Neonatología

Question 1

Tipo de atresia esofágica + común y MC más frecuente

Answer 1

Con fístula traqueoesofágica distal (84%)

Polihidramnios MC+ frec

Question 2

Signo rx característico de atresia duodenal

Answer 2

Signo de la doble buruja

Question 3

Enfermedad de Hirschsprung:
Parte del colon + afectada
Gen relacionado
Prueba dx inicial y gold standard

Answer 3

Rectosigmoides

Gen: Protooncogé RET (relacionado con sx Down

Dx inicial: Rx abdomen simple
GS: biopsia rectal

Question 4

Procedimiento de elección qurúrgico en la Enf de Hirschsprung

Answer 4

Procedimiento de Sewnson: resección de seg agangliónico, y anastomosis de intestino por arriba de línea pectínea

Question 5

MC más frecuente de malformación ano-rectal

Answer 5

Ano imperforado (99%)

Si se sospecha: obtener USG vias urinarias, ECOCARD Rx torax y columna lumbosacra

Question 6

Tx de elección en atresia de vías biliares

Answer 6

Cirugía de Kasai.
Importante hacerlo en los 1ros 60 días de VEU

Question 7

Qué involucra el Síndrome VACTERL

Answer 7

Vertebral, anal, cardiac, tracheoesophageal fistula, renal, and limb abnormalities

Question 8

Diferencias características entre onfalocele y gastrosquisis

Answer 8

Onfalocele: Se presenta en anillo umbilical, intestinos cubiertos de peritoneo. SIN elevación de alfa-fetoproteína en líquido amniótico

Gastrosquisis: Defecto en pared muscular a la DERECHA del cordón umbilical, SIN PERITONEO.
CON elevación de alfa-fetoproteína en líquido amniótico

Question 9

En qué consiste la maniobra de Barlow y de Ortolani

Answer 9

Barlow: luxar cadera que está reducida
Ortolani: comprueba la reducción de una cadera previamente luxada)

Question 10

En qué consiste el signo de Galeazzi

Answer 10

Acortamiento de una pierna en la displasia de desarrollo de cadera

Question 11

Tratamiento en la displasia de desarrollo de cadera

Answer 11

Depende de qué tan temprano se realiza el dx:
- 1-6 meses: Arnés de Pavlik o Frejka
- 6-24 meses: reducción quirúrgica cerrada
- más de 24 meses: reducción abierta

Question 12

Tipo de hipotiroidismo congénito (HC) más frecuente

Answer 12

Disgenesia (el 85%), el subtipo: extopia tiroidea (57%)

Question 13

Hallazgos típicos del HC

Answer 13

Las 7 P’s en inglés:
-Panzón (Pot-bellied)
-Palidez (Pale)
-Cara hinchada (Puffy-faced)
-Protrución de ombligo (Protruding umbilicus)
-Protruberancia de lengua (Protuberant tongue)
-Pobre desarrollo cerebral (Poor brain development)
-Prolongada ictericia (Prolonged neonatal jaundice)

Question 14

Dx de Hipotiroidismo congénito y estándar de oro

Answer 14

Caso confirmado:
1. Datos clínicos de HC
2. TSH arriba de 4 y T4L Abajo de 0.8

Si se confirma, realizar USG y Gammagrama (con I123 o Tc99) para ver etiología (aplasia o ectopia tiroidea (ESTÁNDAR DE ORO)

Question 15

Patología + frecuente dentro de trastornos de diferenciación sexual

Answer 15

Hiperplasia suprarrenal congénita (HSC)

Generalmente se sospecha con genitales ambiguos

Question 16

Enzima + afectada en la HSC

Answer 16

deficiencia de la 21 hidroxilasa citocromo P450C21 (95% de casos)

Question 17

Forma + común de presentación clínica de la HSC

Answer 17

Perdedora de sal (67%): con hiperpigmentación, virilización de mujer

Question 18

Entre qué días se tiene que realizar el tamiz neonatal para la detección de HSC por def de 21-OH y qué prueba es de elección

Answer 18

Se debe de hacer a los 3 días y antes de los 5 (disminuir # de falsos positivos por aum de 17-OHP en las 1ras 24 hrs de VEU)

Método elección: Niveles de 17 OHP mediante ELISA (Determina caso probable, no confirma)

Question 19

Prueba dx que confirma HSC por def de 21-OH

Answer 19

Niveles de 17 OHP mediante RADIOINMUNOANÁLISIS (RIA)
Dx = si es arriba de 20 ng/ml
De 10-20 = indeterminado, realizar prueba de ESTIMULACIÓN CON ACTH

Question 20

Tx de HSC

Answer 20

Hidrocortisona (reemplazo glucocorticoide)
Fludrocortisona (mineralocorticoide)

tx qx a los 2-6 meses de edad

Question 21

Causa de Enfermedad Hemorrágica del Recién Nacido y tipo más común

Answer 21

Deficiencia de vitamina K y por ende, de sus factores de coagulación dependientes: II, VII, IX, X, proteína C y S
Mnemotecnia:
7 X 2 = CatorSe
7 + 2 = IX

Tipo + común: forma clásica (a los 2-7 días de vida)

Question 22

Dx y Tx de la EHRN

Answer 22

Dx: INR +/= a 4 y uno de los siguientes:
-Plaq, fibri normal
- TP normal posterior a admin de vit K
- Concentración elevada de proteínas inducidas por ausencia de vit K

Tx:
Hemorragia leve: adm de vit K 1-2 gr IV
Hemorragia severa: plasma fresco congelado 10-15ml/kg + adm Vit K IV

Question 23

Forma de prevención de EHRN

Answer 23

Adm vit K IM 1 gr DU en las 1ras 6 hras de VEU

Question 24

Clasificación de la sepsis neonatal y etiologías más comúnes en cada uno

Answer 24

Inicio temprano (-7 días): es vertical, por E.colli y Klebsiella sp

Inicio tardío (+7 días): es horizontal (nosocomial), por Staph epidermidis (50% de casos), S aureus, bacilos gram negativos (P. aeruginosa).

Question 25

Signos con mayor VPP para Sepsis neonatal

Answer 25

Dif alimentación
Temperatura axilar alterada
Taquipnea más 60 RPM
Signos de Dif respiratoria: cianosis, quejido, disociación torácica grave
Crisis convulsivas

Question 26

Dx y tx de sepsis neonatal

Answer 26

Dx: hemocultivo estándar oro, otras: tinción gram, PCR para virus, etc

Tx: AB empírico en la 1ra hora tras reconocimiento de sepsis

Inicio temprano y tardía adquirida en comunidad: Ampicilina + aminoglucósido (amika o genta)

Inicio tardio origen nosocomial: Vancomicina + uno de los siguientes:
-Cefa 3G
-Cefa 4G
-Carbapenémico