Hemofilia A Flashcards
Tipo de herencia que es la hemofilia A:
Herencia recesiva ligada al cromosoma X.
Factor de la coagulación afectado en la hemofilia A:
Factor VIII.
Función del factor VIII:
Activar junto con el factor IX y el Ca2+, al factor X.
Complejo que debe de formar el factor VIII para activar al factor X:
Complejo XASA de la vía intrínseca.
Tipo de px que heredan la hemofilia:
Cualquier decendiente con ambos alelos, pero solo los varones la expresaran fenotípicamente.
¿Qué ocasiona la mutación en Xq28?
La inversión del intrón 22 con el 1 y esto ocasiona que se genere la hemofilia A.
La mutación en el factor VIII, fisiopatologicamente que ocasiona:
Genera que no se forme la fibrina y la hemostasia secundaria no se de.
Etapas de la coagulación:
Vasoconstricción, adhesión y agregación, fibrioformación y fibrinolisi.
Manifestaciones hemorrágicas de la hemofilia A:
Hematomas, hemartrosis
En cuanto a temporalidad, cómo se describiría que es la hemorragía de la hemofilia A:
Tardía, por que tienen integro la hemostasia primaria.
¿Cuál es el dx definitivo de la hemofilia A?
La detección de los niveles del factor VIII de la coagulación
Formas de dx hemofilia de forma prenatal:
Por la biopsia de las vellosidades coriónicas, PCR e hibridación in situ y la medición de los factores hemostáticos en sangre.
Tx para la hemofilia A:
El concentrado del factor VIII de tipo recombinante o derivado plasmático. ff
Efecto adverso más notorio en un px con tx con Concentrado del factor VII:
La neutralización del factor extrerno por aloanticuerposl
