Syndromes génétiques

Question 1

Manifestations sd de Von Hippel Lindau

Answer 1

Hémangioblastome cérébelleux/moelle épinière
Phéochromocytome
Angiomes rétiniens
Kystes rénaux
CA rénal à cellules claires
Autres néo rares (cystadénome pancréatique séreux, TNE, tumeur sacs endolymphatiques)
*Sd familial autosomique dominant

Question 2

Manifestations Birt-Hogg-Dubé

Answer 2

Hair follicle hamartomas of the face and neck
Kystes pulmonaires et rénaux
Tumeurs rénales bilatérales lentement progressives

Question 3

Quels sont les 5 types de cancers les plus fréquents dans le sd de Li-Fraumeni ?

Answer 3

CA corticosurrénalien (corticusorrénalome)
Sein
Sarcome des tissus mous
SNC (surtout GMB et astrocytome)
Ostéosarcome

Question 4

Quels sont les critères classiques du syndrome de Li-Fraumeni ?

Answer 4

Patient avec un sarcome < 45 ans
Un parent du 1er degré avec tout cancer dx < 45 ans
Un parent du 1er ou 2e degrés avec tout cancer dx < 45 ans ou un sarcome dx à tout âge
*La présence des 3 critères confère le dx de sd de Li-Fraumeni