Impronta

Question 1

Tipo de herencia del sx de prader willi:

Answer 1

AD.

Question 2

Característica notable en la lactancia mayor en los px con prader willi:

Answer 2

Sensación de hambre constante y obesidad.

Question 3

Mecanismos que genera el sx de Prader Willi:

Answer 3

Deleción paterna
en 15q11-q13, solo se expresa los de la madre (impronta paterna).

Disomía uniparental (ambos cromosomas son de la madre por no disyunción).

Defectos en el centro de impronta.

Question 4

Cuadro clínico característico de un px con prader willi:

Answer 4

Obesidad patológica.
Hiperfagia infantil.
Hipotonia central.
Intolerancia a los carbohidratos.
Discapacidad intelectual.
Hipogonadismo.
Retardo en la pubertad.
Hallazgos faciales característicos.

Question 5

Complicaciones relacionadas que suelen desarrollar los px con prader willi:

Answer 5

Sx metabólico, enfermedades cardíacas, apnea del sueño, esterilidad y osteoporosis.

Question 6

Alteración principal que ocasiona un sx de angelman:

Answer 6

Deleción en la región 15q11-q13 en el cromosoma materno.

Disomía uniparental.

Impronta femenina.

Question 7

Función normal del genUBE3A (Alterado en un px con angelman):

Answer 7

codifica E6-Ap de la familia de ayuda a la E3A ligasa que forma parte del complejo que la ubiquitinización –> Proteolisis +-

Question 8

Principales alteraciones que tienen los px con Sx de Angelman:

Answer 8

• Retraso grave de desarrollo.
  No lenguaje oral.
  Trastornos en el movimiento.

> 80%:
Microcefalia relativa
Epilepsia .

Question 9

Facies características en un px con Sx de Angelman:

Answer 9

• Lengua protruida.
• Sonrisa prominente.
• Microcefalia.
• Nariz corta.
• Aperturas oculares pequeñas.
• Epicantos.

Question 10

Método principal para el diagnóstico de un sx de angelman:

Answer 10

MS-MLPA, FISH, Análisis de microsatélites (PCR).