Ataxia-telangiectasia. Flashcards

1
Q

Tipo de herencia de la ataxia telangiectasia:

A

Autosómica recesiva.

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2
Q

¿Dónde se encuentra el gen ATM?

A

Cromosoma 11q22.

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3
Q

Funciones que realiza la ATM cinasa:

A
  • Fosforila el p53: lo activa y bloquea el ciclo celular.
    Regula el BRCA1
    Regula la importación nuclear de histona desacetilsa 4.
    Fosforila la tirosina cinasa cabl y nabrina: la activa para que se repare el DNA contra la radiación ionizante.
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4
Q

Función mitocondrial del ATM cinasa:

A

Regula la ribonucleótido reductasa: Via de replicación y reparación del DNA.

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5
Q

Ante la mutación en ATM cinasa, que alteraciones habrá mitocondrialmente:

A

Mala replicación y reparación del DNA genera alteración en homeostasis mt y agotamiendo del DNAmitocondrial:

Ocasiona ataxia, neurodegeneración, envejecimiento prematuro.

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6
Q

De forma resumida cual es la fisiopatología de la ATM:

A

Defectos en la reparación del DNA nuclear: Suceptibilidad para c´ncar.

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7
Q

Características clínicas de la forma clásica de ATM:

A

Disfunción cerebelosa progresiva, telangiectasia oculocutáneas, malignidad, inmunodeficiencia.
Enfermedad pulmonar,
sensibilidad a radiación,
retraso del crecimiento

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8
Q

Manifestaciones neurológicas d ela ATM:

A

ATAXIA (manifestación más temprana).
Disartria.
Dependencia a las 10-20 años.
Trastornos extrapiramidales: Distonía, mioclono, temblor y corea.

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9
Q

¿Dónde y en qué etapa de la vida suelen aparecer las telangiectasias?

A

Sobre todo en ojos y conjuntiva bulbar, pabellón auricular f

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10
Q

Alteración en cuanto al color de la piel que se ha relacionado con ATM:

A

ALBINISMO.

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11
Q

Cáncer asociado a ATM en niños:

A

Linfoma no Hodking

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12
Q

Cáncer asociado a ATM en adultos:

A

Páncreas, mama, hígado, gástrico

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13
Q

Alteración inmunológica que suelen tener los px con ATM:

A

Linfopenia de células T, por déficit en la maduración de

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14
Q
A
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