫️CARYOTYPE
- délétion du bras long du chr 5

▫️TRAITEMENT
- lénalidomide

Question 4

Anémie réfractaire sidéroblastique

Answer 4

Syndrome myélodysplasique
____________
▫️NFS
- anémie isolée

▫️MYÉLOGRAMME
- > 15% de sidéroblastes en couronne

❗️médiane de survie élevée

Question 5

Que chercher dans la formule leucocytaire devant une suspicion de syndrome myélodysplasique

Answer 5

Si monocytes > 1 G/L , leucémie myélomonocytaire chronique

Question 6

Facteurs étiologiques de syndrome myélodysplasique

Answer 6

❗️❗️ PRIMITIF DANS 85% des cas ❗️❗️

▫️CHIMIOTHÉRAPIE
❗️anomalies cytogénétiques fréquentes chr 5 et 7
- agents alkylants (cyclophosphamide et sels de platine)
- analogues de purine
- azathioprine

▫TOXIQUES
- benzène

▫️IRRADIATIONS

▫️MALADIES HÉMATO ACQUISES

• aplasie médullaire
• Hburie paroxystique nocturne

▫️MALADIES CONSTITUTIONNELLES
❗️chez l'enfant +++++++
- trisomie 21
- anémie de Fanconi
- neurofibromatose

Question 7

Pronostic du syndrome myélodysplasique

Answer 7

Évolution dans 30% des cas vers une LAM

▫️SCORE PRONOSTIQUE = SCORE IPSS

• présence et nature des anomalies cytogénétiques (caryotype médullaire)
• pourcentage de blastes médullaires
• nombre de cytopénies

▫AUTRES FACTEURS PRONOSTIQUES

• dépendance transfusionnelle
• myélofibrose
• surcharge en fer +++++++
• mutations RAS, p53

Question 8

Vrai ou Faux

Myélodysplasie = env. 20% des anémies du sujet âgé

Answer 8

Vrai

Question 9

FdR de synd. Myélodysplasique

Answer 9

▫️PRIMITIF
- 86%

▫️SECONDAIRE

• radiations
• chimio
• tabac
• benzenes et solvants

❗️liés à une pathologie sous jacente

• T21
• Fanconi
• Aplasie médullaire
• Hémoglobinurie paroxystique nocturne
• NF

Question 10

Classification OMS des SMD

Answer 10

▫️Anémie Réfractaire simple 
- Pas d’excès de blastes 
▫️Cytopénie réfractaire avec dysplasie multilignées 
- idem 
▫️Anémie réfractaire Sideroblastique
-  inf 5% de blastes 
- > 15% de sidéroblastes en couronne (type III) 
▫️syndrome 5q-
- Pas d’excès de blastes
- Délétion 5q isolée au caryotype 
▫️Anémie Réfractaire avec excès de blastes 1 (AREB1)
- Blastes 5-10 % 
▫️Anémie Réfractaire avec excès de blastes 2 (AREB2). 
- Blastes 10-20 % 
▫️Leucémie myélomonocytaire Chronique 
- Monocytes sanguin >1000/mm 3  
▫️Leucémie aigue myéloblastique : 
- blastes > 20 %