Distrofias musculares Flashcards
Tipo de herencia de la DM de Duchenne:
Herencia ligada al X.
Menciona el gen mutado en DM duchenne:
DMD (Xp21.2)
Distrofía muscular donde se produce la ausencia total de la distrofina:
DM Duchenne.
Función de la distrofina:
Anclaje de la sarcómera a la sarcolema (le da estabilidad a la fibra muscular).
Probabilidad de heredar DM duchenne si la madre es portadora:
50%
¿Por qué se observa una pseudohipertrofia de los gastrocnemios?
Por la necrosis muscular, genera una posterior cicatrización donde predomina la colocación de tejido fibroadiposo.
Principales manifestaciones clínicas en un px con Duchenne:
Pseudohiportrofia de los gastrocnemios.
Caminata como pato.
Dolor o calambres en piernas.
Arreflexia.
Debilidad muscular.
Signo positivo característico en un px con Duchenne:
Maniobra de Gowers (al estar tirado el px, se le pide que se levante, se observa que busca tener un eje de sustentación más elevado al separar los pies, sin poner las rodillas y usar las manos), tarda mucho para pararse.
Edad de aparición de DMD:
5-8 AÑOS.
¿Con qué suele ser subdiagnósticada la DMD?
Con pie plano
Principal causa de muerte en un px con Duchenne:
insuficiencia respiratoria (URIOSTEGUI).
Apunte: Insuficiencia cardíaca.
Distrofía muscular con menor prevalencia:
DMBecker.
Distrofía muscular más severa:
DMD
Principal causa de muerte en un px con Becker:
Arritmias cardíacas
Enzimas elevadas en un px con DMD:
CPK
Sin explicación se elevan las transaminasas.
