NF Tipo 1

Question 1

Tipo de herencia de la NF Tipo 1:

Answer 1

AD.

Question 2

Proteína alterada en la NF 1:

Answer 2

Neurofibromina.

Question 3

Función de la neurofibromina:

Answer 3

Supresor tumoral, regulador negativo de la señalización de RAS

Question 4

Riesgo en % de que se genere la NF tipo 1 con un padre afectado:

Answer 4

50%

Question 5

Gen en el que se encuentra la neurofibrina:

Answer 5

17q.11.2

Question 6

Manifestación más característica y precoz de un px con NF 1:

Answer 6

Manchas color café con leche.
Efélides axilares.
Xantogranuloma juvenil.

Question 7

Tipo de tumores que se generan en la NF 1:

Answer 7

Neurofibroamas, gliomas del Nervio óptico, astrocitomas.

Question 8

Tipo de manifestación óptica que se ve en px con NF 1:

Answer 8

Nódulos de Lisch. d

Question 9

Dx diferencial en una NF 1:

Answer 9

Sx de McCune-Albright

Question 10

Triada de neurofibromatosis tipo 1:

Answer 10

Neurofibromas.
Máculas café con leche.
Nódulos de Lish (hamartomas).

Question 11

¿Cuál es el signo de Crowe?

Answer 11

La detección de efélides axilares.