Acondroplasia Flashcards
Forma más común de displasias óseas:
Acondroplasia.
Tipo de herencia de la acondroplasia:
Autosómico Dominante; pero la mayoría es por mutaciones de novo.
Clínica característica de un px con acondroplasia:
Baja estatura, desproporcionada y macrocefalia.
¿Por qué los niños con acondroplasia tienen un mayor riesgo para morir por muerte súbita?
Por compresión medular.
Gen en el que se da la mutación en un px con acondroplasia:
FGFR3.
Principal factor de riesgo para desarrollar acondroplasia:
Edad paterna avanzada.
La mutación en el FGFR3 ocasiona lo siguiente:
Inhibición inapropiada de la proliferación de condrocitos y esto ocasiona un acortamiento de huesos largos y diferenciación anómala.
¿Cómo es la columna en un px con acondroplasia?
Con hiperlordosis.
¿Cómo son las manos en un px con acondroplasia?
Manos en tridente.
Complicaciones por el foramen magno pequeño en un px con acondroplasia:
Compresión cervicomedular.
Muerte súbita.
Complicaciones por la hipoplasia media facial en un px con acondroplasia:
Apnea obstructiva.
Sinusitis.
Otitis media.
Complicaciones por el foramen yugular pequeño en un px con acondroplasia:
Hidrocefalia comunicante.
Complicaciones por el sobrepeso en un px con acondroplasia:
Lordosis.
Geno varo.
Estenosis espinal lumbosacro.
