Distrofias musculares

Question 1

Tipo de herencia de la DM de Duchenne:

Answer 1

Herencia ligada al X.

Question 2

Menciona el gen mutado en DM duchenne:

Answer 2

DMD (Xp21.2)

Question 3

Distrofía muscular donde se produce la ausencia total de la distrofina:

Answer 3

DM Duchenne.

Question 4

Función de la distrofina:

Answer 4

Anclaje de la sarcómera a la sarcolema (le da estabilidad a la fibra muscular).

Question 5

Probabilidad de heredar DM duchenne si la madre es portadora:

Answer 5

50%

Question 6

¿Por qué se observa una pseudohipertrofia de los gastrocnemios?

Answer 6

Por la necrosis muscular, genera una posterior cicatrización donde predomina la colocación de tejido fibroadiposo.

Question 7

Principales manifestaciones clínicas en un px con Duchenne:

Answer 7

Pseudohiportrofia de los gastrocnemios.
Caminata como pato.
Dolor o calambres en piernas.
Arreflexia.
Debilidad muscular.

Question 8

Signo positivo característico en un px con Duchenne:

Answer 8

Maniobra de Gowers (al estar tirado el px, se le pide que se levante, se observa que busca tener un eje de sustentación más elevado al separar los pies, sin poner las rodillas y usar las manos), tarda mucho para pararse.

Question 9

Edad de aparición de DMD:

Answer 9

5-8 AÑOS.

Question 10

¿Con qué suele ser subdiagnósticada la DMD?

Answer 10

Con pie plano

Question 11

Principal causa de muerte en un px con Duchenne:

Answer 11

insuficiencia respiratoria (URIOSTEGUI).
Apunte: Insuficiencia cardíaca.

Question 12

Distrofía muscular con menor prevalencia:

Answer 12

DMBecker.

Question 13

Distrofía muscular más severa:

Answer 13

DMD

Question 14

Principal causa de muerte en un px con Becker:

Answer 14

Arritmias cardíacas

Question 15

Enzimas elevadas en un px con DMD:

Answer 15

CPK
Sin explicación se elevan las transaminasas.

Question 16

A los cuántos años dejan de caminar los px con DMD:

Answer 16

13-15 AÑOS.

Question 17

Medicamentos para una DMD:

Answer 17

Prednisona y deflazacort