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By:
Mario Alvarez
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Decks in this class (19)
Herencia mitocondrial: LHON y MELAS
Quienes heredan las enfermedades ...,
Por que solo la mujer hereda las ...,
Estado de las mitocondrias cuando...
27
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Fibrosis quística.
Principal causa de muerte en px c...,
Mutacion encontrada en px con fib...,
Funcion que realiza el cftr en lo...
7
cards
Anauploidias
Signo clinico caracteristica obse...,
Signos ecograficos para sospechar...,
Ante la sospecha prenatal de una ...
24
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NF Tipo 1
Tipo de herencia de la nf tipo 1,
Proteina alterada en la nf 1,
Funcion de la neurofibromina
12
cards
Hemofilia A
Tipo de herencia que es la hemofi...,
Factor de la coagulacion afectado...,
Funcion del factor viii
14
cards
Sx de Marfán
Tipo de herencia del sx de marfan,
En que proteina esta el fallo en ...,
Alteraciones musculares en un px ...
19
cards
Distrofias musculares
Tipo de herencia de la dm de duch...,
Menciona el gen mutado en dm duch...,
Distrofia muscular donde se produ...
17
cards
Sx de Down
Principales malformaciones gastro...,
Manifestaciones comunes en los oj...,
Manifestaciones comunes musculoes...
13
cards
Acondroplasia
Forma mas comun de displasias oseas,
Tipo de herencia de la acondroplasia,
Clinica caracteristica de un px c...
13
cards
Anemia de células falciformes
M,
Tipo de herencia de la anemia de ...,
Tipo de hemoglobina que se genera...
11
cards
Hungtinton
Tipo de herencia de la enfermedad...,
Triplete que es expandido en un p...,
Proteina mutada en un px con hunt...
20
cards
Sx de X frágil:
Tipo de herencia del sx de x fragil,
Tipo codon expandido en el sx de ...,
Gen mutado en el sxf
13
cards
Sx de DiGeorge
Otro nombre para denominarle al s...,
Que ocasiona el sx de digeorge,
Principal causa de muerte en dige...
18
cards
Impronta
Tipo de herencia del sx de prader...,
Caracteristica notable en la lact...,
Alteracion que genera el sx de pr...
10
cards
Defectos del tubo neural y labio paladar hendido
Principal causa del labio paladar...,
Semana en que se forma el paladar...,
Alteracion que ocasiona paladar h...
13
cards
Sx de Williams Bauren.
Principal problema cardiaco que s...,
Facies caracteristicas de un sx d...
4
cards
Ambigüedad genital:
En la exploracion fisica que afec...,
Capa de la corteza suprarrenal en...,
Primer causa de ambiguedad genital
67
cards
Cáncer de mama
Cancer mas comun en mujeres,
Primera causa de muerte en mujeres,
Genes implicados en la correccion...
10
cards
Ataxia-telangiectasia.
Tipo de herencia de la ataxia tel...,
Donde se encuentra el gen atm,
Funciones que realiza la atm cinasa
14
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