Hungtinton Flashcards
Tipo de herencia de la enfermedad de Huntington:
Autosómica Dominante.
Triplete que es expandido en un px con Huntington:
CAG cerca del extremo 5´en el exón 1. Alteración en el cromosoma 4.
Proteína mutada en un px con Huntington:
Huntingtina.
Riesgo de los descendientes a heredar la enfermedad:
50%
Mayor factor de riesgo para presentar una forma agresiva de la enfermedad:
Mayor número de repeticiones.
Principales síntomas iniciales de la enfermedad de Huntington:
La depresión, la apatía, la irritabilidad, la anhedonia, el comportamiento antisocial o un auténtico trastorno esquizofreniforme o bipolar.
Síntoma cardinal de la enfermedad de Huntington:
Corea
Otros sintomas que apararecen en la enfermedad de Huntington:
Rigidez, corea, bradicinesia, distonía, mioclonías, tics, temblor y pérdida de movimientos voluntarios.
Cromosoma donde se encuentra la mutación en la enfermedad de Huntington:
4 Afectando al gen HTT(it-15).
Gold Standard para el dx del sx de Huntington:
Determinación del DNA, que muete repetición de CAG en al menos 36 veces en el gen de la Huntingtina.
Diagnósticos diferenciales del Sx de Huntington:
Corea hereditaria benigna.
Neuroacantocitosis.
Enfermedad de Wilson.
Corea de Sidenham.
Uso de levodopa, cocaína o anticonceptivos orales.
Hiperglucemia.
LES.
AIDS.
Tx de elección para la corea:
Tetrabenazina.
Pero la mayoría es sintomática.
Esperanza de vida de los px con enfermedad de Huntington:
15-20 años después del inicio de los síntomas.
¿Con que suele relacionarse las muertes en la enfermedad de Huntington?
Infecciones.
Caídas.
Suicidio.
Número de repeticiones necesarias de CAG donde si o si, se presentará la enfermedad de Hungtington:
> 40 repeticiones
