Sx de X frágil:

Question 1

Tipo de herencia del Sx de X frágil:

Answer 1

Herencia Autosómica Dominante.

Question 2

Tipo codón expandido en el Sx de X frágil:

Answer 2

CGG

Question 3

Gen mutado en el SXF:

Answer 3

FMR1

Question 4

Cuadro clínico de un px con SXF:

Answer 4

Cara alargada y estrecha.
Orejas grandes y salidas.
Deficiencias auditivas y visuales.

Question 5

Hallazgo fundamental de un SXF:

Answer 5

RETRASO MENTAL.

Question 6

¿Cómo generar la sospecha diagnóstica de un probable SXF?

Answer 6

Todo varón o mujer con retraso psicomotor/mental de causa no aclarada.

Question 7

Técnicas moleculares usadas para el dx de un SXF:

Answer 7

Southern blot y pcr.

Question 8

Característica en los genitales que tienen los px con SXF:

Answer 8

Macroorquidia.

Question 9

Dx diferenciales en un px con Sx de X fragil:

Answer 9

Sx de Prader Willi, Sx de Sotos, Autismo y Sx de hiperactividad.

Question 10

Sintomas motores que pudiese tener un px con Sx de X frágil:

Answer 10

Convulsiones.

Question 11

Cantidad de repeticiones de CGG necesarias para generar la mutación completa en el Sx de X fragil:

Answer 11

> 200 repeticiones.

Question 12

Hallazgo fundamental característico en un px con Sx de X frágil:

Answer 12

Retraso mental.