Herencia mitocondrial: LHON y MELAS Flashcards
¿Quiénes heredan las enfermedades mitocondriales?
Mujeres.
¿Por qué solo la mujer hereda las enfermedades mitocondriales?
Por qué las mitocondrias paternas se pierden en el momento que el espermatozoide ingresa al ovocito.
Estado de las mitocondrias, cuando se encuentran dos o más tipos de mitocondrias :
Estado de heteroplasmia.
¿Por qué puede variar el grado de la enfermedad en un px con enfermedades mitocondriales?
Por la cantidad de mitocondrias que tengan la mutación (existe un umbral de mutaciones).
¿Por qué las madres de los px con las enfermedades mitocondriales no suelen presentar fenotipicamente las afectaciones?
Por que suelen estar de heteroplasmia con menor cantidad de mutaciones.
¿Qué significa MELAS?
Miopatía.
Encefalopatía.
Lactic.
Acidocis.
Stroke like episodies (episodios similares a un EVC).
En qué gen se da la mutación en MELAS:
En tRNA Leu (UUR) (MT-TL1) es una sustitución de A-G.
Complejos con disfunción en un px con MELAS:
Complejo I y IV.
Principales alteraciones en un px con MELAS:
Episodios tipo EVC.
Episodios convulsivos.
Pérdida de la conciencia.
Hemiparesia.
Hemianopsia.
Defectos visuales.
Ácidosis láctica
En la TC o RM, el aumento en la intensidad compatible con un EVC isquémico cuanto tiempo suele durar:
Suelen ser reversibles los episodios de congestión vascular y por ende se revierte la hiperintensidad que se observa.
Estudio de gabinete a solicitar en un px sospechoso por EVC isquémico:
TC
En un px con MELAS, cuales son los principales signos en la TAC:
Aumento de hiperintensidad en la zona afectada.
Calcificaciones cerebrales.
Atrofia cerebral.
Un incremento en el flujo en SPECT y ASL-MRI.
¿por qué se explica las crisis convulsivas en un px con MELAS?
Por la disminución de ATP, genera una disfunción de la NA/K ATPasa y del transportador de glutamato, esto genera una despolarización transitoria neuronal.
¿Cómo sé explica la acidosis láctica en un px con MELAS?
La disminución de ATP, genera que el metabolismo busque otras rutas para obtenerlo, activando la vía anaerobia celular.
¿Cómo sé explica los episodios tipo EVC en un px con MELAS?
La acumulación de glutamato genera una vasodilatación en las arteriolas pequeñas, generando una congestión vascular.
