Sx de Marfán Flashcards
Tipo de herencia del sx de marfan:
ADD
¿En qué proteína está el fallo en el Sx de Marfan?
Fibrilina 1.
Alteraciones musculoesqueléticas en un px con Sx de Marfan:
Escoliosis, aranodactilia, dolicotenomelia (brazos muy largos, pectus excavatum o carinatum y protrusión acetabular.
Patrón ectomorfico.
Función de la fibrilina 1:
En el tejido conectivo provee elasticidad, fuerza, sostén, protección.
Signo de la muñeca en un px con Sx de Marfan:
Signo de Walker-Murdoch –> El perímetro de la muñeca es muy pequeño (se rodea con el 1er y 5to dedo).
Tipo de cabeza que suelen tener los px con Sx de Marfán:
Dolicocefalia.
Alteraciones oculares en un px con Sx de Marfán:
Iris hipoplásico, ectopía lentis y córnea aplanada.
Causa de muerte en un Sx de Marfán número 1:
Disecciónaórtica.
Alteraciones pulmonares en un Sx de Marfán:
Neumotórax espontáneo y bullas apicales.
Criterios utilizados para dx del sx de Marfan:
Criterios de Ghent 2010
Principales alteraciones px dx un Sx de marfan:
- Afectación aórtica y/o ectopia lentis/mutación en FNB1/Score sistémico >7)
Con qué Sx se suele relacionar a la ectopia lentis:
Con el Sx de MARFAN.
¿Dónde se ubica la mutación de la fibrilina-1?
Cromosoma 15.21.1
Característica en los maleolos que suelen tener los px con Sx de Marfan:
Desplazamiento medial
Ante la sospecha de un posible sx de marfan, qué estudio de imágen se pudiese pedir:
Ecocardiografía de la aorta.
