Sx Down y EHRN Flashcards
Cuales son las características del clínicas del Sx de Down?
Se caracteriza por trisomia 21
Braquicefalia, facies planas, fisura parpebral, hipoplasia de nariz, implantación baja de orejas, micrognatia, macroglosia, estatura baja, cuello corto y redundancia en nuca, linea simiana, pie prensil, sinodactilia y manchas de Brushfield.
¿Cual es la causa más común de retraso mental?
Sx de down.
Cuales son las alteraciones cardiacas más comunes en trisomia 21?
Comunicación auriculoventricular y defecto de los cojinetes cardiacos
Complicación neurologica de los px con Sx de Down?
Forma temprana de Alzheimer por proteina Beta amilooide, con alt de la enzima SOD 1 en el locus 22q.
Cual es la etiologia del Sx de down?
75% nos disyunción en la gametogenesis de meiosis 1.
5% traslocacines robertsonianas.
Como se realiza el dx de trisomia 21 anteparto y cuando se deben realizar?
GOLD: bx de vellosidades ciriales, amniocitos o células fetales periféricas.
Se realizan si la px tiene edad de riesgo, > o = de 1 malformación mayor y > o = de 2 malformaciones menores por USG.
Cuales son las pruebas triple y doble para sx de Down?
Se realiza en el primer trimestre: prueba doble = PAPP-A y B-hCG (semana 9)
Se realiza en el segundo o tercer trimestre prueba triple = estriol no conjugado, b-hCG y alfa feto proteína. (Cuádruple se le agrega Inhibina A ( semana 15-20).
Cual es la definición de enfermedad hemorrágica del RN?
Se define como una entidad hemorrágica por deficiencia de vitamina K que disminuye los factores de coagulación 2, 7, 9 y 10, proteína C y Proteína S.
Cuales son las causas de la EHRN?
La vitamina K atraviesa PARCIALMENTE la memebrana plasmatica y por la alimentacion de seno materno que tiene bajas cantidades de vit K.
Cual es la clasificación de la EHRN y cual es la clínica de cada uno?
Temprana: 0-24 hrs: presenta sangrado del SNC, cefalohematoma, o intracraneal.
Clasica: 2-7 días de vida: + común, por sangrado de tubo digestivo, cordón umbilical, venopunsino, nasal o cutáneo.
Tardia: 2-6 meses: varieble pero 60% son hemorragias del SNC (vomitos, fontanela abombada, rechazo al alimento, convulsiones y palidez).
Cuales son los exámenes de las que nos orientan a EHRN?
TP prolongado, TPT normal, TT normal, Plaquetas normales con INR > o = 4 y PIVKA elevada.
Cual es el tratamiento para la EHRN?
Leve: vit k 1-2mg IV
Severa: plasma fresco 10-15 ml/kg o concentrado protrombinico y vit K parenteral.
Metodo de prevencion para EHRN?
Dosis unica de 1mg de vit K en las primeras 6 hrs de vida.
Cuales son los diagnósticos diferenciales y como los distinguimos según los labs?
Hemofilia A o B = TPT elevado y todo normal
EVG = TPT ligeramente elevado y plaquetas bajas.
CID = TPT, TP TT elevado y plaquetas bajas
Enf hepatica = TPT, TP, TT elevado y plaquetas normales.
