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GENÉTICA > Ambigüedad genital: > Flashcards

Ambigüedad genital: Flashcards

1
Q

En la exploración física que afectos describir cautelosamente en probable ambigüedad genital:

A

Posición, consistencia, tamañoa de las gonadas.

Longitud fálica (en dorso del pene). –> Desde base hasta la punta del pene.

Posición del meato uretral (por hipospadias).

Grado de fusión de pliegues labioescrotales.

Orificio vaginal.

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2
Q

Capa de la corteza suprarrenal encargada de la producción de andrógenos:

A

Capa reticular.

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3
Q

Primer causa de ambigüedad genital:

A

Hiperplasia suprarrenal congénita.

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4
Q

Fx y principal enzima mutada en un px con hiperplasia suprarrenal congénita:

A

Déficit de 21 hidroxilasa (convierte progesterona a 11-desoxicorticosterona).

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5
Q

Cariotipo de un px con hiperplasia suprarrenal congénita:

A

46 XX, y virilización.

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6
Q

¿Además de la alteración en los estrógenos que otras cosas se pueden afectar en una hiperplasia suprarrenal congénita?

A

Hipoaldosteronismo –> Crisis por pérdida de sal –> Hipotensión.

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7
Q

Cariotipo de un px con deficiencia de 5-alfa reductasa:

A

XY

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8
Q

Gen alterado en un px con deficiencia con 5-alfa reductasa:

A

SDR5A2.

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9
Q

Tipo de herencia de un px con deficiencia con 5-alfa reductasa:

A

Herencia Autosómica Recesiva (25% de probabilidad de heredar).

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10
Q

Características clínicas de un px con deficiencia con 5-alfa reductasa:

A
  • Genitales internos masculinos y externos femeninos.
    -Criptorquidia.
  • Pseudovagina (hipospadisa perineescrotales).
    -Clitoromegalia.
  • Escroto bifido.
  • Ausencia de uretra peneana.
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11
Q

Característica femenina que no tienen los px con deficiencia con 5-alfa reductasa:

A

Ginecomastia.

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12
Q

Causa más común de pseudohermafroditismo masculino:

A

Sx de Cais o Morris.

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13
Q

Causas de amenorrea primaria:

A
  1. Sx de Turner.
  2. Sx de Rokitansky.
  3. Sx de Cais o Morris.
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14
Q

Tipo de herencia el Sx de Morris:

A

AR 95%, Mutación de novo (30%) y 70% madres portadora de la mutación.

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15
Q

Alteración que ocasiona un sx de morris:

A

Deficiencia en la acción de los andrógenos (Hay andrógenos pero no funcionan los receptores de los mismos):

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16
Q

¿Qué le pasa a los andrógenos que andan libres en el Sx de Morris?

A

Se aromatizan convirtiéndose en estrógenos a nivel gonadal.

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17
Q

Primer causa de amenorrea primaria:

A

Sx de Turner.

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18
Q

Segunda causa de amenorrea primaria:

A

Sx de Rokitansky o Agenesia vaginal.

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19
Q

Tercera causa de amenorrea primaria:

A

Sx de Morris o Cais.

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20
Q

¿Cómo esperarías que estuviese el estudio del análisis de la conversión de testosterona en dihidrotestosterona en un px con deficiencia de 5-alfa-reductasa?

A

Baja la dihidrotestosterona.

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21
Q

Genitales afectados en el Sx de deficiencia de 5 alfa reductasa:

A

Externos, ya que no hay alteración de los conductos Wolffianos.

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22
Q

Punto de la vida crucial en una persona con deficiencia de 5 alfa reductasa:

A

Pubertad, ya que los niveles de testosterona aumentan y conduce a la virilización.

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23
Q

Sexo con el que suelen crecer los px con deficiencia de 5 alfa reductasa:

A

Femenino.

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24
Q

Cosas que ocurren en la pubertad en un px con deficiencia de 5 alfa reductasa:

A

Aumento de la masa muscular.
Descenso de los testículos.
Voz gruesa.
Pene crece y escroto se pigmenta.

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25
Q

Hormona que permite el descenso testicular:

A

Testosterona.

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26
Q

Qué solicitar ante la sospecha de una deficiencia de 5 alfa reductasa_:

A

Perfil hormonal: Relación de testosterona/dehidrotestosterno:
Testosterona normales o altos.
DHT bajos.

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27
Q

Diagnósticos diferenciales para de ambigüedad genital, cuales son los principales a descartar:

A
  • Deficiencia de 5 alfa reductasa.
  • insensibilidad androgénica.
28
Q

Característica clínica que ayuda a distinguir a una insensibilidad a los andrógenos a una deficiencia de 5 alfa reductasa:

A

Ginecomastia.

29
Q

La deficiencia de 21 hidroxilasa en la corteza suprarrenal genera:

A

Hipoaldosteronismo y hipocortisolismo.

30
Q

¿Por qué se genera virilización en la deficienicia de 21 hidroxilasa?

A

Por un aumento en las cantidades de testosterona que se da por el bloqueo de la formación de aldosterona y cortisol.

31
Q

Formas de presentación de la deficiencia de 21 hidroxilasa:

A

Clásica:
- Perdedora de sal y virilizante simple.

No clásica:
- Sintomática.
- Subdiagnosticada.

32
Q

A l@s px con deficiencia de 21 hidroxilasa generan:

A

Viriliazación.

33
Q

Gen alterado en la deficiencia de 21 hidroxilasa:

A

6p21.3 principalmente por una mutación puntual.

34
Q

Presenta dos características fundamentales la deficiencia de 21 hidroxilasa:

A

Insuficiencia suprarrenal y el hiperandrogenismo.

35
Q

La pérdida de sal como se ve en los laboratorios:

A

Hipoglucemia.
HIPONATREMIA profunda Con Hiperkalemia.

36
Q

Sintomas de la pérdida salina:

A

Anorexia.
Ausencia de ganancia ponderal.
Astenia
Poliuria.
Deshidratación y vómitos.

37
Q

Px en los cuales sospechar deficiencia de 21-hidroxilasa:

A

Cualquier niño/a con clínica de pérdida salina
en las primeras semanas de vida.

Niñas virilizadas al nacimiento o inicio de
virilización en la etapa postnatal, pubertad
precoz o adrenarquia.

Niños con inicio de virilización en la infancia

38
Q

Marcador hormonal para conocer si hay una deficiencia de 21-hidroxilasa:

A

17 OH-Progesterona basal >20 ng/ml a las 48 hrs de vida.

39
Q

Estudios para encontrar la deleción o mutación en la deficiencia de 21-hidroxilasa:

A

MLPA y secuenciación tipo Sanger.

40
Q

La determinación del sexo por USG a las cuantas SDG se puede saber:

A

Entre las 12 a 14 SDG.

41
Q

Tx postnatal para la DEFICIENCIA DE 21-HIDROXILASA:

A
  • Glucocorticoides: Hidrocortisona.
  • Mineralcorticoides (Fludrocortisona + suplementos de cloruro de sodio).
42
Q

Cromosoma donde se produce la enzima 11 beta-hidroxilasa.

A

8q21-q22

43
Q

¿Por qué en la deficiencia de 11beta hidroxilasa no se produce una pérdida de sal?

A

Por que se alcanza a formar un mineralcortiocoide (desoxycortisol):

44
Q

Hormonas alteradas en formación con el déficit de 3 beta hidroxiesteroide deshidrogenasa:

A

Aldosterona, cortisol y estradiol.

45
Q

Gen mutado en el DÉFICIT DE 3β-HIDROXIESTEROIDE DESHIDROGENASA:

A

HSD3B2.

46
Q

Precursores hormonales elevados en el dx de un DÉFICIT DE 3β-HIDROXIESTEROIDE DESHIDROGENASA:

A

17-OH-pregnelonons.
- Dehidroepiandrosterona.

47
Q

Hormona que no se altera en el déficit de 17 alfa hidroxilasa.

A

Aldosterona.

48
Q

Otro nombre para llamar al sx de insensibilidad a los andrógenos:

A

Sx de Cais o Morris.

49
Q

Herencia del Sx de Cais:

A

Herencia recesiva ligada al X.

50
Q

Características clínicas del Síndrome de insensibilidad completa a los andrógenos:

A

Feminización (femenino fenotípica) en un
individuo con un genotipo masculino

51
Q

¿Cómo esperarías encontrar los niveles de testosterona en un px con sx de cais?

A

BAJOS (Por la aromatización).

52
Q

Características clínicas del Síndrome de insensibilidad mínima a los andrógenos:

A

Individuo masculino fenotípico y genotípico
con infertilidad

53
Q

Características clínica en la infancia en un sx de Morris:

A

Vagina corta y ciega.
Genitales externos femeninos parecen normales.
Ausencia de genitales internos femeninos.

54
Q

Características clínica en la adolescencia y edad adulta en un sx de Morris completo:

A

Amenorrea primaria.
Desarrollo de mamas.
Escaso vello púbico y axilar.
Habitus de cuerpo femenino.

55
Q

¿Por qué se da la feminización en un px con insensibilidad a los estrógenos?

A

Por que se aromatiza la testosterona, elevando los niveles de estrógenos.

56
Q

Características clínica en la niñez en un sx de Morris parcial:

A

Fenotipo ambiguo/masculino:

Hipospadias
Micropene o macrocitosis
Escroto bífido
Ginecomastia
Vello corporal disminuido
Infertilidad

57
Q

Tipo de sx de morris en que se pueden tanto con fenotipo masculino, como femenino:

A

Sx insensibilidad a los A. Parcial.

58
Q

Característica fundamental de un sx de insensibilidad a los A. mínima:

A

Infertilidad.

59
Q

Pruebas de laboratorio necesarias para el dx de un sx de cais:

A

Aumento de las concentraciones de testosterona.
Aumento en las concentraciones de LH.

60
Q

En la prueba Aumento de las concentraciones de testosterona, qué hormona se administra y que efecto genera si este es positivo para Sx de Cais.

A

hCG y se esperaría un aumento al administrarla.

61
Q

En la prueba Aumento de las concentraciones de LH, qué hormona se administra y que efecto genera si este es positivo para Sx de Cais:

A

GnRH y se esperaría un aumento.

62
Q

Hallazgo que se podría encontrar al realizarle un USG abdominal o pélvico a un px con posible ambigüedad genital:

A

Testículo (criptorquidia).

63
Q

Dx diferenciales de un Sx de Cais:

A

Disgenesia gonadal completa (síndrome de Swyer).
Deficiencia de 17βHSD3, 5α-reductasa o de SF1.

64
Q

Tx recomendado en un px con Sx de Cais:

A

Reemplazo de estrógenos para feminización.

65
Q

La terapia con _____ (anti-estrogeno) se puede
considerar para hombres fenotípicos con ginecomastia

A

tamoxifeno

66
Q

Estudio que confirma el dx de un sx de morris:

A
67
Q
A

GENÉTICA (19 decks)

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