Ambigüedad genital: Flashcards
En la exploración física que afectos describir cautelosamente en probable ambigüedad genital:
Posición, consistencia, tamañoa de las gonadas.
Longitud fálica (en dorso del pene). –> Desde base hasta la punta del pene.
Posición del meato uretral (por hipospadias).
Grado de fusión de pliegues labioescrotales.
Orificio vaginal.
Capa de la corteza suprarrenal encargada de la producción de andrógenos:
Capa reticular.
Primer causa de ambigüedad genital:
Hiperplasia suprarrenal congénita.
Fx y principal enzima mutada en un px con hiperplasia suprarrenal congénita:
Déficit de 21 hidroxilasa (convierte progesterona a 11-desoxicorticosterona).
Cariotipo de un px con hiperplasia suprarrenal congénita:
46 XX, y virilización.
¿Además de la alteración en los estrógenos que otras cosas se pueden afectar en una hiperplasia suprarrenal congénita?
Hipoaldosteronismo –> Crisis por pérdida de sal –> Hipotensión.
Cariotipo de un px con deficiencia de 5-alfa reductasa:
XY
Gen alterado en un px con deficiencia con 5-alfa reductasa:
SDR5A2.
Tipo de herencia de un px con deficiencia con 5-alfa reductasa:
Herencia Autosómica Recesiva (25% de probabilidad de heredar).
Características clínicas de un px con deficiencia con 5-alfa reductasa:
- Genitales internos masculinos y externos femeninos.
-Criptorquidia. - Pseudovagina (hipospadisa perineescrotales).
-Clitoromegalia. - Escroto bifido.
- Ausencia de uretra peneana.
Característica femenina que no tienen los px con deficiencia con 5-alfa reductasa:
Ginecomastia.
Causa más común de pseudohermafroditismo masculino:
Sx de Cais o Morris.
Causas de amenorrea primaria:
- Sx de Turner.
- Sx de Rokitansky.
- Sx de Cais o Morris.
Tipo de herencia el Sx de Morris:
AR 95%, Mutación de novo (30%) y 70% madres portadora de la mutación.
Alteración que ocasiona un sx de morris:
Deficiencia en la acción de los andrógenos (Hay andrógenos pero no funcionan los receptores de los mismos):
¿Qué le pasa a los andrógenos que andan libres en el Sx de Morris?
Se aromatizan convirtiéndose en estrógenos a nivel gonadal.
Primer causa de amenorrea primaria:
Sx de Turner.
Segunda causa de amenorrea primaria:
Sx de Rokitansky o Agenesia vaginal.
Tercera causa de amenorrea primaria:
Sx de Morris o Cais.
¿Cómo esperarías que estuviese el estudio del análisis de la conversión de testosterona en dihidrotestosterona en un px con deficiencia de 5-alfa-reductasa?
Baja la dihidrotestosterona.
Genitales afectados en el Sx de deficiencia de 5 alfa reductasa:
Externos, ya que no hay alteración de los conductos Wolffianos.
Punto de la vida crucial en una persona con deficiencia de 5 alfa reductasa:
Pubertad, ya que los niveles de testosterona aumentan y conduce a la virilización.
Sexo con el que suelen crecer los px con deficiencia de 5 alfa reductasa:
Femenino.
Cosas que ocurren en la pubertad en un px con deficiencia de 5 alfa reductasa:
Aumento de la masa muscular.
Descenso de los testículos.
Voz gruesa.
Pene crece y escroto se pigmenta.
Hormona que permite el descenso testicular:
Testosterona.
Qué solicitar ante la sospecha de una deficiencia de 5 alfa reductasa_:
Perfil hormonal: Relación de testosterona/dehidrotestosterno:
Testosterona normales o altos.
DHT bajos.
Diagnósticos diferenciales para de ambigüedad genital, cuales son los principales a descartar:
- Deficiencia de 5 alfa reductasa.
- insensibilidad androgénica.
Característica clínica que ayuda a distinguir a una insensibilidad a los andrógenos a una deficiencia de 5 alfa reductasa:
Ginecomastia.
La deficiencia de 21 hidroxilasa en la corteza suprarrenal genera:
Hipoaldosteronismo y hipocortisolismo.
¿Por qué se genera virilización en la deficienicia de 21 hidroxilasa?
Por un aumento en las cantidades de testosterona que se da por el bloqueo de la formación de aldosterona y cortisol.
Formas de presentación de la deficiencia de 21 hidroxilasa:
Clásica:
- Perdedora de sal y virilizante simple.
No clásica:
- Sintomática.
- Subdiagnosticada.
A l@s px con deficiencia de 21 hidroxilasa generan:
Viriliazación.
Gen alterado en la deficiencia de 21 hidroxilasa:
6p21.3 principalmente por una mutación puntual.
Presenta dos características fundamentales la deficiencia de 21 hidroxilasa:
Insuficiencia suprarrenal y el hiperandrogenismo.
La pérdida de sal como se ve en los laboratorios:
Hipoglucemia.
HIPONATREMIA profunda Con Hiperkalemia.
Sintomas de la pérdida salina:
Anorexia.
Ausencia de ganancia ponderal.
Astenia
Poliuria.
Deshidratación y vómitos.
Px en los cuales sospechar deficiencia de 21-hidroxilasa:
Cualquier niño/a con clínica de pérdida salina
en las primeras semanas de vida.
Niñas virilizadas al nacimiento o inicio de
virilización en la etapa postnatal, pubertad
precoz o adrenarquia.
Niños con inicio de virilización en la infancia
Marcador hormonal para conocer si hay una deficiencia de 21-hidroxilasa:
17 OH-Progesterona basal >20 ng/ml a las 48 hrs de vida.
Estudios para encontrar la deleción o mutación en la deficiencia de 21-hidroxilasa:
MLPA y secuenciación tipo Sanger.
La determinación del sexo por USG a las cuantas SDG se puede saber:
Entre las 12 a 14 SDG.
Tx postnatal para la DEFICIENCIA DE 21-HIDROXILASA:
- Glucocorticoides: Hidrocortisona.
- Mineralcorticoides (Fludrocortisona + suplementos de cloruro de sodio).
Cromosoma donde se produce la enzima 11 beta-hidroxilasa.
8q21-q22
¿Por qué en la deficiencia de 11beta hidroxilasa no se produce una pérdida de sal?
Por que se alcanza a formar un mineralcortiocoide (desoxycortisol):
Hormonas alteradas en formación con el déficit de 3 beta hidroxiesteroide deshidrogenasa:
Aldosterona, cortisol y estradiol.
Gen mutado en el DÉFICIT DE 3β-HIDROXIESTEROIDE DESHIDROGENASA:
HSD3B2.
Precursores hormonales elevados en el dx de un DÉFICIT DE 3β-HIDROXIESTEROIDE DESHIDROGENASA:
17-OH-pregnelonons.
- Dehidroepiandrosterona.
Hormona que no se altera en el déficit de 17 alfa hidroxilasa.
Aldosterona.
Otro nombre para llamar al sx de insensibilidad a los andrógenos:
Sx de Cais o Morris.
Herencia del Sx de Cais:
Herencia recesiva ligada al X.
Características clínicas del Síndrome de insensibilidad completa a los andrógenos:
Feminización (femenino fenotípica) en un
individuo con un genotipo masculino
¿Cómo esperarías encontrar los niveles de testosterona en un px con sx de cais?
BAJOS (Por la aromatización).
Características clínicas del Síndrome de insensibilidad mínima a los andrógenos:
Individuo masculino fenotípico y genotípico
con infertilidad
Características clínica en la infancia en un sx de Morris:
Vagina corta y ciega.
Genitales externos femeninos parecen normales.
Ausencia de genitales internos femeninos.
Características clínica en la adolescencia y edad adulta en un sx de Morris completo:
Amenorrea primaria.
Desarrollo de mamas.
Escaso vello púbico y axilar.
Habitus de cuerpo femenino.
¿Por qué se da la feminización en un px con insensibilidad a los estrógenos?
Por que se aromatiza la testosterona, elevando los niveles de estrógenos.
Características clínica en la niñez en un sx de Morris parcial:
Fenotipo ambiguo/masculino:
Hipospadias
Micropene o macrocitosis
Escroto bífido
Ginecomastia
Vello corporal disminuido
Infertilidad
Tipo de sx de morris en que se pueden tanto con fenotipo masculino, como femenino:
Sx insensibilidad a los A. Parcial.
Característica fundamental de un sx de insensibilidad a los A. mínima:
Infertilidad.
Pruebas de laboratorio necesarias para el dx de un sx de cais:
Aumento de las concentraciones de testosterona.
Aumento en las concentraciones de LH.
En la prueba Aumento de las concentraciones de testosterona, qué hormona se administra y que efecto genera si este es positivo para Sx de Cais.
hCG y se esperaría un aumento al administrarla.
En la prueba Aumento de las concentraciones de LH, qué hormona se administra y que efecto genera si este es positivo para Sx de Cais:
GnRH y se esperaría un aumento.
Hallazgo que se podría encontrar al realizarle un USG abdominal o pélvico a un px con posible ambigüedad genital:
Testículo (criptorquidia).
Dx diferenciales de un Sx de Cais:
Disgenesia gonadal completa (síndrome de Swyer).
Deficiencia de 17βHSD3, 5α-reductasa o de SF1.
Tx recomendado en un px con Sx de Cais:
Reemplazo de estrógenos para feminización.
La terapia con _____ (anti-estrogeno) se puede
considerar para hombres fenotípicos con ginecomastia
tamoxifeno
Estudio que confirma el dx de un sx de morris:
