Anauploidias Flashcards
Signo clínico característica observado en px con sx de Edwards:
Signo de mano en garra y pies en mecedora.
Signos ecográficos para sospechar de un Sx de Down:
Engrosamiento nucal (>0.3 mm)/hipoplasia nasal.
Ante la sospecha prenatal de una trisomía, los niveles de que cosas estarán disminuídos:
HCG, Alfafetoproteína, estradiol no conjugado e inhibina A.
Método dx definitivo para las trisomías:
Realización de una amniocentesis para obtener el cariotipo.
Única aneuploidia compatible con la vida:
Sx de turner (X,0)
Principal factor de riesgo para desarrollar una aploidia:
Edad materna avanzada.
Menciona tres formas en las que se genera las aneuploidías:
No disyunción.
Translocación Robertsoniana.
Mosaisismo.
Caracterísiticas clínicas más notorias de un sx de Patou:
Labio hendido, ciclopia, probocele, coloboma.
Triada clásica de un Sx de Patou:
- Micro/anoftalmia.
- Labio leporino/paladar hendido.
- Polidactilia postaxial.
Hallazgos en la USG en el dx de un sx de Patou:
- Se observa la holoprocesenfalia.
- Aumento de la translucencia nucal.
- Hendiduras faciales.
Características clínicas de un Sx de Turner:
Cuello ancho y corto.
Amenorrea primaria.
Estatura baja.
Orejas de implantación baja.
Infertilidad.
Problemas del sistema linfático (manos y piel hinchados).
Causa de amenorrea primaria principal:
Sx de Turner.
Significado de digina:
No disyunción en meiosis I o II en ovogénesis.
Significado de Diandria:
No disyunción en meiosis I o II en espermatogénesis.
Significado de Dispermia:
Fecundación por dos espermatocitos a un óvulo.
Principal causa de euploidias:
Dispermia.
¿Cómo se forma un isocromosoma?
Por un error en la división del centrómero en meiosis II.
Ejemplos de reordenamientos desequilibrados:
Inversiones, inserciones, translocaciones y el mosaicismo.
Tipo de cromosomas en los que se dan las translocaciones robersonianas:
Cromosomas acrocéntricos.
Nombre que se les da a las translocaciones que no son robertsonianas:
Recíprocas balanceadas.
¿Qué se le coloca cuando se va a nombrar un cariotipo cuando se le adhiere material genético de origen desconocido?
ADD.
Inversión que involucra el centrómero:
Pericéntrica.
¿Qué se coloca cuando se encuentran los anillos cromosómico?
Letra r.
