Sx de DiGeorge Flashcards
Otro nombre para denominarle al sx de DiGeorge:
Sx de la 3 y4 ta bolsa faríngea.
Sx velocardiofacial.
¿Qué ocasiona el Sx de DiGeorge?
Deleción en el 22q11.2
Principal causa de muerte en Digeorge:
Cardiopatía congénita.
Sx de microdeleción cromosómica más común:
Sx de DiGeorge.
Tipo de herencia del Sx de DiGeorge:
La mayoría es por mutación de novo 90%, un 10% es por AD.
Principales genes afectados en el Sx de DiGeorge:
TBX1: Necesario para el sistema faringeo.
COMT: Neurotransmisor.
HIRA y UFD1L.
La mutación en TBX1 provoca:
Anomalías en la migración de las CCN, generando alteraciones en las bolsas faringeas 3 y 4.
Triada clásica de un Sx de DiGeorge:
Hipocalcemia.
Hipoplasia tímica: Inmunodeficiencia primaria.
Anomalías cardíacas conotruncales.
*Retraso psicomotor.
¿Cómo se describen los ojos de un px con DiGeorge?
Almendrado o en capucha.
Anomalías palatinas que suelen tener los px con DiGeorge:
Paladar hendido, úvula bifida, labio hendido.
Principales alteraciones cardiacas en un px con digeorge:
Tetralogía de Fallot, defecto ventriculoseptal, tronco arterioso,
Manifestaciones clíncias de un hipoparatiroidismo:
Hipocalcemia:
Tetanias neonaltales.
Convulsiones.
Nefrocalcinosis.
Sx de microdeleción cromosómica humana más común:
Sx de DiGeorge.
Principales cardiopatías congénitas más encontradas en un px con Sx de DiGeorge:
Tetralogía de Fallot.
Defectos en el ventrículo septal.
Tronco arterioso.
Defecto atrio septales.
Defectos palatinos encontrados en el sx de DiGeorge:
Insuficiencia velofaringea, LPH.
