Ataxia-telangiectasia. Flashcards
Tipo de herencia de la ataxia telangiectasia:
Autosómica recesiva.
¿Dónde se encuentra el gen ATM?
Cromosoma 11q22.
Funciones que realiza la ATM cinasa:
- Fosforila el p53: lo activa y bloquea el ciclo celular.
Regula el BRCA1
Regula la importación nuclear de histona desacetilsa 4.
Fosforila la tirosina cinasa cabl y nabrina: la activa para que se repare el DNA contra la radiación ionizante.
Función mitocondrial del ATM cinasa:
Regula la ribonucleótido reductasa: Via de replicación y reparación del DNA.
Ante la mutación en ATM cinasa, que alteraciones habrá mitocondrialmente:
Mala replicación y reparación del DNA genera alteración en homeostasis mt y agotamiendo del DNAmitocondrial:
Ocasiona ataxia, neurodegeneración, envejecimiento prematuro.
De forma resumida cual es la fisiopatología de la ATM:
Defectos en la reparación del DNA nuclear: Suceptibilidad para c´ncar.
Características clínicas de la forma clásica de ATM:
Disfunción cerebelosa progresiva, telangiectasia oculocutáneas, malignidad, inmunodeficiencia.
Enfermedad pulmonar,
sensibilidad a radiación,
retraso del crecimiento
Manifestaciones neurológicas d ela ATM:
ATAXIA (manifestación más temprana).
Disartria.
Dependencia a las 10-20 años.
Trastornos extrapiramidales: Distonía, mioclono, temblor y corea.
¿Dónde y en qué etapa de la vida suelen aparecer las telangiectasias?
Sobre todo en ojos y conjuntiva bulbar, pabellón auricular f
Alteración en cuanto al color de la piel que se ha relacionado con ATM:
ALBINISMO.
Cáncer asociado a ATM en niños:
Linfoma no Hodking
Cáncer asociado a ATM en adultos:
Páncreas, mama, hígado, gástrico
Alteración inmunológica que suelen tener los px con ATM:
Linfopenia de células T, por déficit en la maduración de
